在1993年,日本研究人员首先报道了患有临床和生物化学疾病的成年患者,类似于尿素周期酶Argininoscinate合成酶1的缺陷引起的经典柑橘类血症1型,但在相应的ASS1基因中缺乏遗传变异。1同一位作者报道了这种情况,称为Citrullinemia类型2或CTLN2,其特征是肝氨基辛酸核酸酯合成酶1(ASS1)的降低,具有正常的动力学特性和热稳定性,伴随着接近正常水平的Ass1 mRNA肝脏中的肝脏中的肝脏1 mRNA,肝脏中的正常水平,正常的翻译活动,没有正常的翻译结构,没有毛的结构效果。1最后,Kobayashi等。将CTLN2的原则确定为不是源自ASS1基因座的,并成功地克隆了因子基因SLC25A13,为2,它们指定为“ Citrin一词”。”基于这种历史的观点,现在被称为由SLC25A13突变引起的常染色体隐性疾病β-氧化,三羧酸(TCA)周期和尿素周期。The disease is characterized by age- dependent, variable clinical manifestations: neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD; OMIM 605814), failure to thrive and dyslipide- mia caused by citrin deficiency (FTTDCD), and adult- onset type II citrullinemia (CTLN2; OMIM 603471).3 - 5
永存坐骨动脉 (PSA) 是一种罕见的解剖变异,其中坐骨动脉在胚胎发育过程中未能退化,导致髂内动脉直接延续。该病症可能在很长一段时间内无症状,但可能表现为坐骨神经痛,或在更严重的情况下恶化为动脉瘤,表现为臀部区域的搏动性肿块或导致血栓形成和远端栓塞并伴有缺血。这项科学工作涉及一名居住在瓜鲁雅市的 74 岁女性患者的病例报告,她在因右下肢疼痛进行多普勒血管超声检查时被诊断为右侧持续性坐骨动脉 (PCA)。
。cc-by-nd 4.0国际许可证(未经同行评审证明)获得的是作者/资助者,他已授予Biorxiv的许可证,以永久显示预印本。这是该预印本版本的版权持有人,该版本发布于2025年2月5日。 https://doi.org/10.1101/2025.02.05.636647 doi:Biorxiv Preprint
抽象目标:冠状动脉疾病仍然是主要由动脉粥样硬化驱动的全球发病率和死亡率的主要因素。遗传变异和脂肪细胞因子(如omentin-1和瘦素)在炎症途径和动脉粥样硬化过程中起关键作用。本研究旨在评估巴基斯坦人口中CDX2(A> G)变体,Omentin-1和瘦素与CAD风险的关联。方法:这项病例对照研究包括500例血管造影确认的CAD患者和500名年龄和性别匹配的健康对照。从所有贡献者那里获得了详细的人体测量,血压和空腹血液样本。使用TETRA-PRIMER扩增耐火突变系统 - 聚合酶链反应(ARMS-PCR)进行CDX2(A> G)变体的基因分型。通过使用酶 - 连接的免疫吸附测定法(ELISA)试剂盒评估omentin-1,瘦素和维生素-D的血清水平。统计分析是由SPSS版本23进行的。结果:对照组中AA基因型的频率(49.2%)明显高于CAD患者(32.4%),表明具有保护作用(P <0.001)。Ag基因型与CAD风险增加58%(OR = 1.58,95%CI:1.24-2.02)。与对照组相比,CAD患者(368±3.7 ng/ml vs. 615±6.5 ng/ml,p <0.001)的血清Omentin-1水平明显低于615±6.5 ng/ml,p <0.001),而CAD患者的瘦素水平显着升高(8.62±0.7 ng/ml vs. 4.02 ng/ml vs. 4.02±0.5 ng/ml,p <0.5 ng 0.001)。omentin-1和瘦素水平都与Ag和GG基因型显着相关,这表明对这些脂肪细胞因子产生遗传影响。结论:总结VDRG的启动子区域的CDX2(A> G)变体与CAD的更大风险有关,并且对脂肪因子水平(尤其是Omentin-1和瘦素)的影响可能在CAD发病机理中起着至关重要的作用。这些发现提供了对CAD分子机制的见解。
