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隐藏的DNA突变增加了前列腺癌的风险五倍 - 可能有助于靶向治疗
一个新发现的突变大大增加了阿什凯纳济犹太人的前列腺癌风险，并可能提高对靶向癌症疗法的敏感性。这种遗传线索不仅可以提高我们对遗传癌症风险的理解，而且还可以使用PARP抑制剂等药物为个性化的治疗策略提供信息。前列腺癌遗传学的突破性发现理解基因突变，[...]
来源:SciTechDaily一种新发现的突变会显着增加德系犹太男性患前列腺癌的风险，并可能增加对靶向癌症治疗的敏感性。
这一遗传线索不仅可以提高我们对遗传性癌症风险的理解，还可以为使用 PARP 抑制剂等药物的个性化治疗策略提供信息。
前列腺癌遗传学的突破性发现
了解基因突变（DNA 中的永久性变化）是检测、治疗并最终预防其可能引起的疾病的关键一步。这些突变可以从根本上扰乱我们身体的功能，科学家们正在努力找出哪些突变最重要。
DNA在欧洲泌尿学焦点杂志上发表的一项新研究中，约翰霍普金斯大学医学院的研究人员发现了一种可能在前列腺癌中发挥重要作用的特定突变。这种名为 F722fs 的突变出现在 MMS22L 基因中，该基因负责修复受损的 DNA。研究小组在德系犹太人血统的男性中发现了这种突变，并将其与患前列腺癌的风险显着升高联系起来。更有趣的是，这种相同的突变也可能使癌细胞更容易受到特定类型的治疗的影响。
欧洲泌尿科焦点移码突变如何破坏 DNA
当添加或丢失几段 DNA 代码时，就会发生像 F722fs 这样的移码突变。这个小小的改变会打乱整个序列，就像在句子中插入或删除字母会扰乱其含义一样。
深入探讨 LoF 突变
F722fs 成为头号嫌疑人
Isaacs 表示，研究人员的进一步分析表明，来自约翰·霍普金斯大学和英国群体的绝大多数携带 MMS22L 基因的前列腺癌男性也具有相同的 LoF 变异，即一种称为 F722fs 的移码突变。