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精神分裂症同卵双胞胎的线粒体 DNA 拷贝数和异质体不一致
精神分裂症 (SZ) 是一种严重、复杂且常见的精神疾病，具有高遗传性 (80%)、成人发病年龄和同卵双胞胎 (MZ) 中的高度不一致 (∼ 50%)。对家族性和非家族性病例的大量研究表明 SZ 中存在许多分离突变和从头改变，其中可能包括线粒体基因组的改变。然而，尚未发现单一的普遍致病变异，突显了其广泛的遗传异质性。本报告特别关注使用血液对一组独特的同卵双胞胎不一致 (MZD) 中 SZ 的线粒体基因组变化进行评估。将六对 MZD 双胞胎和两组父母 (N = 16) 的基因组 DNA 与 Affymetrix Human SNP Array 6.0 杂交，以评估线粒体 DNA 拷贝数 (mtDNA-CN)。对 MZD 对及其父母的子集进行了全基因组测序 (WGS) 和定量聚合酶链式反应 (qPCR)，并用于得出 mtDNA-CN 估计值。进一步分析了 WGS 数据以生成异质体 (HP) 估计值。我们的结果表明，正如预期的那样，配对内和母子差异的 mtDNA-CN 估计值小于涉及无关个体的比较。MZD 双胞胎的 mtDNA-CN 估计值不一致，并且在所有技术中 mtDNA-CN 差异的方向性一致。此外，qPCR 在基于相关性估计 mtDNA-CN 方面表现优于 Affymetrix。在 MZD 双胞胎之间未检测到可靠的 HP 差异。观察到的 MZD 内 mtDNA-CN 差异代表合子后体细胞变化，可能导致 MZ 双胞胎在疾病（包括 SZ）方面不一致。
使用 QIAGEN ® CLC Genomics Workbench 组装和注释质体基因组
本应用说明介绍了使用 QIAGEN CLC Genomics Workbench 进行质体组装的三种不同工作流程。工具和工作流程的选择取决于目标物种中质体的结构以及测序数据的类型。组装具有长 IR 的质体需要足够长的读取以跨越重复。这种长读取通常保真度较低，组装需要完善。组装没有长 IR 的质体可以使用“较短”的高保真长读取来实现，并且不需要重叠群完善。我们强调的另一个步骤是在组装质体之前减少 NGS 数据集。我们描述了从全基因组测序数据中预选和不预选叶绿体读取的不同从头组装工作流程。
Holoparasitichydnoraceae中的结构性质体演变，特别关注倒置和直接重复
在适应异构生活方式的过程中，质体凝结通常是充分理解的，并且已经得出了与谱系无关的模型。然而，了解最小质体的尖端上相对旧的异养谱系的进化轨迹对于补充和扩大当前知识至关重要。我们研究了羟基科，这是最古老且研究最少的寄生虫谱系之一。质体比较基因组学使用了八个已知物种的hydnora属和三种prosopanche，揭示了高度的结构相似性和共享基因含量。与重复含量的差异（倒转和直接重复序列（DRS））相反。我们确定了不同的重复内容和位置的变化，可能是由于多个独立的审查事件以及Prosopanche的DR增益而产生的。考虑了不同的进化轨迹，并基于完全分辨和支持的物种级的系统发育假说，我们描述了三种可能的，不同的模型来解释脑质系质质体状态。出于比较目的，我们还报告了密切相关的自养生属乳糖（乳酸菌科）和Thottea（Aristolochiaceae）的第一个质体基因组。
一种高效的基于原生质体的葡萄属基因组编辑方案
CRISPR-Cas 技术可以对植物基因组进行精确修改，有望彻底改变农业。这些技术依赖于将编辑组件递送到植物细胞中以及完全编辑的植物的再生。在无性繁殖植物（例如葡萄）中，原生质体培养是生产非嵌合和无转基因的基因组编辑植物的最佳途径之一。然而，原生质体再生植物的能力较差，阻碍了其在基因组编辑中的应用。在这里，我们报告了一种从多个葡萄品种的原生质体再生植物的有效方案。通过将原生质体封装在海藻酸钙珠中并与饲养层培养物共培养，原生质体分裂形成愈伤组织菌落，再生成胚胎并最终生成植物。该方案在酿酒葡萄和鲜食葡萄 (Vitis vinifera) 品种以及葡萄砧木和葡萄野生近缘种 Vitis arizonica 中均成功发挥作用。此外，通过用 CRISPR 质粒或核糖核蛋白 (RNP) 复合物转染原生质体，我们在三个品种和 V. arizonica 中再生了 VvPHYTOENE DESATURASE 基因经过编辑的白化植物。结果揭示了该平台在促进葡萄属物种基因组编辑方面的潜力。
原生质体：在植物生物学中发挥重要作用的小细胞
