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科学家刚刚发现一种与严重健康问题有关的新基因“故障”
科学家发现，衰老的 DNA 重复序列以截然不同的速度扩展，对于某些人来说，后果可能是毁灭性的。一项基于超过 900,000 人数据的全面基因研究表明，人类 DNA 的某些部分随着时间的推移变得越来越不稳定。这些区域由非常短的重复重复的基因序列组成，并且 [...]
来源:SciTech日报科学家发现，衰老的 DNA 重复序列以截然不同的速度扩展，对于某些人来说，后果可能是毁灭性的。
一项基于超过 900,000 人数据的全面基因研究表明，人类 DNA 的某些部分随着时间的推移变得越来越不稳定。这些区域由非常短的基因序列组成，并且不断重复，研究表明，随着人们年龄的增长，它们往往会变长。
分析还发现，常见的遗传差异可以极大地影响这种扩张发生的速度，有些人经历变化的速度比其他人快四倍。在某些情况下，扩增的 DNA 重复序列与严重的健康问题密切相关，包括肾衰竭和肝病。
为什么扩展 DNA 重复序列对健康很重要
已知扩展的 DNA 重复序列会导致 60 多种遗传性疾病。当重复基因序列超出安全长度并破坏正常细胞功能时，就会出现这些情况。众所周知的例子包括亨廷顿病、强直性肌营养不良和某些形式的肌萎缩侧索硬化症。
虽然大多数人携带的 DNA 重复序列会在一生中缓慢扩展，但科学家尚未利用大规模人口数据充分研究这种不稳定性的普遍程度或哪些基因会影响它。这项新研究表明，重复扩张比以前理解的要普遍得多。它还查明了参与控制该过程的数十个基因，为旨在减缓疾病进展的治疗提供了有希望的新方向。
研究人员如何分析近百万个基因组
来自加州大学洛杉矶分校、博德研究所和哈佛医学院的科学家检查了英国生物银行 490,416 名参与者和“我们所有人研究计划”414,830 名参与者的全基因组测序数据。为此，他们创建了新的计算工具，能够使用标准测序数据检测和测量 DNA 重复长度和不稳定性。