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诊断困境：一种罕见的遗传疾病染色女性的心脏黑色
一个年长的女人有一个相对常见的心脏问题，但有很少见的原因。
来源:LiveScience病人：奥地利的一名65岁妇女
病人：症状：当她去医院评估时，患者在体育活动中呼吸急促。她还拥有从童年以来发生异常黑暗尿液的历史，在40多岁时，由于关节炎，她的双方都完全髋关节和膝盖替换。
症状：接下来发生了什么：女士的医生使用超声心动图检查了她的心脏功能，该图可以使用超声来可视化通过心脏瓣膜和腔室的血液流动。他们还使用了心脏导管插入术，涉及引导长长的管穿过血管，然后进入心脏，以进一步检查其瓣膜，寻找堵塞和狭窄的动脉。
接下来发生了什么： 超声心动图 心脏导管诊断：评估表明该女性患有严重的主动脉瓣狭窄，其中心脏的主动脉瓣狭窄或阻塞。该瓣膜通常打开，使富含氧气的血液从心脏流向身体的其余部分，因此狭窄阻碍了至关重要的血液流动。
诊断： 主动脉狭窄治疗方法：患者接受心脏手术以使其主动脉瓣更换。十三天后，她从医院出院。在此案的报告中，该妇女的一位医生指出，手术三年后，患者没有心血管症状。
治疗： 在案件的报告中 是什么使情况与众不同： 冠状动脉疾病在显微镜下进一步检查了手术过程中去除的组织。这项检查显示，在主动脉瓣的硬化区域以及结构中的某些非钙化组织中的“棕色色素沉积”。在硬化的瓣膜组织中，团队还发现了慢性炎症的迹象，包括存在“含有色素”的免疫细胞。阀的结缔组织内也有变性。
HGD