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“染色体果冻-O”可能是治疗与X染色体相关的遗传疾病的关键
经过数十年的研究，脆弱X和RETT综合征的潜在疗法
来源:哈佛大学报X染色体为人类细胞带来了挑战。与大多数染色体不同的是，无论一个人的性别如何，雌性都有两份X副本，而男性只有一个。然而，女性不需要在X染色体上编码的基因的两倍，但是他们必须使两份副本中的一个失活。
这种灭活是如何发生的，这是细胞生物学的一个长期问题 - 珍妮·李（Jeannie Lee）在Mass General的实验室一直是回答的核心。 Lee和她的同事在上个月发表的一项研究中描述了细胞如何编排这种染色体沉默。这些发现可能会使成千上万的患有X染色体突变引起的疾病的人缓解。
研究灭活取决于凝胶状物质，该物质会覆盖所有染色体，从而产生可作为分离器的离散气泡。 “这就像果冻一样。如果没有被这种果冻包围的染色体，它们会像意大利面一样纠缠在一起，”哈佛医学院遗传学系的副主席李说。
Lee 在X染色体上，事情变得更加复杂。该染色体上的一个基因指示细胞制作一个称为Xist的RNA分子（发音为“存在”），该RNA在X染色体周围改变了“ Jell-O”的材料特性。当Xist首次与Jell-O接触时，两者进行了拔河比赛，每个都在彼此拉。但是Xist与Jell-O无法匹配，因此它被吞噬了。进入内部后，XIST改变了果冻的生物物理特性，使其更加柔韧，更接近液体。 对X染色体灭活重要的其他分子也渗透了果冻。这些分子与XIST一起进入沿染色体的角落和缝隙，如果果冻O更坚固且较厚，则不太容易获得。通过涂上X染色体，它们使其无活跃。 “这很简单！”李说。 开发 接近 脆弱的X综合征 rett综合征Lee
在X染色体上，事情变得更加复杂。该染色体上的一个基因指示细胞制作一个称为Xist的RNA分子（发音为“存在”），该RNA在X染色体周围改变了“ Jell-O”的材料特性。当Xist首次与Jell-O接触时，两者进行了拔河比赛，每个都在彼此拉。但是Xist与Jell-O无法匹配，因此它被吞噬了。进入内部后，XIST改变了果冻的生物物理特性，使其更加柔韧，更接近液体。
对X染色体灭活重要的其他分子也渗透了果冻。这些分子与XIST一起进入沿染色体的角落和缝隙，如果果冻O更坚固且较厚，则不太容易获得。通过涂上X染色体，它们使其无活跃。 “这很简单！”李说。 开发 接近 脆弱的X综合征rett综合征