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UCLA挽救生命：出生后治疗后蓬勃发展的婴儿
弗朗西斯·萨普特拉（Francis Saputra）可能是最年轻的患者接受罕见遗传疾病的救生治疗。
来源:UCLA在弗朗西斯·萨普特拉（Francis Saputra）于2025年2月3日出生之前，他已经被诊断出患有一种罕见且通常是致命的疾病，直到出生时通常才被发现。
，但此后立即发生的事情比他的诊断更加罕见。在两个小时内，根据UCLA Health的医生，弗朗西斯（Francis）能够开始为这种疾病开始酶治疗，这可能是在这疾病中首次开始治疗的第一个病例。到他3个月生日时，他能够回家。
弗朗西斯的父母阿尔伯特（Albert）和利维埃拉·格雷斯·萨普特拉（Liviera Grace Saputra）已经失去了一个婴儿，患有相同的遗传疾病，围产期严重的下磷酸，由于无法矿化钙，这会引起柔软的骨骼和牙齿。病例范围从轻度到重度，并且可以在生命的头几个月，童年或成年期间产前出现。弗朗西斯（Francis）拥有的最严重的产前形式仅影响约三分之一的分娩，而无需立即治疗就致命。
并非总是立即诊断出症状通常归因于其他影响骨骼生长的遗传骨骼发育不良疾病，例如成骨的症状（脆性骨骼疾病）或各种形式的矮人。
“很少见，如果您从未见过，您就不会立即认出它，”遗传学和基因组学助理院长Deborah Krakow博士和UCLA Health的首席基因组官，骨科外科和人类遗传学教授兼人类遗传学教授。
Deborah Krakow博士，测试，监视和计划
Saputras的一个儿子于2019年出生在当地的一家医院时，产前超声检查表明他的四肢比平常短。利维埃拉·格雷斯（Liviera Grace）和阿尔伯特（Albert）希望他有矮人。但是婴儿约翰实际上患有围产期严重的下局部，直到他出生后才被诊断出来。他只活了33个小时。
父母随后都接受了基因检测，发现他们是该疾病的隐性携带者。