了解与癌症和自闭症相关的错误蛋白质

帮助发现蛋白质突变如何引起疾病和疾病

来源:DeepMind - 新闻与博客

Alphafold正在帮助研究人员发现蛋白质突变是如何引起疾病的,以及如何预防疾病

Luigi Vitagliano是意大利那不勒斯生物结构与生物成像研究所的研究主任。他分享了自己的阿尔法法德故事。

在Alphafold时代成为一名结构生物学家,就像黄金开采的早期一样。在这项技术之前,每个人都在做艰苦的工作,以找到单个金块,清洁它们并一一看它们。然后,突然出现了一个金矿。我们不敢相信我们的运气。

30年来,我一直在研究DNA中编码的蛋白质。在大多数人类细胞中,有20,000至100,000种不同的蛋白质。在某些情况下,蛋白质中的氨基酸串的形状(也称为“蛋白质折叠”)可能充满不规则性,这些氨基酸与许多疾病有关。

最近,我一直在看一个人类蛋白质家族,即被称为钾通道四聚化结构域(KCTD)蛋白质,这些蛋白质尤为了解。这些蛋白质中的突变特别有趣的是由基因突变引起的 - 它们与它们相关的疾病范围:从精神分裂症到自闭症,白血病,结直肠癌以及大脑和运动障碍。

随着新蛋白质在细胞内不断制造,需要去除旧蛋白质或有缺陷的蛋白质。人类中有25种KCTD蛋白质,其中四分之四寻找其他蛋白质,并将其标记为降解和破坏。该过程称为泛素化,对于保持细胞健康并帮助预防疾病至关重要。

我使用alphafold查看并比较了所有25种KCTD蛋白的结构,以了解相似性和差异,以确定这些蛋白质的哪些部分很重要。令我们高兴的是,Alphafold的预测结构似乎非常准确。