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Malbec葡萄种植品种的二倍体基因组组装启用了克隆表型变异的转录组差异的单倍型感知分析
为了保留其品种属性，已建立的葡萄藤品种（Vitis Vinifera L. ssp。vinifera）必须由于其高度杂合基因组而被克隆繁殖。马尔贝克（Malbec）是一种以法国原始的品种生产高质量的葡萄酒，是品种Prunelard和Magdeleine Noire des Charentes的后代。在这里，我们已经建立了Malbec的二倍体基因组组装，在PacBio Long的三人组合中读取了从任何一个父母继承的两个单倍体补充中。在单倍型的重复数据删除和校正后，以非常低的单倍型开关率（<0.025）获得了两个单倍相的完整组件。单倍相一致性识别> 25％的多态区域。基因注释，包括RNA-Seq转录组组装和从头算预测证据，两种单倍相的基因模型数量相似。在MALBEC的四个克隆辅助的转录组比较中，在浆果组成性状变化的四个克隆辅助中被利用。 使用任何一个单倍相作为参考的成熟果皮转录组分析产生了相似的结果，尽管观察到了一些差异。 尤其是，在仅以玛格德林属性单倍型为参考的差异表达基因中，我们观察到了假设半合子基因的过度占代表性。 总体而言，结果突出了产生二倍体组件以完全表示高度杂合木质作物品种的基因组多样性的重要性，并揭示了克隆表型变异的分子碱基。在浆果组成性状变化的四个克隆辅助中被利用。使用任何一个单倍相作为参考的成熟果皮转录组分析产生了相似的结果，尽管观察到了一些差异。尤其是，在仅以玛格德林属性单倍型为参考的差异表达基因中，我们观察到了假设半合子基因的过度占代表性。总体而言，结果突出了产生二倍体组件以完全表示高度杂合木质作物品种的基因组多样性的重要性，并揭示了克隆表型变异的分子碱基。克隆登录595的较高的浆果花青素含量与脱落酸反应增加有关，可能导致观察到观察到的苯基丙烷代谢基因的过表达以及对与非生物应激反应相关的基因失控。
马尔贝克葡萄品种的二倍体基因组组装使得能够对克隆表型变异背后的转录组差异进行单倍型感知分析
为了保留其品种属性，已建立的葡萄品种（Vitis vinifera L. ssp. vinifera）必须进行克隆繁殖，因为它们的基因组是高度杂合的。马尔贝克是一种源自法国的品种，因生产高品质的葡萄酒而受到赞赏，是品种 Prunelard 和 Magdeleine Noire des Charentes 的后代。在这里，我们将 PacBio 长读段三重合并到从父母遗传的两个单倍体补体中，构建了马尔贝克的二倍体基因组组装。经过单倍型感知的重复数据删除和校正后，获得了两个单倍相的完整组装，且单倍型转换错误率非常低（< 0.025）。单倍相比对确定了 > 25% 的多态性区域。基因注释（包括 RNA-seq 转录组组装和从头算预测证据）导致两个单倍相的基因模型数量相似。利用注释的二倍体组装体对四个表现出浆果组成特征差异的马尔贝克克隆种质进行转录组比较。使用任一单倍体作为参考对成熟果皮转录组进行分析，得到了相似的结果，尽管观察到了一些差异。特别是，在仅以 Magdeleine 遗传单倍型为参考鉴定的差异表达基因中，我们观察到假设的半合子基因的过度表达。克隆种质 595 的浆果花青素含量较高，与脱落酸反应增加有关，可能导致观察到的苯丙烷代谢基因的过度表达和与非生物应激反应相关的基因的失调。总体而言，结果强调了生产二倍体组装体的重要性，以充分代表高度杂合的木本作物品种的基因组多样性并揭示克隆表型变异的分子基础。
RNAi介导的AccenH3的下调可以在洋葱中诱导体内单倍体（Allium cepa L.） 分析术后辐照性宫颈癌患者中与肿瘤免疫相关的蛋白质的治疗反应 孟加拉国预测心血管疾病的机器学习方法：2023年的横断面研究的证据。 住院心脏骤停患者的开放访问数据集：使用临床文档的基于机器学习的预测
共聚焦显微镜。根据大脑的尺寸（图像尺寸：775 µm x 775 µm; z-stack size = 10 µm;步骤尺寸= 0.5 µm），从背外侧和内侧纹状体以20倍放大倍率拍摄一到两个图像。为每个图像应用了相同的采集设置。免疫组织化学图像与Neun染色的图像进行比较以可视化缺血核，并排除了缺血性核心外部区域的图像。使用斐济开源图像分析软件（45）的面积分数测量工具（45）对血管化参数和BBB泄漏的量化进行定量。面积密度表示为总图像面积的PDXL和CD13的百分比。通过计算共定位
Genehapr：基因单倍型统计，表型关联和可视化
