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在智力残疾方面,我们可以以不同的方式组织护理吗? (1/2)
我发布了两列有关我的姐夫文森特的住院治疗不当的专栏。 (他现在适合一款特殊的$ 600鞋,可能会阻止将来的住院。 Vincent患有脆弱的X综合征。这种情况是由[…]帖子引起的,我们在智力残疾方面可以组织不同的护理吗? (1/2)首先出现在偶然的经济学家中。
来源:偶发经济学家我发布了两列有关我的姐夫文森特的住院治疗不当的专栏。 (他现在适合一款特殊的$ 600鞋,可能会阻止将来的住院。
Vincent患有脆弱的X综合征。这种情况是由X染色体特定位置的不良重复氨基酸序列引起的。如果不需要的序列足够长,我们的细胞质量控制系统就会停止产生关键的认知蛋白质。这些重复重复中有200多个的人被定义为具有完整的突变,尽管没有牢固的残疾数值阈值。
脆弱的X综合征脆弱的X是最常见的智力残疾来源。大约有3,800名男性表现出完整的突变。大约90%的男性患有全部突变的男性将显示出低智商,特征性的特征以及诸如手拍打和刺耳的行为,您可能不会期望这是遗传的,但神秘地是。大约四分之一的男孩患有脆弱的X综合征也满足自闭症的诊断标准。 2400名女性中有一位具有完整的突变。雌性经历了更多不同的症状,因为其第二个X染色体提供了一些保护。全部突变的女性中有25%的智商低于70。
最常见的智力残疾来源。大约有3,800名男性表现出完整的突变由于这些条件在普通人群中很少见,因此典型的儿科医生可能会在整个职业生涯中看到几十个患有最严重脆弱的X型疾病的儿童。毫不奇怪,这种情况常常被忽视或虐待。 (有关此的更多信息,请参见此处。
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