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在动物模型中，nipbl缺乏表达基因表达变化和Cornelia de Lange综合征中的先天缺陷，其最常见的原因是NIPBL单倍症。先前在NIPBL + / - 小鼠中的研究表明，一旦形成心脏病，心脏发育是异常的。为了研究此事，我们在胃型和早期心脏新月阶段对野生型和NIPBL + / - 小鼠胚胎进行了单细胞RNA测序。nipbl + / - 胚胎的中胚层细胞少于野生型和中型细胞亚群的比例改变。这些发现与涉及驱动特种中胚层谱系的基因不足有关。此外，发现Nanog在所有细菌层中都过表达，并且在NIPBL + / - 胚胎中观察到的许多基因表达变化可以归因于Nanog的过表达。这些发现建立了NIPBL缺乏症，Nanog的过表达和基因表达失调 /谱系错误分配之间的联系，最终表现为NIPBL + / - 动物和cornelia de Lange综合征的先天缺陷。
NIPBL+
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