调查发现,中国一名 6 岁儿童在实验性治疗后死亡,引发对该国基因治疗法规的质疑

《科学》和《撤稿观察》的一项调查显示,中国一名年轻女孩在接受旨在治疗神经发育综合征的实验性基因疗法后死亡。

来源:LiveScience

一名 6 岁女孩因非致命性疾病在中国一家医院接受了首例基因治疗。一周之内,她就死了。

开发和实施她的实验性基因疗法的科学家从未公开披露她的死亡。但现在,在她去世一年多后,她的父母正在讲述她的故事,希望其他人能够避免同样的命运。

Science 和 Retraction Watch 于 7 月 23 日发表的一项新联合调查详细介绍了 2025 年 3 月在上海交通大学医学院附属新华医院接受基因治疗的年轻女孩“梅”的病例。 (梅的父母要求在报道中更改全家的名字。她的名字改为“梅”,在中文中是“美丽”的意思,他们被称为“杰森”和“琳达”。)

梅的审判由该大学脑中心的神经科学家邱子龙领导。 Live Science 已联系邱寻求评论。

梅患有一种罕见的遗传性疾病,称为 Snijders Blok-Campeau 综合征,由 CHD3 基因突变引起。该基因携带一种蛋白质的指令,该蛋白质有助于控制 DNA 在细胞中的包装方式,进而影响基因的开启和关闭方式。该基因在早期大脑发育中发挥着重要作用。对于患有这种综合症的人来说,这个过程被破坏,导致大脑发生变化,从而导致言语问题和智力障碍。

2023年,梅的父母在女儿被诊断出患有全面性发育迟缓后寻求进一步检查;这种广泛的诊断适用于在言语和运动技能等多个领域表现出迟缓的幼儿。诊断后的基因测序显示她患有这种综合症。

将世界上最迷人的发现直接发送到您的收件箱。

上海交通大学医学院附属新华医院收治了梅。

(图片来源:c1a1p1c1o1m1,来自 Getty Images)