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先天性甲状腺功能减退症患者的血清Neudesin水平
抽象目标：Neudesin是一种新发现的蛋白质，主要是从脂肪组织和大脑中分泌的。它在大脑中起着神经营养因素的作用和能量消耗的负调节剂。在没有治疗的先天性甲状腺功能减退症（CH）的情况下，神经发育延迟和认知功能障碍是常见的特征。考虑了Neudesin在大脑发育中的作用及其对成熟神经元存活的作用，评估了Neudesin和甲状腺激素之间的任何可能关系。方法：总共包括52例患者（32例CH，14例女性和18名男性，年龄在19±7天；对照组20名健康受试者； 7名女性和13名男性，年龄在22±8天中）。对所有患者均评估了甲状腺激素和血浆Neudesin水平。比较了患者和对照组之间的基础Neudesin水平以及患者在L-甲状腺素治疗前后患者的Neudesin水平。结果：关于基础Neudesin水平，CH和对照组之间没有统计学上的显着差异（6.77±6.41 vs 7.93±7.04 ng/ml）（P = 0.552）。然而，在CH组的治疗一个月后，Neudesin水平升高（6.46±6.63 vs 12.85±18.74 ng/ml）；这种差异具有统计学意义（p = 0.019）。结论：尽管患者和对照组之间的基底Neudesin水平没有差异，但随着治疗的增加，Neudesin水平增加。然而，需要更广泛和不同的研究来了解这种关系在疾病或恢复过程中的病理生理作用。关键词：先天性甲状腺功能减退症，neudesin，左甲状腺素钠
可用的博士职位：5D流MRI用于先天性心脏病中非侵入性血液动力学评估的5D流MRI
项目描述：这项工作将把尖端物理和工程研究与有影响力的临床应用相结合。在熟悉项目的技术和临床方面时，您将开始探索3D MRI序列和图像重建算法的开发和优化，该算法量身定制，以量化血流。最初的发展和模拟将在幻影和健康的成人志愿者中进行优化，然后在患者队列中进行扫描。您将有机会通过与洛桑大学医院（CHUV）的心脏病学和放射学的临床医生的一项已建立的合作来翻译您的工作。您将在介入的MRI环境中的高级3D流MRI序列的暗示中进行合作，这将允许对先天性心脏病患者的非侵入性血液动力学评估。介入的MRI套件是洛桑大学医院可用的独特结构，提供令人兴奋的研究可能性。您还将有机会传播您的工作并与我们广泛的国际研究机构网络合作。
先天性心脏缺陷和免疫缺陷
拉根基金会是英格兰和威尔士的一家慈善法人组织 (1154208)，旨在为患有复杂疾病（尤其是心脏缺陷和喂养困难）的 19 岁以下婴儿和儿童的家庭提供物质帮助。拉根基金会的宗旨是提供独特的居家和住院护理，以支持父母履行照顾子女的职责。
机器学习在先天性心脏病诊断中的作用：数据集，算法和见解
先天性心脏病是最常见的胎儿异常和先天缺陷。尽管确定了影响其发作的众多风险因素，但对不同人群中其起源和管理的全面了解仍然有限。机器学习的最新进展证明了利用患者数据以实现早期先天性心脏病检测的潜力。在过去的七年中，研究人员提出了各种数据驱动和算法解决方案，以应对这一挑战。本文介绍了使用机器学习对聚集心脏病识别的系统综述，对2018年至2024年之间发表的432份参考文献进行了荟萃分析。对74项学术作品的详细研究突出了关键因素，包括数据库，算法，应用和解决方案。此外，调查概述了机器学习专家使用的数据集用于先天性心脏病识别。使用系统的文学审查方法，本研究确定了将机器学习应用于先天性心脏病的关键挑战和机会。
使用人工智能预测先天性心脏手术的术后结果：系统评价
© 作者 2024，更正出版物 2025。开放存取 本文根据知识共享署名-非商业-禁止演绎 4.0 国际许可协议进行许可，该许可协议允许以任何媒体或格式进行任何非商业性使用、共享、分发和复制，只要您给予原作者和来源适当的信任，提供知识共享许可的链接，并表明您是否修改了许可资料。根据此许可，您无权共享源自本文或其中部分的改编资料。本文中的图像或其他第三方资料包含在文章的知识共享许可中，除非资料的致谢中另有说明。如果资料未包含在文章的知识共享许可中，且您的预期用途不被法定规定允许或超出允许用途，则您需要直接从版权所有者处获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/。
成年患者的临床概况，提到先天性心脏
摘要背景：发展中国家成人先天性心脏病（ACHD）服务的主要障碍是该人群疾病负担和特定需求的数据不足。我们的目标是需要进一步手术矫正的埃及ACHD患者的临床状况和挑战。方法：在埃及的三级心脏中心进行心脏团队讨论后，该研究包括安排进一步手术矫正的ACHD患者（超过14岁）。对年龄，性别，表现，功能能力，静氧饱和度，诊断，先前的干预及其时间以及计划手术的类型的数据。结果：在一年中，在心脏小组讨论的134例病例中，将103例（男性49.5％，平均年龄23岁）转移到手术中。三分之一（34％）是氰。在NYHA II类（44.7％）和III（35.95％）中提出的大多数人，并在四岁的中位年龄进行了先前的外科手术或跨导管干预（56.3％）。最常见的诊断是Fallot（TOF）（23.3％），心房间隔缺陷（ASD）（18.4％），双出口右心室（11.6％）和大动脉转置（7.8％）。最常见的计划手术程序是Fontan（20.3％），ASD闭合（18.4％），肺动脉瓣更换（14.5％），TOT TOF修复（9.7％），亚地区膜切除术（6.7％）和Tricuspid Valve手术（5.8％）。我们数据库中需要额外手术校正的结论ACHD患者是异质的，具有高度可变的表现和手术复杂性。关键字：成人；先天性心;外科手术;埃及有效的ACHD计划要求一个熟悉该患者人群的独特需求和困难的多学科团队。
