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线粒体疾病在全球5,000人中约有1人,导致衰弱的症状,从肌肉无力到中风样发作。其中一些条件是由线粒体DNA(mtDNA)的突变引起的,即这些细胞器中的遗传物质。对于可能引起MELAS综合征(线粒体肌病,脑病,乳酸性酸中毒和中风样发作)和糖尿病的常见M.3243a> G突变的患者,治疗仍然有限。

来源:英国物理学家网首页
所提出的系统可以选择性地增加或减少突变体与正常(或“野生型” WT)线粒体DNA的比例,这是线粒体疾病研究中的基本工具,并为新型治疗策略铺平了道路。学分:日本藤田卫生大学医学院的Naoki Yahata博士

线粒体疾病在全球5,000人中约有1人,导致衰弱的症状,从肌肉无力到中风样发作。其中一些条件是由线粒体DNA(mtDNA)的突变引起的,即这些细胞器中的遗传物质。对于可能引起MELAS综合征(线粒体肌病,脑病,乳酸性酸中毒和中风样发作)和糖尿病的常见M.3243a> G突变的患者,治疗仍然有限。

线粒体疾病研究中的一个基本挑战是,患者通常在其细胞中混合正常和突变的mtDNA。这种情况称为异质,使靶向疗法难以开发,因为正常的mtDNA比率在组织之间的差异很大。

此外,目前对mtDNA突变的基础研究面临着源于缺乏疾病模型的重大障碍。突变负荷(突变的mtDNA的百分比)和疾病严重程度之间的复杂关系仍然很少了解,部分原因是没有工具可以精确操纵任何方向的异质水平。没有能力创建具有不同突变载荷的细胞模型,科学家无法有效研究突变的mtDNA与疾病表现相关的变化。

在此背景下,由富士田卫生大学医学院发育生物学系高级助理教授Naoki Yahata领导的研究团队开发了一项技术,可以修改含有M.3243a> g突变的培养细胞中的异质水平。

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