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二联律伴有 QT 间期延长是即将发生尖端扭转型室性心动过速的不祥征兆：一例病例报告
因额头裂伤而送往急诊科。她有痴呆、慢性肾病和高血压病史，医生给她开了美金刚和氨氯地平。前一天晚上她的身体状况正常，但在急诊科就诊的那天早上，她因为脸上流血而走下楼。她不记得自己是否摔倒过，也无法提供任何与事件相关的有意义的细节。她否认有任何其他急性医疗投诉。患者家属在发现伤口之前没有发现任何外在疾病迹象，并报告说患者处于基线精神状态。患者神志清醒，进行了非局灶性神经系统检查，额头中间有一个单独的两厘米裂伤，没有活动性出血。她的心率和节律正常，但遥测监测显示形态怪异。急诊医生传达了创伤和晕厥的计划
“危险信号”：心脏淀粉样变性伴有严重冠状动脉疾病的病例报告
病例介绍 患者为 75 岁男性，高血压、糖尿病 20 年，已知患有腕管综合征和腰椎狭窄症。现病史始于就诊前一年，当时患者开始出现心力衰竭症状，包括呼吸短促、端坐呼吸和双足水肿。会诊后，经胸超声心动图显示左心室收缩功能轻度降低，全身运动功能减退和中度心包积液。建议患者接受冠状动脉造影，但当时他经济上不允许。给予了心力衰竭最佳药物治疗，但患者失访。在此期间，上述症状持续存在，尤其是呼吸短促，因此就诊。
伴有眼部和多种全身症状的 Von Hippel-Lindau 病
摘要 冯·希佩尔-林道综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病的特征包括多发性血管肿瘤，特别是小脑、视网膜和/或内脏肿瘤。该病可发生在任何年龄，视网膜血管母细胞瘤是其最早的表现之一。脑血管母细胞瘤的金标准检查是 MRI 或脑 CT，视网膜血管母细胞瘤的金标准检查是荧光血管造影。我们介绍了一位 30 多岁女性的病例，她报告说，过去 6 个月内，她主要担心双眼视力下降。眼底检查发现双眼视盘边缘模糊、视神经乳头血管母细胞瘤和外周视网膜血管母细胞瘤。血液检查显示红细胞增多症。24 小时尿蛋白报告显示尿蛋白水平升高。 MRI 显示后颅窝、视神经管内右侧视神经有多处囊性病变，双肾多处皮质囊肿及软组织占位性病变。
针对新诊断 2 型糖尿病且伴有严重高血糖症患者的强化简化策略：多中心、开放标签、随机试验
结果 412 名参与者被随机分配。基线时，平均年龄为 46.8 岁（标准差 11.2 岁），平均体重指数为 25.8（2.9），平均 HbA 1c 为 11.0%（1.9%）。第 48 周时，利格列汀联合二甲双胍组、利格列汀组和二甲双胍组分别有 80%（78/97）、72%（63/88）和 73%（69/95）的患者达到 HbA 1c <7.0%，而对照组为 60%（56/93）（总体 P=0.02；利格列汀联合二甲双胍组与对照组 P=0.003；利格列汀组与对照组 P=0.12；二甲双胍组与对照组 P=0.09）。此外，利格列汀联合二甲双胍组、利格列汀组和二甲双胍组分别有 70% (68/97)、68% (60/88) 和 68% (65/95) 的患者达到 HbA 1c <6.5%，而对照组只有 48% (45/93)（总体 P=0.005；利格列汀联合二甲双胍组 vs 对照组 P=0.005；利格列汀组 vs 对照组 P=0.01；二甲双胍组 vs 对照组 P=0.008；经过多重比较调整后均具有显著性）。因此，与对照组相比，利格列汀联合二甲双胍组参与者在第 48 周时更有可能达到 HbA 1c <7.0%（风险比 2.78，95% 置信区间 1.37 至 5.65；P=0.005）。此外，利格列汀联合二甲双胍组空腹血糖和β细胞功能指标改善最为显著。所有治疗均耐受性良好。
伴有环状铁粒幼细胞的突变型骨髓增生异常综合征
致癌突变会使转录程序失调，导致突变细胞依赖某些分子调节剂或信号通路。癌细胞所依赖的调节剂或通路因细胞类型和受突变影响的细胞状态动态而异 (1)。一些可以诱导基于特定细胞身份的形态学和临床表型的血液学改变的最佳例子是剪接因子 SF3B1 (SF3B1 MT) 中的热点突变。SF3B1 MT 是骨髓增生异常综合征 (MDS) 中高度复发的起始事件，出现在最原始的造血干细胞 (HSC；参考文献 2) 中。尽管在不同的造血细胞类型中发现 (3)，SF3B1 MT 优先使红系祖细胞失调，并且是 MDS 亚型的标志，该亚型的特征是骨髓 (BM) 中环状铁粒幼细胞 (RS) 的积累，即 MDS-RS (4-7)。多项研究已经剖析了 SF3B1 MT 调节 MDS-RS 中 RNA 剪接的分子机制。SF3B1 MT 诱导的与血红素生物合成和线粒体铁转运有关的基因异常剪接导致红系细胞中铁的异常沉积，从而导致
急性自身免疫性肝炎伴有肌瘤性皮肤炎：“诊断和治疗困境”：病例报告