复合杂合 ADAMTS13 突变导致先天性血栓性血小板减少性紫癜：一例病例报告
先天性血栓性血小板减少性紫癜 (cTTP) 是一种血栓性微血管病 (TMA)，其特征是严重的遗传性 ADAMTS13（一种具有血小板反应蛋白 1 型基序 13 的解整合素和金属蛋白酶）缺乏症，该病由 ADAMTS13 突变引起。这种罕见的常染色体隐性遗传疾病经常被误诊为免疫性血小板减少症 (ITP) 或溶血性尿毒症综合征 (HUS)。我们在此报告一名 21 岁的男性 cTTP 患者，其患有复合杂合 ADAMTS13 突变。该患者因急性血小板减少症入院，有 5 年慢性血小板减少症病史和 1 个月肾功能不全病史。最初诊断为 ITP，他接受了免疫抑制治疗，包括糖皮质激素和静脉注射免疫球蛋白，这些疗法暂时缓解了病情，但未能预防复发性血小板减少症。最终，通过低 ADAMTS13 0% 活性和 ADAMTS13 基因中的两个杂合变异体 (c.1335del 和 c.1045C > T) 确认为 cTTP，患者每 2-3 周定期接受预防性新鲜冷冻血浆 (FFP) 输注。有趣的是，患者在急性期还表现出 sC5b-9 水平升高，需要与 HUS 区分开来。本报告重点介绍了由复合杂合 ADAMTS13 突变引起的 cTTP，尽管其发病机制需要进一步研究。鉴于 cTTP 的临床表现不典型，有必要对复发性血小板减少症和终末器官损伤患者进行 ADAMTS13 活性甚至基因检测。
2.5公斤以下婴儿的先天性心脏导管风险评估
在2.5千克以下婴儿的术前风险评估期间，手术类型（无论是闭合PDA还是归类为“所有其他病例”）作为风险的主要决定因素。按程序类型对该人群的分层进行了重点分析，该分析确定了每个组内的特定风险预测指标，尤其是考虑到相对较低风险的PDA封闭量大。这种方法表明，一旦按程序类型进行分层，传统的风险预测因素与个人
新生儿先天性心脏病手术的进展...
摘要 近几十年来，随着微创技术的发展，新生儿先天性心脏病手术取得了重大进展。这些方法旨在减少手术影响，改善术后恢复，提高患者生存率和生活质量。最常用的技术包括导管插入手术和电视辅助胸腔镜手术，这些技术可以矫正复杂的心脏异常，而无需进行大的胸部切口。这些手术可最大限度地减轻疼痛、降低感染风险并缩短住院时间。临床研究和系统评价表明，微创心脏手术在有效性方面与传统技术相当，并且具有恢复更快、无需长期重症监护等额外优势。混合技术结合了传统手术干预和微创手术，在更复杂的病例中也显示出良好的潜力。另一项重要进步是使用尖端成像技术，例如磁共振成像和三维超声心动图，这使得手术计划更加详细，手术过程更加精确。生物相容性瓣膜和支架等装置的使用也有助于改善手术效果并减少再次干预的需要。此外，专门从事小儿心脏病学的多学科团队的发展也是手术成功的关键因素。外科医生、心脏病专家、麻醉师和护理团队之间的合作可确保更有效、个性化的护理，以满足每位患者的特定需求。总之，新生儿先天性心脏病微创治疗技术的进步代表了心血管医学的重大进步。新技术、创新手术方法和专业团队的结合有助于改善临床结果并从生命第一天起为这些患者提供更好的生活质量。关键词：新生儿心脏外科；微创方法；技术进步。
cle裂，先天性心脏病和发育延迟，涉及MEIS2杂合突变，患有注意力缺陷多动障碍的患者：病例报告
此病例是首次报告的MEIS2基因突变患者，他主要表现出明显的注意力为主要表现，并被诊断为ADHD，需要甲基苯甲酸酯治疗。它的特征是独特的临床特征，其与先前报道的MEIS2基因突变病例不同。在这里，我们报告了一个患有多动症和合并症的女儿。她接受了甲基苯甲酸酯的治疗，每天以18毫克的剂量开始，根据她的注意力表现，每天逐渐增加到45毫克，同时还接受了身体和语言康复培训。此外，父母每天都会让孩子在家里阅读和重述故事。经过2年的治疗后，量表结果表明该儿童的注意力仍然适中。因此，她接受了整个外显子组测序（WES），表明她的Meis2基因带有从头移码突变（C.934_937del，p。Leu312argfs*11）。将患者的特征与也患有MEIS2突变的其他患者的特征进行了比较后，我们发现患者的left裂，心脏异常和较小的面部畸形都非常可比。宽阔的额头，伸长和拱形的眉毛以及帐篷形的上唇是轻度面部畸形特征的例子。亚型。此病例进一步支持基因检测在表现出次等的ADHD患者中的关键作用此外，较不常见的特征包括多动症，学习困难，听力丧失，反复发生的呼吸道感染，哮喘，鼻炎，遗传和牙科腔。