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基因突变的目录，以帮助查明疾病的原因
新的AI工具分类了7100万个“失误”突变的效果。
来源:DeepMind - 新闻与博客科学
基因突变的目录，以帮助查明疾病的原因
- 出版19233年9月1923年Aavsec和Jun Cheng
新的AI工具分类了7100万个“失误”突变
揭示疾病的根本原因是人类遗传学中最大的挑战之一。由于数百万个可能的突变和有限的实验数据，这在很大程度上仍然是一个谜，它可能引起疾病。这些知识对于更快的诊断和发展救生治疗至关重要。
今天，我们正在发布一个“错义”突变的目录，研究人员可以更多地了解他们可能产生的影响。错义变体是可能影响人蛋白功能的基因突变。在某些情况下，它们可能导致疾病，例如囊性纤维化，镰状细胞贫血或癌症。
目录使用Alphamissense开发了字母启示目录，该Alphamissense是我们的新AI模型，该模型对错义变体进行了分类。在科学上发表的一篇论文中，我们表明它将所有7100万个可能的错义变体中的89％分类为可能的病原或可能的良性。相比之下，人类专家仅确认了0.1％。
AI工具可以准确预测变体的效果，有能力加速从分子生物学到临床和统计遗传学的领域的研究。发现引起疾病的突变的实验昂贵且费力 - 每种蛋白质都是独一无二的，并且必须单独设计每个实验，这可能需要几个月的时间。通过使用AI预测，研究人员可以一次预览成千上万蛋白的结果，这可以帮助优先考虑资源并加速更复杂的研究。
发现引起疾病突变的实验我们已经免费提供了所有预测，可用于商业和研究人员使用，并为字母启示开放了模型代码。
字母秒的型号代码