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全基因组关联研究 (GWAS) 可以揭示重要的基因型-表型关联,但是,必须解决数据质量和可解释性问题。对于寻求根据现有证据确定目标优先次序的药物发现科学家来说,这些问题超出了单个研究的范围。在这里,我们描述了推断的基因-性状关联的合理排名、过滤和解释,以及通过利用现有的管理和协调工作跨研究的数据聚合。对每个基因-性状关联进行置信度评估,分数完全来自汇总统计数据,将蛋白质编码基因和表型联系起来。我们提出了一种从跨研究汇总证据评估基因-性状关联置信度的方法,包括基于 iCite 相对引用率和平均排名分数对科学共识进行文献计量评估,以汇总多元证据。该方法旨在用于药物靶点假设的生成、评分和排序,已作为分析流程实施,以开源形式提供,具有公共结果数据集和专为药物研发科学家使用而设计的 Web 应用程序,网址为 https://unmtid-shinyapps.net/tiga/。

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