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先天性全身性脂肪营养障碍：文献综述
摘要简介：先天性全身性脂肪营养障碍是一种具有广泛临床表现的病理，具有众多危险因素和相当高的并发症发生率。目的：本研究的目的是回顾有关先天性脂肪营养不良的文献，介绍其临床表现、诊断和推荐的治疗方法，同时考虑到报告病例的低发病率和病理的严重性。方法：使用以下数据库进行叙述性文献综述：PubMed、Scielo 和 UpToDate。使用的描述符是：“脂肪营养不良”； “先天性全身性脂肪营养障碍”、“胰岛素抵抗”和“代谢综合征”。选择了以下语言的完整文章：葡萄牙语、英语或西班牙语。共预选了 298 篇文章，在核实了纳入和排除标准后，保留了 33 篇研究并用于撰写论文。结果与讨论：病理生理与编码不同蛋白质的基因突变有关，这些蛋白质参与脂肪细胞中脂质滴形成的各个阶段。最常见的临床表现与肝肿大和肌肉肥大有关，但由于这是一种重要的基因改变，因此其特征可能有所不同。经常与葡萄糖不耐症、高胰岛素血症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝脂肪变性、突出的肌肉、肥厚性心肌病和囊肿有关。诊断通常是根据临床表现进行的，但需要通过基因检测来确认。治疗与个人的严重程度和并发症有关。结论：有必要对该主题进行研究，以确保从儿科阶段开始对个体进行早期诊断和监测。关键词：脂肪营养障碍；先天性全身性脂肪营养障碍；代谢综合征。摘要简介：先天性全身性脂肪营养障碍是一种临床表现多样、危险因素多、并发症发生率高的疾病。目的：本研究旨在回顾有关先天性脂肪营养不良的文献，介绍其临床表现、诊断和推荐治疗方法，同时考虑到报告病例的低发病率和病理的严重性。方法：使用 PubMed、Scielo 和 UpToDate 数据库进行叙述性文献综述。使用的描述符是：“脂肪营养不良”； “先天性全身性脂肪营养障碍”、“胰岛素抵抗”和“代谢综合征”。选出了完整的文章，语言如下：葡萄牙语、英语或西班牙语。共预选了 298 篇文章，在核实了纳入和排除标准后，剩余 33 篇研究用于撰写论文。结果与讨论：病理生理学与编码不同蛋白质的基因突变有关，这些基因参与脂肪细胞中脂质滴形成的各个阶段。报告最多的临床表现与肝肿大和肌肉肥大有关，但由于这是一种重要的基因改变，因此特征可能有所不同。经常与葡萄糖不耐症、高胰岛素血症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝脂肪变性、突出的肌肉、肥厚性心肌病和囊肿有关。诊断通常是临床性的，但需要通过基因检测来确认。治疗与个人的严重程度和并发症有关。结论：有必要对该主题进行研究，以确保从儿科阶段开始对个体进行早期诊断和随访。关键词：脂肪营养障碍；先天性全身性脂肪营养障碍；代谢综合征。简历介绍：先天性脂肪代谢病是一种病理学，它在临床上表现出丰富的表现，涉及许多因素和并发症。目标： 工作的目标和先天性脂肪分布的文学修订，呈现临床、诊断和诊断
先天性脑畸形成像：药物滥用的原因......
先天性脑缺陷是胎儿时期发生的脑发育异常。这些异常可能有多种原因，包括遗传因素、宫内感染、母体接触毒素和宫内环境紊乱。脑畸形可导致耐药性癫痫，这是多种神经系统疾病之一。耐药性癫痫的成像是一个至关重要的课题，因为对药物治疗无效的癫痫发作对临床医生构成了重大挑战。在患有先天性脑畸形的儿童中，耐药性尤为常见。脑成像技术的进步已显著改善了诊断、致痫灶定位和手术计划。所使用的主要成像技术是磁共振成像 (MRI)、计算机断层扫描 (CT) 和经鼻腔超声 (FUS)，每种技术在耐药性癫痫的管理中都发挥着作用。卡萨布兰卡 Abderrahim Harouchi 妇幼医院收集了五个病例，以说明患有难治性癫痫的儿童的不同形式的脑畸形。
危重先天性心脏病筛查指南...
