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World File Search System非遗传性
基于CRISPR的遗传性血管性水肿
图1：局部低水平因子XII激活发生性行为，但是如果发生其他激活（例如，（例如，通过内皮微痕迹））将prekallikrein裂解至其活性形式的Kallikrein，以足够的量化数量，以在积极的反馈回合中激活因子XII。活跃的kallikrein还将高分子量激素裂解以释放缓激肽，从而增加局部血管渗透性，如果过量的话，可以促进血管性水肿。C1-INH：C1抑制剂； CHMWK：裂解高分子量吉诺原； HAE：遗传性血管性水肿； HMWK：高分子量基因因。C1-INH：C1抑制剂； CHMWK：裂解高分子量吉诺原； HAE：遗传性血管性水肿； HMWK：高分子量基因因。
Tempus 遗传性癌症检测
2 Horton C、Hoang L、Grzybowski J 等人。扩大配对 DNA 和 RNA 测序的范围：来自遗传性癌症队列的 450,000 名连续个体的结果。口头报告于：美国人类遗传学会年会；2024 年 11 月 6-8 日；科罗拉多州丹佛市。
遗传性特征的 - 选择 - ethiopian- ...
摘要：改善埃塞俄比亚的当地鸡肉生产将是实现“零饥饿”，粮食安全和可持续性的优先事项。鸡提供了可以满足人类需求的蛋白质的极好来源。埃塞俄比亚的土著鸡没有选择并改善，因此它们的生产力和生殖性能较低。本研究旨在使用16个SSR标记研究三种埃塞俄比亚本地鸡肉生态型的遗传多样性和种群结构，并将Koekoek品种用作比较。总共检测到97个等位基因，平均值为6.062个等位基因。多态信息内容范围从（0.54）MCW0183到（0.85）LEI0166，平均值为每个位点0.67。在所有研究的人群中，平均观察到的杂合性和预期的杂合性分别为0.026和0.60。Shannon信息索引从（i = 0.83）MCW 0098到（i = 1.57）LEI0166不等。Amova表明，个体内部的遗传差异差异3％，人群中的82％，品种之间的差异为15％。根据UPGMA的说法，Horro和Tilili人群被分组，而Jarso人口则是不同的，而Koekoek的品种则如预期的那样与众不同。研究的人群在人群中显示出较高的遗传多样性，而JARSO生态型显示出最高的遗传多样性和许多独特的等位基因。这一发现中使用的SSR标记是多态性的，可用于确定埃塞俄比亚本地鸡肉生态型的遗传变异。获得的信息将用于遗传保护和国家育种计划工作。
遗传性血管性水肿-Icatibant
使用以下覆盖范围政策的说明适用于Cigna公司管理的健康福利计划。某些CIGNA公司和/或业务范围仅向客户提供利用审核服务，并且不做覆盖范围的确定。引用标准福利计划语言和覆盖范围确定不适用于这些客户。覆盖范围政策旨在为解释Cigna Companies管理的某些标准福利计划提供指导。请注意，客户的特定福利计划文件的条款[集团服务协议，覆盖范围证据，覆盖证证书，摘要计划描述（SPD）或类似计划文件]可能与这些承保范围政策所基于的标准福利计划有很大差异。例如，客户的福利计划文件可能包含与覆盖策略中涉及的主题相关的特定排除。发生冲突时，客户的福利计划文件始终取代覆盖策略中的信息。在没有控制联邦或州承保范围授权的情况下，福利最终取决于适用的福利计划文件的条款。在每个特定实例中的覆盖范围确定需要考虑1）根据服务日期生效的适用福利计划文件的条款； 2）任何适用的法律/法规； 3）任何相关的附带资料材料，包括覆盖范围政策； 4）特定情况的具体事实。覆盖范围政策与健康福利计划的管理仅有关。覆盖范围政策不是治疗的建议，绝不应用作治疗指南。在某些市场中，可以使用授权的供应商指南来支持医疗必要性和其他承保范围的确定。
遗传性视网膜疾病的基因治疗
遗传性视网膜疾病 (IRD) 是一组异质性罕见眼病，通常由单基因突变引起，被认为是基因治疗的热门靶点。在 RPE65 突变导致的莱伯氏先天性黑蒙的 IRD 基因替代疗法获批后，国际上展开了密集的研究，以确定一系列 IRD 的最佳基因治疗方法，目前许多方法正在进行临床试验。在本综述中，我们探讨了 IRD 带来的治疗挑战，并回顾了可能适用于不同 IRD 突变子集的当前和未来方法。重点放在五种不同的基因治疗方法上，这些方法有可能治疗全谱 IRD：1）使用腺相关病毒（AAV）和非病毒递送载体进行基因替换，2）通过 CRISPR/Cas9 系统进行基因组编辑，3）通过内源性和外源性 ADAR 进行 RNA 编辑，4）使用反义寡核苷酸进行 mRNA 靶向以进行基因敲除和剪接修饰，以及 5）光遗传学方法，旨在通过设计其他视网膜细胞类型使其具有光转导能力来取代天然视网膜光感受器的功能。
遗传性分子诊断的现状...
