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World File Search System非遗传性
遗传性人类基因编辑全世界的治理超越
摘要：迄今为止，围绕遗传基因组编辑的未知风险和后果的争议已经增长，这种工作提出了对未来发电机的生物安全和道德问题。但是，当前的全球治理指南有限。在世界卫生官员（WHO）委员会开发的人类基因组编辑的新框架的背景下，本文通过强调最值得关注的生殖线工程的治理局限性来提出进一步的分析：（1）建立一种科学文化，以更广泛的文化为基础，包括在内部的社区中进行的，例如，在内部的范围内，诸如众所周知的范围内，例如，在内部的范围内，众所周知，众所周知，在内部的范围内，在科学的文化中，构建了众所周知的范围。意识提高措施； （2）根据外部治理中的当地条件（例如实验主义治理）反映和制度化基层实践的政策，这是一种多层治理模型，它从顶部建立了一个开放式框架，并为利益相关者提供了讨论自由。实现这些目标的关键是公众与全球科学界的包容性参与之间进行了更加民主的审议，该社区已在生物学和毒素武器公约（BTWC）中广泛使用。在全球范围内，我们认为，根据WHO和BTWC练习可遗传的人类基因组编辑似乎是一个不错的选择。
bsc_con_2.16基因测试：听力损失
描述遗传性听力损失可以归类为综合征或非综合症。综合征听力损失是指与其他医学或身体发现相关的听力损失，包括外耳的可见异常。由于综合征的听力损失是作为多种临床表现综合征的一部分而发生的，因此通常更容易被认为是遗传性的。非综合性听力损失定义为与其他身体体征或症状无关的听力损失。非全面听力损失占遗传确定的聋哑的70％至80％，更难确定病因是遗传性或获得的。该政策主要集中于使用基因检测来确定可疑的遗传性听力损失的原因。可以根据相关的临床发现来诊断综合征听力损失。但是，在听力损失表现时，相关的临床发现可能并不明显。此外，某些遗传基因座的变体可能会导致综合征和非综合性听力损失。鉴于这种重叠，该政策更加集中于遗传性听力损失的基因检测。如果对特定的听力损失病因没有高度怀疑，则理想情况下应以逐步进行评估。在GJB2基因中，常染色体隐性遗传性听力损失的患者中，其他50％的常染色体隐性遗传性听力丧失患者中具有致病性变异；与许多其他基因有关。请参考：没有单一可识别的基因负责大多数常染色体显性遗传性听力损失。如果怀疑常染色体隐性先天性听力损失，则从测试GJB2和GJB6的测试开始是合理的，如果测试为阴性，则筛选与多基因面板听力损失相关的其他基因将是有效的。可疑的常染色体隐性或常染色体显性听力损失的替代策略是获得包括GJB2和GJB6在内的多基因面板作为第一步。鉴于听力损失的遗传原因极端异质性，这两种策略可能被认为是合理等效的。相关政策本政策文件提供了用于遗传性听力损失的基因测试的覆盖标准。
遗传性血管性水肿 - Takhzyro 事先授权政策
委托的供应商指南可用于支持医疗必要性和其他承保范围确定。 C IGNA 国家处方集承保范围：概述 Takhzyro 是一种血浆激肽释放酶的人单克隆抗体抑制剂，用于预防 ≥ 2 岁患者的遗传性血管性水肿 (HAE) 发作。 1 指南 根据美国 HAE 协会医学顾问委员会指南 (2020)，当根据临床表现怀疑患有 HAE 时，适当的检测包括测量血清 C4 水平、C1 酯酶抑制剂 (C1-INH) 抗原水平和 C1-INH 功能水平。 2 低 C4 加上低 C1-INH 抗原或功能水平符合 I/II 型 HAE 的诊断。何时使用长期预防措施的决定不能基于严格的标准，而应反映个体患者的需求。 HAE I/II 的一线药物包括静脉注射 C1-INH、Haegarda ®（C1-INH [人] 皮下注射）或 Takhzyro。该指南是在 Orladeyo ®（berotralstat 胶囊）获批之前编写的。根据世界过敏组织/欧洲过敏和临床免疫学会指南 (2021)，建议每次就诊时评估长期预防，考虑疾病活动性、负担和控制以及
vegfr2表达与I型遗传性出血性telangiectia
1 Barrow Aneurymm和AVM研究中心，转化神经科学系，巴罗神经学研究所，圣约瑟夫医院和医疗中心，美国亚利桑那州凤凰城，美国亚利桑那州85013； chul.han@barneuro.org（C.H.）; candice.nguyen@louisville.edu（C.L.N。）; lea.scherschinski@barnoweuro.org（L.S.）; Michael.lawton@barrowbrainandspine.com（M.T.L。）2 美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org美国凤凰城圣约瑟夫医院和医疗中心，凤凰城，亚利桑那州85013纽卡斯尔大学，纽卡斯尔NE1 7RU，英国纽卡斯尔大学； helen.arthur@newcastle.ac.uk *通讯：ohp@barneyuro.org
遗传性视网膜疾病的下一代分子和细胞疗法