• 筛查适用于无症状婴儿。如果婴儿在筛查前 24 小时出现发绀、呼吸急促、呼吸工作量增加、肿胀、喂食时容易疲劳、出汗或体重增长缓慢等迹象，应尽快进行评估。• 选择部位：右手；任一只脚。• 将光电探测器放在手/脚的外侧（第 4 至第 5 个手指/脚趾下方）。• 将传感器胶带缠绕在四肢上。• 确保光发射器正对着光电探测器。• 如果使用可重复使用的传感器，请使用供应商推荐的胶带固定传感器；不要使用胶带或用手将传感器固定到位。• 为了获得最佳效果，在出院前尽可能在出生后 24 小时内进行脉搏血氧饱和度筛查。• 婴儿不应感到痛苦或心血管不适。• 确保婴儿清醒、舒适且安静。父母可以抱着婴儿，如果襁褓可以帮助婴儿保持平静，也可以将婴儿包裹起来。任何动作、颤抖或哭泣都会影响读数的准确性。• 使用经食品和药物管理局批准用于新生儿的脉搏血氧仪。建议使用环绕式传感器。
解决复杂先天性肢体疾病的课程
先天性遗传疾病影响人类和其他哺乳动物的肢体形态，由于它们的发生频率相当高，并且在以严重形式表示时，它们的发生频率相当高，并且易于检测。在大多数情况下，它们的分子和细胞病因在最初的术语后很长一段时间一直未知，通常是几十年，有时甚至接近一个世纪。在过去的20年中，我们对基因的理解，尤其是在大型基因组距离上的实验和概念进步，允许重新开放这些冷病例，并最终解决了其中一些病例。这些研究不仅导致了罪魁祸首和机械主义的隔离，还导致了对这种突变型构型受到干扰的经常复杂的调节过程的理解。在这里，我们提出了几种案例，其中从档案中从档案中检索了休眠的调节突变，从历史角度到它们的分子解释。虽然某些情况是开放的，但要等待新工具和/或概念来结束调查，但对其他人的解决方案为我们理解了我们对开发基因调节中的特定特征的理解，因此可以用作基准测试，以解决将来未来非编码变体的影响。
先天性心脏病的成年人获得的心血管疾病
1成人先天性心脏中心和国家肺动脉高压中心，皇家布隆普顿和哈雷菲尔德医院，伙计和圣托马斯的NHS信托基金会和国家心脏和肺部和肺部，帝国学院，悉尼街，伦敦SW3 6NP，英国； 2克罗地亚里耶卡大学医学院医学康复系； 3意大利卡坦扎罗的“ Magna Graecia”大学医学和外科科学系； 4先天和儿科心脏病学，成人心脏病部门，法国巴黎的Hôpital欧洲乔治·庞皮杜； 5成人先天性心脏病部门，HôpitalEuropéenGeorgesPompidou，法国巴黎巴黎大学的Publique PubliquedesHôpitauxde Paris； 6 Cardiopatiesgongènitesde l'Edelecent i de l'udult（UCCAA）； Cibercv，欧洲罕见，低余地或复杂疾病的欧洲参考网络（ERN Guardt），西班牙巴塞罗那Vall D'Herbron医院； 7成人先天性心脏病部门，Aorn Dei Colli - 意大利那不勒斯Monaldi医院； 8意大利佛罗伦萨Careggi大学医院临床与实验医学系结构介入心脏病学； 9荷兰鹿特丹Erasmus医疗中心心脏病学系； 10比利时安特卫普大学护理学院的护理研究与创新中心；和11个心脏病学系 - 德国穆斯特大学蒙斯特大学医院植物和瓣膜心脏病
先天性diaphragmatic Hernia临床途径概要
•Ekta Patel，做|新生儿学|委员会主席•詹妮·戈德温（Jennie Godwin），做|新生儿学|委员会成员•MS医学博士John Daniel IV |新生儿ECMO主管Neonatogology |委员会成员•医学博士梅根·古比克克（Megan Gubichuk）|肺病学|委员会成员•FACS的医学博士Richard Hendrickson，医学博士|小儿手术|委员会成员•医学博士Elise Loughman |新生儿 - 仇恨研究员|委员会成员•RN，MSN，CCRN的Debra Newton |主任体外支持，ECMO计划，格言计划|委员会成员•NNP-BC APRN的Mary Hagerty |新生儿学|委员会成员•Christina Elliott，RN-NIC |核心指控护士 - 重症监护托儿所|委员会成员•露西·帕帕斯（Lucy Pappas），RD，CSPCC LD |临床营养专家IV，营养服务|委员会成员•艾米·施纳克（Amy Schnack），MS，MPH，RD，LD，IBCLC |临床营养专家II，营养服务|审阅者患者/家庭委员会成员•安德鲁·卡尔|委员会成员•Barb Carr |委员会成员EBP委员会成员•托德·格伦斯基（Todd Glenski），医学博士，MSHA，FASA |麻醉学，基于证据的实践•Kelli Ott，OTD，OTR/L |基于证据的实践临床途径开发资金