自身免疫性肝炎（AIH）是一种罕见的，免疫介导的炎症性肝脏疾病，而其急性形式具有临床表现的范围，包括急性 - 胶粘膜AIH，急性严重AIH（AS-AS-AIH）和急性肝衰竭（ALF）（ALF）（1）（1）。一部分患有皮肤肌炎的患者（DM）呈现具有特征性皮肤的发现，但没有肌肉受累，称为临床上肌瘤性皮肌炎（CADM）。该亚组包括患有肌瘤DM（AMD）的患者，他们没有所有肌肉参与的临床和实验室发现（2）。我们报告了一个以前健康的54岁妇女的案例，她出现了急性的黄体AIH和AMD的特征，并迅速发展为ALF的AS-AIH以及在管理患者时遇到的诊断和治疗挑战。
2024 年 2 月 5 日｜中外制药 FoundationOne CDx 癌症基因组图谱获批用于 PARP 抑制剂 Talazoparib 的伴随诊断，而 Talazoparib 获批用于治疗 BRCA 基因突变阳性且伴有远处转移的去势抵抗性前列腺癌 | 新闻 | 中外制药株式会社
中外制药获批 FoundationOne CDx 癌症基因组图谱可用作 PARP 抑制剂 Talazoparib 的伴随诊断，而 Talazoparib 已获批用于治疗 BRCA 基因突变阳性且伴有远处转移的去势抵抗性前列腺癌
引用本文为：Demirtas H, Ozer A, Gulcan MB, Shide I, Delibas H, Oktar GL。缩窄性心包炎伴有 sec 后的心包切除术
缩窄性心包炎 (CP) 是一种罕见的临床疾病，在炎症过程后，心包会增厚和钙化。 [1] 僵硬且缺乏弹性的心包会导致无功能性的舒张期松弛；因此，会发生无肺水肿的心力衰竭。 [2] CP 的病因包括特发性、病毒性、心脏术后、放射和结核病，尤其是在社会经济状况较差的人群中。 [1,3] CP 的其他罕见病因包括真菌感染、尿毒症、肿瘤、结缔组织疾病、药物、心肌梗死和创伤。 [1] 严重急性呼吸综合征-冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 和基于信使核糖核酸 (mRNA) 的 SARS-CoV-2 疫苗已成为心血管并发症的潜在病因，尽管这种情况很少见。 [4] 此外，深静脉血栓形成和血栓栓塞等血管并发症也更为常见
一种预防妊娠糖尿病史的亚洲妇女预防2型糖尿病的整体方法：可行性研究和飞行员随机对照试验血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂 -与肌细胞收缩和心室隔隔发育有关的基因突变，法洛>非伴有四方四边形呼吸基因治疗的进展
自1980年代以来，基因治疗对遗传和获得的呼吸道疾病的前景已经为研究界提供了激发，囊性纤维化是一种单基因疾病，推动了早期努力制定有效策略。尽管有许多早期临床试验，但仍未有批准的基因治疗产物来说明了挑战的规模：在1990年代，第一代非病毒和病毒载体系统表现出了概念证明，但有效性较低。从那时起，朝着改进的向量取得了稳步的进步，其能力至少可以克服肺呈现的一些强大的屏障。此外，包含诸如密码子优化和提供长期表达的启动子之类的特征已改善了治疗转基因的表达特征。早期方法基于添加基因，其中引入了基因的新DNA副本以补充遗传突变：但是，基于RNA的产品的出现可以直接表达治疗蛋白或操纵基因表达，以及扩展的基因编辑工具范围，刺激了交替方法的开发。
心血管疾病和糖尿病之间共享途径涉及的分子过程 对治疗和预防的影响 对氨基酸水平和认知di 的影响 DNA基本三重态中的短距离电荷传输 精确肿瘤学是年龄的：设计最佳... 通过波长分辨中子成像揭示电池电解质中温度的影响 一种预防妊娠糖尿病史的亚洲妇女预防2型糖尿病的整体方法：可行性研究和飞行员随机对照试验 血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂 - 与肌细胞收缩和心室隔隔发育有关的基因突变，法洛>非伴有四方四边形 呼吸基因治疗的进展
摘要：在世界范围内，糖尿病，抑郁症和焦虑症状已广泛认可为公共健康问题。最近的研究揭示了糖尿病与这两种心理健康状况之间的相互影响的关系，其中每种疾病都会影响其他疾病的过程和结果。营养的作用在预防和治疗抑郁症，焦虑和糖尿病方面起着关键作用。进行了彻底的文献综述，以调查焦虑，抑郁和糖尿病之间的相互影响，包括它们对每种疾病的发育和严重程度的影响。此外，还评估了营养对处于抑郁症，焦虑症，糖尿病和相关并发症的预防和管理的影响。我们的发现表明，诸如抑郁症和焦虑之类的精神障碍会增加患2型糖尿病的风险，并与血糖控制较差，糖尿病相关并发症增加以及更高的死亡率有关。相反，糖尿病也与增加抑郁症和焦虑的风险增加有关。有助于这两种情况之间合并症的生物学，心理和社会因素是复杂而多方面的。因此，对两种疾病的管理的综合方法对于改善患者预后和减轻疾病的整体负担至关重要。应利用营养干预措施来降低焦虑和抑郁症患者患糖尿病的风险，并改善糖尿病患者的心理健康。