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梅奥诊所发现基因扭曲改写了常见肝脏疾病的规则
梅奥诊所的科学家发现了一种罕见的 MET 基因突变，该突变可以单独导致脂肪肝疾病。梅奥诊所个体化医学中心的研究人员发现了一种罕见的基因变化，可以直接导致代谢功能障碍相关的脂肪肝病（以前称为非酒精性脂肪肝病）。此前，科学家认为这种情况是由[...]
来源:SciTech日报梅奥诊所的科学家发现了一种罕见的 MET 基因突变，该突变可以单独导致脂肪肝疾病。
梅奥诊所个体化医学中心的研究人员发现了一种罕见的基因变化，可以直接导致代谢功能障碍相关的脂肪肝病（以前称为非酒精性脂肪肝病）。
梅奥诊所个体化医学中心此前，科学家认为这种情况是由遗传和环境影响共同造成的。然而，《肝病学》上发表的新发现表明，在某些个体中，单一遗传变异可能是主要原因。
肝病学研究小组将这种变异追溯到 MET 基因，它是肝脏修复和脂肪代谢的关键调节因子。当 MET 基因不能正常发挥作用时，脂肪开始在肝细胞中积聚，引发炎症。随着时间的推移，这种持续的损伤会导致纤维化和疤痕，从而使肝脏变硬。在严重的阶段，这种疾病可能会发展为肝硬化，导致永久性肝损伤甚至肝癌。
代谢功能障碍相关的脂肪肝影响全世界大约三分之一的成年人。其更严重的形式被称为代谢功能障碍相关的脂肪性肝炎，预计将在不久的将来成为肝硬化的主要原因和肝移植的主要原因。
“这一发现为了解罕见的遗传性基因变异如何导致常见疾病打开了一扇窗，”梅奥诊所个体化医学中心罕见和未确诊疾病项目的医学主任、主要作者、医学博士、哲学博士 Filippo Pinto e Vairo 说道。 “它为这种疾病的发病机制和未来研究的潜在治疗靶点提供了新的见解。”