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新的人工智能工具不仅可以识别基因突变，还可以识别它们可能引起的疾病
西奈山的科学家创建了人工智能工具 V2P，用于识别致病基因突变并预测相关疾病，从而增强诊断能力。
来源:Scientific Inquirer西奈山伊坎医学院的科学家开发了一种新型人工智能工具，不仅可以识别引起疾病的基因突变，还可以预测这些突变可能引发的疾病类型。
该方法称为 V2P（表型变体），旨在加速基因诊断并帮助发现复杂和罕见疾病的新疗法。该研究结果发表在 12 月 15 日的 Nature Communications 在线期刊上 [DOI: 10.1038/s41467-025-66607-w]。
当前的基因分析工具可以估计突变是否有害，但无法确定它可能导致的疾病类型。 V2P 通过使用先进的机器学习将遗传变异与其可能的表型结果（即突变可能导致的疾病或性状）联系起来，有效地预测患者的 DNA 如何影响他们的健康，从而填补了这一空白。
“我们的方法使我们能够查明与患者病情最相关的基因变化，而不是筛选数千种可能的变异，”第一作者 David Stein 博士说，他最近在 Yuval Itan 博士和 Avner Schlessinger 博士的实验室完成了博士培训。 “通过确定变异是否致病，以及它可能引起的疾病类型，我们可以提高遗传解释和诊断的速度和准确性。”
该工具接受了有害和良性遗传变异大型数据库的训练，整合了疾病信息以提高预测准确性。在使用真实的、去识别化的患者数据进行的测试中，V2P 通常将真正的致病变异排在前 10 个候选变异中，突显了其简化基因诊断的潜力。
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