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研究人员ID遗传疾病，可以在出生前接受治疗
及时检测可以减少发病率，为早期干预提供机会
来源:哈佛大学报一项新的研究确定了可以在怀孕期间或生命的第一周进行治疗的近300种遗传疾病，这为可以提供给孕妇的“可治疗胎儿发现清单”的基础。
根据哈佛医学院的研究人员，哈佛大学的群众群众布里格姆和杜克大学医学院的研究人员说，发现可以改善怀孕中遗传状况的诊断，并增强具有这些疾病的胎儿的治疗选择。该研究的结果发表在《美国人类遗传学杂志》上。
研究结果“这些条件是可行的 - 这意味着，通过诊断信息授权，我们可以尽早干预并改善结果。” Nina Gold，哈佛医学院
“这些条件是可行的 - 这意味着，通过诊断信息有能力，我们可以尽早干预并改善结果。”
Nina Gold，哈佛医学院 “我们看到了产前护理的关键差距，也有机会定义在这段时间可治疗的遗传疾病，”马萨诸塞州综合医院产前医学遗传学的高级作家兼HMS儿科学助理教授Nina Gold说。 “这些条件是可行的 - 这意味着，通过诊断信息有能力，我们可以尽早干预并改善结果。” 在过去的十年中，基因组测序已成为有助于提供产前诊断的重要工具。基因组测序测试以及家族史结合可以帮助识别负责超声异常的基因。他们还可以发现可能使胎儿或新生儿患有严重但可以治疗的疾病的偶然发现，例如可以用药物治疗的心脏病或可以通过液体和电解质疗法来治疗的胃肠道疾病。研究团队着手制定这些可治疗状况的清单，以便可以选择接受此类信息。Nina Gold，哈佛医学院
“我们看到了产前护理的关键差距，也有机会定义在这段时间可治疗的遗传疾病，”马萨诸塞州综合医院产前医学遗传学的高级作家兼HMS儿科学助理教授Nina Gold说。 “这些条件是可行的 - 这意味着，通过诊断信息有能力，我们可以尽早干预并改善结果。”在过去的十年中，基因组测序已成为有助于提供产前诊断的重要工具。基因组测序测试以及家族史结合可以帮助识别负责超声异常的基因。他们还可以发现可能使胎儿或新生儿患有严重但可以治疗的疾病的偶然发现，例如可以用药物治疗的心脏病或可以通过液体和电解质疗法来治疗的胃肠道疾病。研究团队着手制定这些可治疗状况的清单，以便可以选择接受此类信息。