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结果：我们从DBAN注册表研究中收集了临床数据，以及文献中的国际注册表报告。在RPS26组中，更多的患者接受了慢性输血或同种异体造血干细胞移植的治疗，这表明RPS26缺陷的患者确实对糖皮质激素的反应较少。在带有C.95-98重复的RPS26-DBAS IPSC线中，与其他DBA或健康IPSC线相比，胚胎体经常在几天后分类，这表明RPS26在胚胎体形成中的特定作用。有趣的是，即使携带此突变的患者表现出非常轻微的DBA表型，IPSC系列也无法产生功能性造血器官。CRISPR CAS9介导的遗传校正恢复了胚胎体的形成，表明RPS26具体作用。我们还将RPS26单倍体供应引入健康的供体IPSC系列，以进一步研究其对胚胎体和造血器官形成的影响。
IPSC衍生的造血细胞代表了一种适当的疾病模型，用于研究钻石 - 黑粉刺贫血综合征的贫血和治疗干预措施钻石 - 黑色贫血综合征的RPS26缺乏症...
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