植物原生质体不仅是一种有用的生物材料，而且是一项很有前景的技术，已被广泛应用于植物研究的各个方面，包括蛋白质功能研究、信号转导、转录调控、细胞过程和多组学分析。特别是，CRISPR/Cas9 基因组编辑技术与不同植物物种的原生质体再生技术的结合，将以前所未有的方式彻底改变我们促进重要植物遗传改良的能力。
使用CRISPR-CAS9，单链DNA寡核苷酸和原生质体再生
基因组编辑需要将DNA序列插入特定位置。涉及定期间隔短的短文重复序列（CRISPRS）和CRISPR相关（CAS）蛋白质的方案依赖于同源性维修，需要费力的矢量构造，并且效率低。DNA寡核苷酸可以通过非同源末端连接用作靶向插入的供体。我们的简单协议通过使用聚乙烯乙二醇将非修饰的单链DNA DNA寡核苷酸和CRISPR-CAS9核糖核蛋白输送到原生质体中，从而消除了对昂贵的设备和矢量结构的需求。，我们在烟草本尼亚娜纳（Nicotiana Benthamiana）中实现了高达50.0％的靶向插入频率，而无需抗生素选择即可快速循环胸腺橄榄石。使用每个同源臂中包含27 nt的60 nt供体，22个再生植物中有6个显示出靶向插入，其中1个包含6 bp Eco RI位点的精确插入。全基因组测序表明，DNA仅插入靶向位置，遗传分析表明，插入到下一代的插入序列。
致病原生生物中线粒体和质体的遗传方式和机制
AU：请确认所有标题级别均正确显示：致病原生生物是导致许多疾病的罪魁祸首，这些疾病严重影响着全球人类和动物的健康。几乎所有原生生物都拥有线粒体或线粒体相关细胞器，许多原生生物含有质体。这些内共生细胞器对于生存至关重要，并为寄生原生生物（如疟原虫和弓形虫）提供了经过充分验证和广泛使用的药物靶点。然而，线粒体和质体的细胞器基因组内的突变会导致耐药性。这种突变最终挑战了我们控制和根除这些致病原生生物引起的疾病的能力。因此，了解细胞器基因组及其编码的抗性突变在原生生物有性生殖过程中是如何遗传的，以及这可能会如何影响耐药性的传播和未来针对这些细胞器的治疗方法，这一点很重要。在这篇综述中，我们详细介绍了不同致病原生生物在有性生殖过程中的线粒体和质体遗传情况，并经常向其研究更深入的非致病亲属寻求见解。
一种高效的基于原生质体的葡萄属植物基因组编辑方案
CRISPR-Cas 技术可以对植物基因组进行精确修改，有望彻底改变农业。这些技术依赖于将编辑组件递送到植物细胞中以及再生完全编辑的植物。在无性繁殖植物（例如葡萄）中，原生质体培养是生产非嵌合和无转基因的基因组编辑植物的最佳途径之一。然而，植物从原生质体再生能力较差，阻碍了其用于基因组编辑的实施。在这里，我们报告了一种从来自多个葡萄品种的原生质体再生植物的有效方案。通过将原生质体封装在海藻酸钙珠中并与饲养层培养物共培养，原生质体分裂形成愈伤组织菌落，再生成胚胎并最终再生为植物。该方案成功应用于酿酒葡萄和鲜食葡萄（Vitis vinifera）品种，以及葡萄砧木和葡萄树野生近缘种 Vitis arizonica。此外，通过用 CRISPR-质粒或核糖核蛋白 (RNP) 复合物转染原生质体，我们在三个品种和 V. arizonica 中再生了 VvPHYTOENE DESATURASE 基因经过编辑的白化植物。结果揭示了该平台在促进葡萄属物种基因组编辑方面的潜力。
绿色甲藻的比较质体基因组学揭示了平行基因组压缩和 RNA 编辑
甲藻的质体在色素沉着和进化背景上都多种多样。甲藻中发现的一种质体类型含有叶绿素 a 和 b (Chl a + b )，源自一小群绿藻类（Pedinophyceae）的内共生体。含有 Chl a + b 的质体已在三种远亲甲藻 Lepidodinium spp.、菌株 MGD 和菌株 TGD 中发现，并被认为源自甲藻（宿主）和藻绿藻（内共生体）之间的独立伙伴关系。在本研究之前，只有 L. chlorophorum 的质体基因组序列可用，据报道它具有在排藻绿藻 Pedinomonas minor 中未发现的特征，Pedinomonas minor 被认为是产生当前含 Chl a + b 质体的内共生体的近亲。在本研究中，我们对菌株 MGD 和 TGD 的质体基因组进行了测序，以与 L. chlorophorum 以及排藻绿藻的基因组进行比较。相应质体基因组上的 RNA 测序读数映射鉴定了三种甲藻中质体基因转录本上的 RNA 编辑。此外，比较质体基因组学显示，三种甲藻的质体基因组同时实现了几个特征，这些特征在迄今为止确定的排藻质体基因组中没有发现或不明显得多。