机构名称：
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在1993年，日本研究人员首先报道了患有临床和生物化学疾病的成年患者，类似于尿素周期酶Argininoscinate合成酶1的缺陷引起的经典柑橘类血症1型，但在相应的ASS1基因中缺乏遗传变异。1同一位作者报道了这种情况，称为Citrullinemia类型2或CTLN2，其特征是肝氨基辛酸核酸酯合成酶1（ASS1）的降低，具有正常的动力学特性和热稳定性，伴随着接近正常水平的Ass1 mRNA肝脏中的肝脏中的肝脏1 mRNA，肝脏中的正常水平，正常的翻译活动，没有正常的翻译结构，没有毛的结构效果。1最后，Kobayashi等。将CTLN2的原则确定为不是源自ASS1基因座的，并成功地克隆了因子基因SLC25A13，为2，它们指定为“ Citrin一词”。”基于这种历史的观点，现在被称为由SLC25A13突变引起的常染色体隐性疾病β-氧化，三羧酸（TCA）周期和尿素周期。The disease is characterized by age- dependent, variable clinical manifestations: neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD; OMIM 605814), failure to thrive and dyslipide- mia caused by citrin deficiency (FTTDCD), and adult- onset type II citrullinemia (CTLN2; OMIM 603471).3 - 5
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