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遗传性溶血性贫血（HHA）被认为是韩国的一组罕见的血液学疾病，这主要是因为其独特的种族特征和诊断挑战。最近，韩国的HHA患病率增加了，反映了国际婚姻数量的增加和对疾病的认识的提高。尤其是，鉴于诊断技术的进步，红细胞（RBC）酶的诊断经历了复发。2007年，韩国血液学学会的RBC疾病工作党开发了韩国标准操作程序，用于诊断遗传性溶血性贫血，此后一直在不断更新。诊断HHA的最新韩国临床实践指南建议在分析RBC膜蛋白和酶之前将下一代测序作为初步步骤。分子基因测试方法的最新突破，尤其是下一代测序，证明对识别和提供对先前未知诊断的HHA病例至关重要。这些创新的分子基因检测方法现已成为HHA患者管理和护理计划的重要工具。本评论旨在全面概述用于诊断HHA的分子基因检测的最新进展，并特别强调了朝鲜背景。
遗传性分子诊断的现状...
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