构思孩子时,父母的遗传物质被复制在成为新孩子的卵子和精子中。生物复制方法并不完美,并且在父母的DNA中不存在的儿童的遗传密码中会发生随机的罕见变化。这些类型的变化自然发生,并不是由于生活方式因素或父母在怀孕之前或怀孕后所做的任何事情。没有人责备,没有人有错。这种变化发生在每个人身上,但只有当变化影响重要基因时,健康和/或发展才会受到影响。在大多数情况下,setD2基因的变化是在患有变体的儿童中首次偶然发生的(这被称为从头开始),并且在任何一个父母中都没有发现遗传变化。在少数情况下,儿童从(轻度)受影响的父母那里继承了遗传变化。