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上面筛选除了染色体异常外•所有染色体过度和底切的异常•已知具有临床意义的大型(例如,超过7个巨型对)拷贝数(例如Catch/ di George,136,Angelman,Prader-Willi,Cri-Du-Chat和Wolf-Hirshhhorn)。•如果需要,告诉性别(X和Y染色体)和性别染色体(XO,XXY等)。如果一项NIPT研究指出了性别染色体量的变化,则在两项研究中都有报道,即使胎儿的性别尚不清楚(例如,X0或Turner综合征和XXY或Klinefeler Syx)。如果您不想知道或更改性别染色体,则该问题将在“临床先决条件信息”中说明,不得报告“家庭染色体”。有关更多详细信息,请参阅家庭染色体的NIPT订单发射器的补充(附录1)。

非侵入性产前研究(b niptri和b -niptdel)

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