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资金用于支持罕见遗传疾病研究
新资金用于支持罕见遗传疾病研究
来源:拉特罗布大学新闻这种疾病会导致酶ECHS1的缺乏，使人体无法消化并使用某些氨基酸和脂肪酸 - 至关重要的营养素，这些营养素为人体提供了生长所需的能量。
阿奇的拥抱导演罗斯·梅林（Ros Melling）希望这项研究能为找到ECHS1缺乏症的儿童的新症状，减轻痛苦和寿命增加的新方法打开大门。
“获得科学和研究，并加强有关如何改善这些孩子生活质量的知识。在诊断时，许多父母被告知没有希望，因为目前没有治疗。研究和数据是有限的，这是医疗团队改变患者面临的治疗所需的。”梅林女士说。
研究领袖特拉维斯·约翰逊（Travis Johnson）博士和博士后研究员莎拉·梅尔（Sarah Mele）博士，来自La Trobe分子科学研究所（LIMS）和农业，生物医学和环境学院，他们的目的是为了更好地理解对新治疗的疾病的了解。
“ ECHS1缺乏症会影响很少的人，这几乎无法在诊所中设计和测试治疗。在新陈代谢的几个方面，ECHS1酶已经成为关键参与者，这使得很难确定该疾病的确切原因。理解这些对于治疗开发至关重要。”约翰逊博士说。
该项目将看到研究小组使用水果蝇，该果蝇与人类共有75％的致病基因，包括已改变的ECHS1基因。
这些蝇将用于测试不同的药物和合成饮食，并找到与ECHS1基因相互作用的其他基因。
ECHS1缺乏症每年影响不到25万婴儿和儿童，是1400多种罕见的遗传代谢疾病（IMDS）之一。