详细内容或原文请订阅后点击阅览
8岁，患有罕见的致命疾病，在实验治疗中显示出巨大的改善
患有影响线粒体的罕见遗传疾病的孩子是第一个接受潜在危及生命疾病的新实验治疗的人。
来源:LiveScience这个8岁男孩在短短几个月内迅速下降。 2023年8月，他正在跑步和踢足球，但是到9月，非自愿的肌肉收缩抓住了他的两个脚踝。到10月，他失去了跑步和参加运动的能力，到11月下旬，他经常摔倒，以至于物理治疗师建议他的家人给他坐轮椅。
基因检测证实了孩子突然恶化的原因：他携带了一个称为HPDL的基因的两个突变拷贝。 HPDL蛋白有助于使抗氧化剂（称为辅酶Q10），这对于线粒体（细胞的动力室）的功能至关重要。
hpdlHDPL缺陷很少见，并且严重程度可能会有所不同，具体取决于一个人携带的突变。在男孩的情况下，直到他八岁生日后，肌肉痉挛和瘫痪的明显症状才出现 - 但他的两个兄弟姐妹死于疾病的起步阶段，以脑部损伤和癫痫发作为标志。
痉挛孩子的父母担心他可能会遇到同样的命运，因为没有可用的治疗方法。
没有可用的治疗“当我们见面时，他们非常害怕，”一位专门在NYU Langone Health从事运动障碍的儿科神经科医生克莱尔·米勒（Claire Miller）说。当时，在2023年11月，孩子无法越过医院游说，而他的病情从一周到下一个星期变得明显恶化。
克莱尔·米勒博士，但在米勒，其他纽约大学专家和食品药品监督管理局的特殊许可的帮助下，孩子开始了对他以前从未在人类中进行过测试的病情的实验治疗方法。研究人员认为，该处理包括一个可以通过帮助人体绕过缺乏HDPL来使COQ10的分子。
相关：科学家刚刚发现了一个可能治疗罕见的毁灭性线粒体疾病的单个分子
相关：