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摘要 冯·希佩尔-林道综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病的特征包括多发性血管肿瘤，特别是小脑、视网膜和/或内脏肿瘤。该病可发生在任何年龄，视网膜血管母细胞瘤是其最早的表现之一。脑血管母细胞瘤的金标准检查是 MRI 或脑 CT，视网膜血管母细胞瘤的金标准检查是荧光血管造影。我们介绍了一位 30 多岁女性的病例，她报告说，过去 6 个月内，她主要担心双眼视力下降。眼底检查发现双眼视盘边缘模糊、视神经乳头血管母细胞瘤和外周视网膜血管母细胞瘤。血液检查显示红细胞增多症。24 小时尿蛋白报告显示尿蛋白水平升高。 MRI 显示后颅窝、视神经管内右侧视神经有多处囊性病变，双肾多处皮质囊肿及软组织占位性病变。
伴有眼部和多种全身症状的 Von Hippel-Lindau 病
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