课程提供有关囊性纤维化的个人观点

在入门研讨会囊性纤维化中:从医疗难题到精密医学成功案例,学生学习科学家和医生如何揭示遗传疾病的奥秘以及成为患者的感觉。

来源:斯坦福新闻

囊性纤维化(CF)是一种常见的遗传性疾病,导致寿命和症状缩短,可以使日常生活成为激烈的斗争。这是一种由基因中的突变引起的多器官疾病,该突变控制着盐和水如何在我们体内许多腔内的细胞中运输,包括肺,肠,胰腺和生殖器官。由于CFTR基因的突变,CF患者在这些体腔中产生非常厚的粘液。这导致了严重的症状,例如无法从食物中吸收营养,难以消化食物以及难以与呼吸道感染作斗争。

cftr

患有CF的人常常难以呼吸,持续咳嗽,粘液浓密,呼吸道疾病需要频繁住院,生长不良,严重的消化问题,增加体重和不育。

“囊性纤维化是教授遗传疾病的全部情况的理想疾病 - 从关于如何被发现的故事到有症状治疗的发展,到发现基本基本原因和基因的发现,这是第一个被识别和引导的基因之一。囊性纤维化:从医学难题到1998年的精密医学成功故事。

Ron Kopito 人文与科学学院 囊性纤维化:从医疗难题到精确医学成功故事

个人主题

cf一直是科皮托一生中的持续存在。他的父亲是一位科学家,在1960年代研究了这种疾病,年轻的科皮托(Kopito)在实验室工作的十几岁工作,从事囊性纤维化的诊断测试。

罗恩·科皮托(Ron Kopito)在1970年代在波士顿儿童医院对患者进行汗水检查。 |礼貌Ron Kopito

几十年来的变化

传授理解的这种快感就是为什么我教这门课程。”

isabel Anabel