摘要：遗传性视网膜变性（IRD）是一组多样化的疾病，通常以感光体和失明的丧失为特征。分子生物学和基因组学的最新创新使我们能够确定这些营养不良背后的因果关系，并设计针对视网膜疾病特定机制的治疗剂。最近，FDA批准了这些遗传性盲目疾病之一的第一个体内基因疗法。当前的临床试验正在探索新疗法，可以为越来越多的视网膜营养不良提供治疗。尽管该领域的基因增强策略已获得了基于功能丧失突变的视网膜疾病的早期成功，但许多新颖的方法具有提供跨越各种病因突变和机制的疗法的希望。在这里，我们对目前正在开发的方法进行了全面的综述，包括讨论视网膜神经保护，基因疗法（基因增强，基因编辑，RNA修饰，光遗传学）和再生性STEM或基于前体细胞的疗法。我们的审查重点是正在开发用于临床翻译或正在积极临床试验的技术，并讨论了每种方法的优点和局限性。
基因编辑和调控：治疗遗传性癫痫的圣杯？
摘要 癫痫是一种复杂的神经系统疾病，有大量的单基因亚型。单基因癫痫通常严重且致残，具有耐药性癫痫发作和严重的发育合并症的特征。这些疾病可能适合采用精准医疗方法，而使用 CRISPR/Cas 进行基因组编辑是其中的圣杯。在这里，我们考虑了一些最“常见”的罕见癫痫基因的突变，并讨论了可以采用的不同 CRISPR/Cas 方法治疗这些疾病。我们考虑了 CRISPR 介导的基因调节可以作为有效治疗策略的情景，并讨论了单基因矫正方法是否能够在发育中的高度动态大脑的稳态补偿背景下具有治疗潜力。尽管对遗传性癫痫的机制和基因编辑工具的当前局限性的理解尚不完整，但 CRISPR 介导的方法在未来十年内具有改变遗传性癫痫治疗格局的潜力。
遗传性神经肌肉疾病的基因靶向治疗
Nusinersen 是一种反义寡核苷酸 (ASO)，可结合 SMN2 前信使核糖核酸 (RNA)，8 通过增加外显子 7 的包含来稳定转录，从而增加功能性 SMN 蛋白质的产生。Nusinersen 以 2 个月内 4 次负荷剂量鞘内给药，随后在患者一生中每 4 个月维持一次剂量。罕见的副作用包括血小板减少、凝血异常和肾毒性，每次给药时都会监测所有这些副作用。8 如果发生严重的脊柱侧弯，尤其是既往脊柱融合，那么在以后的生活中接受治疗的较轻 SMA 患者鞘内入路可能会很困难。随着时间的推移，腰椎穿刺相关并发症以及需要镇静的患者反复接触镇静剂会影响耐受性。
FAF1 种系突变与遗传性结直肠癌相关
1 西班牙巴塞罗那大学医院临床生物医学研究中心（IDIBAPS）胃肠病学系，巴塞罗那大学医院肝病和消化系统疾病生物医学研究中心（CIBEREHD）； 2 分子肿瘤学实验室，癌症网络生物医学研究中心（CIBERONC）。圣卡洛斯临床医院。西班牙马德里圣卡洛斯健康研究所 (IdISSC)； 3 遗传性癌症项目、加泰罗尼亚肿瘤研究所、Oncobell、Bellvitge 生物医学研究所 (IDIBELL)、癌症治疗生物医学研究中心 (CIBERONC)、西班牙巴塞罗那； 4 基因治疗和癌症，奥古斯特·皮和桑耶尔生物医学研究所（IDIBAPS），罕见病网络生物医学研究中心（CIBERER），巴塞罗那大学，巴塞罗那，西班牙；和 5 病理学系，奥古斯特皮和桑耶尔生物医学研究所 (IDIBAPS)，肝病和消化系统疾病网络生物医学研究中心 (CIBEREHD) 和肿瘤库-生物库，巴塞罗那医院诊所，西班牙
基因疗法的治疗和遗传性听力损失的治疗
对获得和遗传性听力损失的分子复杂性有更深入的了解，促使内耳疗法的进步取得了巨大进步。尽管在恢复听力功能时，诸如人工耳蜗的扩增和人工耳蜗植入不同程度的效率，但缺乏针对基本的听力损失的FDA批准的药物治疗方法。最近的临床前研究表明，在鼠和非人类灵长类动物模型中取得了希望的结果，证明了获得的听力损失和遗传形式的有效转导和听力恢复。本综述对听力损失的基因疗法的最新发展进行了全面分析。特别是，我们关注的是具有感觉上皮和螺旋神经神经元功能障碍的条件，涵盖了遗传性和获得性病因。我们讨论了细胞类型特异性转导策略的最新临床前进步，并突出了临床试验的关键发现，探讨了探索听力损失基因治疗干预措施的临床试验。此外，我们解决了当前的局限性以及对将基因疗法作为听力损失患者的可行治疗选择的未来方向的见解。
遗传性视网膜变性的早期和晚期基因治疗干预
《世界肝病学杂志》（WJH，世界J肝素）的主要目的是为来自各个肝病学领域的学者和读者提供一个平台，以发表高质量的基本和临床研究文章，并在线交流他们的研究结果。WJH mainly publishes articles reporting research results and findings obtained in the field of hepatology and covering a wide range of topics including chronic cholestatic liver diseases, cirrhosis and its complications, clinical alcoholic liver disease, drug induced liver disease autoimmune, fatty liver disease, genetic and pediatric liver diseases, hepatocellular carcinoma, hepatic stellate cells和纤维化，肝脏免疫学，肝脏再生，肝手术，肝移植，胆道病理生理学，肝纤维化的非侵入性标记，病毒性肝炎。