简单摘要:在这项研究中,我们试图了解NF2基因突变在零星癌症的癌发生中的作用。NF2基因突变在几种中枢神经系统肿瘤,固体器官肿瘤和皮肤癌中注意到。我们对NF2基因突变受累的11种不同癌症进行了文献综述,总结了被NF2突变影响的关联程度和特定的生物学途径。我们合成了几个肿瘤领域的研究,以巩固我们对癌症发展中NF2基因突变的了解。河马信号通路是一种生物学途径,与本综述中研究的11种NF2突变的癌症中的八种有关。尽管NF2突变与河马信号通路有已知的相互作用,但该界面的具体细节仍然是进一步研究的主题。
Arsène Mekinian,1 Lucie Biard,2 Dagna Lorenzo,3 Pavel I Novikov,4 Carlo Salvarani,5 Olivier Espitia,6 Savino Sciascia,7 Martin Michaud,8 Marc Lambert,9 José Hernández-Rodríguez,10 Nicolas Schleinitz,11 Abid Awisat,12 Xavier Puechal,13 Achille Aouba,14 Helene Munoz Pons,15 Ilya Smitienko,16 Jean Baptiste Gaultier,17 Le Mouel Edwige,18 Ygal Benhamou,19 Antoinette Perlat,18 Patrick Jego,18 Tiphaine Goulenok,20 Karim Sacre, 20 伯特兰·利奥热、21 诺兰·哈索尔德、22 乔纳森·布罗纳、23 维尔吉尼·杜弗罗斯特、24 托马斯·塞内、25 朱莉·塞吉耶、11 弗朗索瓦·莫里耶、26 萨宾·贝尔蒂耶、27 亚历山大·贝洛、28 法滕·弗里卡、29 纪尧姆·丹尼斯、30 亚历山大·奥德玛-韦尔杰、31 伊莎贝尔·科内-保特、22 塞巴斯蒂安·亨伯特、32 帕斯卡尔·沃耶-胡内、33 亚历山德罗·托梅莱里、3 埃琳娜·玛丽娜·巴尔迪塞拉、3 桑名昌孝、34 阿尔贝托·洛·古洛、35 瓦汉·穆库奇扬、36 阿泽丁·德拉尔、37 弗朗西斯·加什、8 皮埃尔Zeminsky、24 埃琳娜·加利、3 莫亚·阿尔瓦拉多、5 路易吉·博亚尔迪、5 弗朗西斯科·穆拉托雷、5 马蒂厄·沃蒂尔、2 科拉多·坎波奇亚罗、3 谢尔盖·莫伊谢耶夫、4 马特乌斯·维埃拉、38 帕特里斯·卡库布、38 奥利维尔·费恩、1 大卫·萨阿顿、38 法国高安网络
双叶机械主动脉瓣产生的非生理性流动模式与瓣膜置换术后的血栓栓塞密切相关。研究不同瓣叶形状如何影响此类瓣膜的流场特性有助于优化瓣叶设计,以改善血流动力学性能并减少术后并发症。本研究利用临床CT影像数据创建了真实的主动脉根部硅胶模型,建立了体外脉动流系统来模拟周期性血流。采用粒子图像测速技术捕捉直瓣叶和弯瓣叶双叶机械主动脉瓣下游周期性流场,分析瓣叶形状对速度分布、涡流动力学、粘性切应力(VSS)和雷诺切应力(RSS)的影响。结果表明弯曲瓣叶减少了对主动脉窦的冲击,减轻了高速度造成的内皮细胞损伤。弯曲瓣叶设计还能增加有效流通面积,防止血液停滞,降低凝血因子的局部浓度,从而降低血栓形成的风险。直瓣和弯瓣的最大VSS分别为1.93 N/m 2 和1.87 N/m 2 ,而RSS分别达到152 N/m 2 和118 N/m 2 。弯曲瓣叶可最大限度地减少湍流切应力对血细胞的影响,减少血小板活化并降低血栓栓塞的发生率。优化瓣叶曲率为增强双叶机械主动脉瓣的血流动力学性能提供了一种有希望的途径。弯曲设计也可能更适合老年患者或心脏射血能力降低的患者,从而改善手术效果和康复。
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Arnaud Coez,Ludovic Fillon,Ana Saitovitch,Caroline Rutten,Sandrine Marlin等。动脉自旋标记脑MRI研究,以评估耳聋植入前79名儿童脑灌注的影响。Neuroimage -Clinical,2021,29,pp.102510-。10.1016/j.nicl.2020.102510。hal- 03494074
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