背景:过去十年,我们对癌症遗传学及其进展的理解取得了快速进展。概率和统计建模在从癌症基因组学数据集中发现一般模式方面发挥了关键作用,并且对于个性化医疗仍然至关重要。结果:在这篇综述中,我们从概率和统计的角度介绍癌症基因组学。我们从(1)将基因功能分类为致癌基因和肿瘤抑制基因开始,然后(2)证明全面分析不同突变类型对个体癌症基因组的重要性,接着是(3)肿瘤纯度分析,这反过来又导致(4)倍性和克隆性的概念,接下来与(5)治疗压力下的肿瘤进化相关,从而深入了解癌症药物耐药性。我们还讨论了未来的挑战,包括非编码基因组区域、基因组学和表观基因组学的综合分析以及早期癌症检测。结论:我们相信概率和统计建模将继续在癌症基因组学和个性化医疗领域的新发现中发挥重要作用。