遗传性溶血性贫血（HHA）被认为是韩国的一组罕见的血液学疾病，这主要是因为其独特的种族特征和诊断挑战。最近，韩国的HHA患病率增加了，反映了国际婚姻数量的增加和对疾病的认识的提高。尤其是，鉴于诊断技术的进步，红细胞（RBC）酶的诊断经历了复发。2007年，韩国血液学学会的RBC疾病工作党开发了韩国标准操作程序，用于诊断遗传性溶血性贫血，此后一直在不断更新。诊断HHA的最新韩国临床实践指南建议在分析RBC膜蛋白和酶之前将下一代测序作为初步步骤。分子基因测试方法的最新突破，尤其是下一代测序，证明对识别和提供对先前未知诊断的HHA病例至关重要。这些创新的分子基因检测方法现已成为HHA患者管理和护理计划的重要工具。本评论旨在全面概述用于诊断HHA的分子基因检测的最新进展，并特别强调了朝鲜背景。
理事会关于人工智能的第 8 号建议（非官方翻译）
c) 人工智能参与者应根据其角色、环境和能力，持续对人工智能系统生命周期的每个阶段应用系统的风险管理方法，并在适当情况下采取负责任的商业实践来应对与人工智能系统相关的风险，包括通过不同人工智能参与者、人工智能知识和人工智能资源提供者、人工智能系统用户和其他利益相关者之间的合作。风险包括与人权相关的风险，例如安全、保障和隐私、劳工权利和知识产权，以及有害偏见。
人工智能原理有效吗？ ——从非约束性原则到普遍性原则……
6 Shinpo，Fumio，“为什么要有‘机器人法’？”机器人法律协会成立筹备研究会报告（2015年10月11日）（2015年）。有关这些原则的详情，请参阅新浦文雄的《机器人法：法律领域问题的鸟瞰图》，《信息法研究》，第 9 卷，第 65-78 页（2017 年）和新浦文雄的《日本主要人工智能以及机器人战略和建立基本原则的研究，人工智能法律研究手册，Woodrow Barfield、Ugo Pagallo（编），Edward Elgar Publishing（2018）第 114-142 页，Jacob Turner，R OBOT规则：规范人工智能，Palgrave Macmillan；第一版。（2019 年）。7 规范欧洲新兴机器人技术：机器人技术面临的法律和伦理，FP7-SCIENCE-IN-SOCIETY-2011-1，项目编号：289092.8《深度剖析/成立律师协会有困难吗？“机器人的‘社会化推进’面临诸多挑战，业内人士表达异议”，日刊工业新闻，2016 年 1 月 18 日 https://www.nikkan.co.jp/articles/view/00371272 。
利用 CRISPR-Cas9 切口酶进行遗传性非息肉病性结直肠癌的基因治疗
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利福昔明调节肠道菌群治疗非酒精性脂肪性肝病的研究进展
异常及其患病率每年增加。其发育与肠道微生物群的不平衡密切相关，诸如肠道肝轴的破坏，对睾丸屏障的损害以及内毒素血症在其发病机理中起关键作用。近年来，肠道菌群的调节已成为NAFLD治疗的热门话题。Rifaximin是一种口服施用的不可吸收抗生素，在改善肠道菌群，减少氧毒素和减少炎症因子方面已显示出潜力。虽然短期使用已显示出积极的影响，但长期使用的安全及其对有益细菌的影响仍需要进一步研究。future研究应着重于优化利福昔明治疗策略，以为NAFLD提供更有效的治疗选择。