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电压门控钠通道异构体 Na v 1.6 是一种遍布全身的蛋白质，在中枢神经系统 (CNS) 中表达丰富。在 SCN8A 脑病中，SCN8A 基因的功能获得导致 Na v 1.6 通道过度兴奋。鉴于 Na v 1.6 遍布全身，SCN8A 脑病中这些功能获得突变的结果对患者来说是毁灭性的。患者在 0-18 个月大时开始癫痫发作，这些癫痫发作通常对治疗无效。此外，患者通常患有严重的认知障碍、发育迟缓、胃肠道/呼吸功能障碍以及轻度至重度运动障碍。大约 10% 的 SCN8A 患者还患有癫痫猝死 (SUDEP)。我们目前对 SCN8A 脑病中 SUDEP 的了解不足。我们使用 SCN8A 脑病小鼠模型的脑电图记录，旨在通过实验室开发的一种新型机器学习算法分析小鼠随时间发生的癫痫发作。我们的目标是尝试更好地了解小鼠模型中 SUDEP 发生的时间和原因，以及任何现有或实验性抗癫痫药物是否可以预防或延迟此事件的发生。首先，我们将使用之前的脑电图记录来训练我们的机器学习模型，以检测和分析 SCN8A 小鼠模型中的自发性癫痫发作。我们的机器学习算法将在癫痫发作时在我们的文件上进行注释，并且还将提供发作事件的功率谱分析。除了我们的脑电图数据外，我们的新算法还将结合 MouseTrakr 软件的数据来研究小鼠行为的变化以及导致 SUDEP 的癫痫发作活动的变化。
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