先天性和获得的慢性中性粒细胞减少
白血病（AML）和非毛虫器官的频繁功能障碍。2 - 6个未折叠的蛋白质反应，内质网应激，凋亡升高，转录因子的失调表达，分泌囊泡中异常和线粒体代谢，缺陷，inInribosomos inribosomy inribosome inribosom insomogenesemenaseaseaseSemensemensemblyHave被识别为可能的病原体机制。2 - 5个含有中性粒细胞减少症还包括与已知或未知基因的多态性相关的良性家族性或种族变异，其频率和病理生理显着性的基因需要进一步研究。7,8获得的CNP涵盖了通过中性粒细胞指导的抗体，细胞（NK或T细胞）或细胞因子依赖性免疫过程或未知的致病机制介导的多种疾病实体。9 - 12这些后一种类别（也称为特发性CNP）包括疾病的良性和简单形式，以及与克隆性肢体疾病有关或不相关的MDS病例，需要早期识别和密切监测。9 - 12
先天性肌病：临床表现，诊断和管理
1。Wang Ch和Al。 J儿童Neurol 2012; 27（3）：363-382。 2。 北kn和al。 疾病神经术 2014; 24：97-1 3。 kg claeys。 Dev Med Child Neurol 2020; 62（3）：297-3 4。 黄k和al。 Neurol Front 2021; 12：761636。 5。 cassandrini d和al。 Ital J Pediatrates 2017; 43（1）：101。Wang Ch和Al。J儿童Neurol2012; 27（3）：363-382。2。北kn和al。疾病神经术2014; 24：97-13。kg claeys。Dev Med Child Neurol2020; 62（3）：297-34。黄k和al。Neurol Front2021; 12：761636。5。cassandrini d和al。Ital J Pediatrates2017; 43（1）：101。2017; 43（1）：101。
综合症先天性心血管疾病的横向思维
综合性先天缺陷是罕见的疾病，可以表现为多效性合并症。主要的例子是罕见的先天性心脏和心血管异常，可能伴随前肢缺陷，肾脏疾病等。这种多器官缺陷是否共享发展联系仍然是与受影响患者的诊断，治疗干预和长期护理有关的关键问题。心脏，内皮和血统从外侧板中的中胚层（LPM）共同发展，这也携带着祖细胞的祖细胞，用于肢体结缔组织，肾脏，间皮和平滑肌。LPM的这种发育可塑性在不同后代谱系中的多种型祖细胞和共享转录因子表达上发现，具有解释罕见的先天性疾病中看似截然不同的综合缺陷的潜力。将患者基因组测序数据与模型有机体研究结合在一起，已经为复杂的LPM相关的先天缺陷（例如心脏病综合症）提供了丰富的见解。在这里，我们总结了早期LPM模式中的发育和已知引起疾病的机制，解决这些过程中的缺陷如何驱动多器官合并症，并概述了如何通过LPM相关疾病的疾病来概述几种具有复杂合并症的心血管和造血性出生缺陷。我们还讨论了将患者测序，数据聚集资源和建模有机体研究整合到机械学解码先天性缺陷的策略，包括潜在的LPM相关孤儿疾病。最终，将复杂的先天性表型与常见的LPM起源联系起来，为发现发育机制提供了一个框架，并预测先天性疾病的合并症影响了心血管系统及其他地区。
先天性心脏病的非系列风险因素
摘要：先天性心脏缺陷（CHD）是人类出生缺陷的最常见形式。它们发生在1000个活产中的9个中，并被定义为心脏的结构异常。由于疾病的异质性及其多因素病因，因此很难理解CHD。基因组测序的进步使得可以识别CHD中涉及的遗传因素成为可能。然而，仅在少数冠心病病例中发现了遗传起源，这表明非亲属（环境）危险因素对CHD的病因的贡献。母体的植物前糖尿病与先天性心脏病的风险增加了三到五倍，但基本的分子机制却不完全了解。根据目前的假设，高血糖是糖尿病妊娠中的主要致畸剂。它可以直接通过遗传和表观遗传失调和/或间接产生活性氧（ROS）诱导细胞损伤。本综述的目的是总结有关子宫内高血糖状况的心脏发育改变的分子机制的关键发现。它还介绍了用于实验性造口糖尿病的各种体内和体外技术。最后，建议采用新的方法来扩大我们对该主题的理解并制定新的预防策略。