患有这种罕见遗传病的人无法修复 DNA 损伤

LIG4 综合征是一种极为罕见的疾病,由基因突变引起,阻止身体修复受损的 DNA。

来源:LiveScience

疾病名称:DNA 连接酶 IV (LIG4) 综合征

疾病名称:

患病人群:LIG4 综合征是一种极为罕见的遗传性疾病,于 1990 年在英国首次报告。人们对其在世界范围内的确切患病率知之甚少,但截至 2020 年,医学文献中已描述了大约 55 例病例。

患病人群: 于 1990 年在英国首次报告 于 1990 年在英国首次报告

病因:LIG4 综合征是由 LIG4 基因突变引起的,该基因携带制造称为 DNA 连接酶 4 的蛋白质所需的指令。这种蛋白质是一种有助于修复特定类型 DNA 损伤(即 DNA 双螺旋结构两侧的断裂)的酶。

原因: LIG4 基因突变 LIG4 基因突变 DNA 双螺旋 DNA 双螺旋

此类断裂很常见,人体细胞中平均每天发生 10 到 50 次。断裂由多种因素引起,包括正常的细胞过程,如 DNA 复制(细胞繁殖所必需的),以及外部因素,如接触某些化学物质或辐射。

每天 10 到 50 次 每天 10 到 50 次 正常细胞过程 正常细胞过程

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如果这些 DNA 断裂无法修复,它们会促使细胞自毁,或者导致癌变。由于 LIG4 综合征会损害这种反应,患有这种疾病的人特别容易受到辐射的连锁反应的影响。

自我毁灭,或者失败,变成癌症 自我毁灭,或者失败,变成癌症 特别容易受到辐射的连锁反应的影响 特别容易受到辐射的连锁反应的影响 免疫细胞 抗体