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研究发现与自闭症和发育延迟有关的新基因
最近发表在分子精神病学上的国际研究确定了与自闭症和发育延迟有关的新遗传变异。这一发现增加了与神经发育障碍相关的遗传因素越来越多的列表，从而为将来更好地理解和诊断这些疾病提供了希望。该研究的重点是GSK3B基因的变体，该研究并非[…]研究发现与自闭症和发育延迟有关的新基因首先出现在Knowridge Science Report中。
来源:Knowridge科学报告最近发表在分子精神病学上的国际研究确定了与自闭症和发育延迟有关的新遗传变异。
分子精神病学这一发现增加了与神经发育障碍相关的遗传因素列表，从而为将来的理解和诊断提供了希望。
这项研究的重点是GSK3B基因中的变体，该变异以前曾经被人们理解过。研究人员发现，具有GSK3B变体的人有共同的症状，包括发育延迟，自闭症，睡眠障碍和行为挑战。
gsk3b基因这些发现为自闭症的遗传基础提供了新的见解，并可能帮助家庭寻求有关其子女状况的答案。
莎拉·尤尔根斯梅尔（Sarah Jurgensmeyer）是西北大学的讲师和遗传顾问，研究的合着者，解释了这一发现的发展方式。
在GSK3B基因中遇到具有遗传变异的患者后，Jurgensmeyer使用了一个名为GeneMatcher的平台与有兴趣研究稀有或鲜为人知的遗传变异的其他研究人员联系。这项合作使科学家可以收集和分析15个具有GSK3B变体的人的数据。
GeneMatcher研究人员研究了研究参与者的遗传组成（基因型）以及身体和行为特征（表型）。通过比较他们在这些人中的发现，该团队确定了症状的相似性，这表明了共同的潜在遗传原因。
要了解GSK3B在大脑发育中的作用，科学家转向动物模型。他们使用单细胞转录组数据发现，GSK3B基因在发育中的大脑中的兴奋性神经元中特别活跃。
这些发现很重要，原因有几个。首先，他们将已知的遗传因素列表扩大到自闭症和发育延迟，为患有受影响儿童的家庭提供了更加清晰的信息。
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