机构名称：
¥ 2.0
贝勒医学院和德克萨斯儿童医院 Jan and Dan Duncan 神经研究所的研究人员开发了 AI-MARRVEL (AIM)，这是一种机器学习系统，旨在更准确、更有效地诊断罕见的孟德尔遗传病。这些疾病通常很难识别，诊断平均需要六年时间。AIM 旨在优先考虑潜在的致病基因变异，从而增强诊断过程。使用广泛的 MARRVEL 数据库进行训练后，AIM 在识别正确基因候选方面表现出比现有算法更出色的性能。它在重新分析未解决的病例和预测新的疾病基因方面也表现出了良好的前景，有可能彻底改变罕见疾病的诊断。
2024 年直接年度报告
主要关键词
相关文件推荐
