UCLA研究人员发现,使用干细胞模型

新的研究表明,单一引起疾病的基因变异可以在大脑的不同区域产生的独特作用。

来源:UCLA

关键要点

    UCLA研究人员使用患者衍生的干细胞来模拟引起发育和癫痫性脑病13型的基因变异,这是一种罕见的遗传儿童癫痫,会影响大脑的不同区域。小组发现,相同的变体在皮层中脱颖而出,但伴随着偏差的差异雷神雷神驱动型神经雷神,而不是伴随着神经雷神的变化。该研究提供了有关为什么单独癫痫药物可能无法解决症状的全部范围的洞察力。通过再现患者观察到的异常脑活动,该研究建立了第一个海马组装模型,为研究癫痫,自闭症,自闭症,阿尔茨海默氏病和其他脑疾病创建了新的平台。
  • UCLA研究人员使用患者衍生的干细胞来模拟引起发育和癫痫性脑病13型的基因变异,这是一种罕见的遗传儿童癫痫,影响大脑的不同区域。
  • 小组发现,相同的变体可以通过消耗抑制性神经元来驱动皮质中的癫痫发作样过度活跃性,但在海马中破坏了与记忆相关的神经节律,从而深入了解了为什么仅凭癫痫发作可能无法解决症状的全部范围。
  • 通过繁殖患者观察到的异常脑活动,该研究建立了第一个海马组装模型,创建了一个新的平台,用于研究癫痫,自闭症,阿尔茨海默氏病和其他脑部疾病。
  • 对于患有严重癫痫病的儿童家庭,控制癫痫发作通常只是他们挑战的开始。即使在强大的药物可以减少癫痫发作的情况下,许多儿童仍会在学习,行为和睡眠方面遇到困难,这可能会对日常生活造成破坏。

    单元格报告,

    不同的大脑区域,不同的问题

    这些发现可能有助于解释为什么癫痫患者经常在癫痫发作以外的症状中挣扎。

    视频

    由Colin McCrimmon提供,Samarasinghe Lab)