某些癌症类型的肿瘤取样也仍然很困难,导致用于基因检测的组织量不足(Brock 等人,2015 年)。对于晚期或转移性非小细胞肺癌 (NSCLC),多达 69% 的病例没有可用的组织(Douillard 等人,2009 年)。即使可以收集组织,福尔马林固定等保存方法也会导致基因检测结果出现假阳性(Quach 等人,2004 年)。最后,由于肿瘤异质性,活检通常会受到样本偏差的影响(Bedard 等人,2013 年)。液体活检正变得越来越流行,因为它们提供了一种以侵入性较小且成本较低的方式进行基因分型的机会。然而,与传统组织活检相比,液体活检的灵敏度低(60-80% 之间)和假阴性病例数较高(Sequist & Neal,2024 年)。