ashaplotype。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。4个数据集。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 5 displayVaroneNemodel。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。4个数据集。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。5 displayVaroneNemodel。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。 div>5 fi lterlargep.link。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>6 fi lterlargevcf。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>8 fi lter_hap。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 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病例报告：两例长期无白血病生存期的儿科病例，并通过供体CD7 CAR-T细胞治疗的急性T淋巴细胞白血病，这些细胞桥梁桥接成单倍型干细胞移植
病例表现：患者1是一个10岁的男孩，由于T-The T-All复发而造成了多种淋巴结疾病而没有不适。诱导化疗后，患者未能缓解。随后患者接受了供体（他的父亲）CD7 CAR-T细胞并达到完全缓解（CR）。第一次输注Car-T细胞后的三十天，他接受了Allo-HSCT，他的父亲也是捐助者。他的LFS> 3年。患者2是一个8岁男孩，他因发烧，咳嗽和轻度呼吸困难而被送往我们的医院。他在诱导化疗后没有获得缓解；因此，他收到了捐赠者（他的父亲）CD7 CAR-T细胞并获得了CR。CAR-T细胞输注二十六天后，患者接受了Allo-HSCT，他的父亲是捐助者。他幸免于难2年。在最后一次随访中，两个患者都活着并表现出良好的生活
通过局部单倍体人类多能干细胞对 BRCA2 基因变体进行功能注释
BRCA2 基因突变与散发性和家族性癌症有关，可导致基因组不稳定并使癌细胞对聚（ADP-核糖）聚合酶 (PARP) 抑制敏感。本文表明，删除一个 BRCA2 拷贝的人类多能干细胞 (hPSC) 可用于注释此基因的变体并测试其对 PARP 抑制的敏感性。通过使用 Cas9 编辑局部单倍体 hPSC 和从其分化的成纤维细胞中的功能性 BRCA2 等位基因，我们鉴定了该基因中的必需区域以识别允许突变和功能丧失突变。我们还使用 Cas9 直接测试单个氨基酸的功能，包括由意义不明确的临床 BRCA2 变体编码的氨基酸，并鉴定了对用作 BRCA2 缺陷型癌症治疗标准的 PARP 抑制剂敏感的等位基因。局部单倍体人类多能干细胞可以促进基因的详细结构功能分析以及临床观察到的突变的快速功能评估。
了解单倍体细胞在生物学中的重要性。
在复杂的细胞生物学世界中，单倍体细胞在生命的形成和延续中起着至关重要的作用。这些专门的细胞只有一组染色体，是繁殖和遗传多样性过程的基础。本文旨在阐明单倍体细胞在生物系统背景下的特征，功能和意义。HAPLOID细胞是一种仅包含一组完整的染色体的细胞，通常以生物学术语表示为“ N”。这与包含两组染色体的二倍体细胞形成对比，称为“ 2n”。单倍体细胞是通过称为减数分裂的过程产生的，其中二倍体细胞经历了两个连续的分裂，以将其染色体数减少一半。配子，例如人类的精子和卵细胞，是单倍体细胞的经典例子[1,2]。
两个单倍型解析的基因组揭示了大叶绣球花（Hydrangea macrophylla）的重要花朵特征以及对菊科植物进化的见解
绣球花属属于绣球花科，属于开花植物山茱萸目，该目早期在菊科中分化，包括几种常用的观赏植物。其中，大叶绣球是苗圃贸易中最有价值的物种之一，但这种作物或密切相关的菊科物种的基因组资源很少。绣球花品种“Veitchii”和“Endless Summer”的两个高质量单倍型解析参考基因组[最高品质为 2.22 千兆碱基对 (Gb)、396 个重叠群、N50 22.8 兆碱基对 (Mb)]被组装并支架到预期的 18 条假染色体中。利用新开发的高质量参考基因组以及其他相关开花植物的高质量基因组，发现核数据支持菊科植物演化支中的单个分歧点，其中山茱萸目和杜鹃花目均与真菊科植物分化。使用 F 1 杂交种群进行基因作图证明了连锁作图与新基因组资源相结合的强大功能，可以识别位于 4 号染色体上的花序形状基因 CYP78A5 和位于 17 号染色体上的导致重花的新基因 BAM3。本研究开发的资源不仅有助于加速绣球花的遗传改良，还有助于了解最大的开花植物群——菊科植物。
高分辨率HLA基因分型在包含体肌炎中的肌炎提炼8.1祖先单倍型与DRB103：01：01，并突出了DRβ1链中精氨酸74的致病作用
目标：包容体肌炎（IBM）是老年人的进行性炎症性肌肉疾病，一些患者产生抗胞质5' - 核苷酸酶1A（NT5C1A，又名CN1A）抗体。人类白细胞抗原（HLA）是发展IBM的最高遗传危险因素。在这项研究中，我们旨在进一步定义HLA等位基因对IBM的贡献和抗CN1A抗体的产生。方法：我们使用Illumina下一代测序进行了113名高加索IBM患者的西澳大利亚人队列和112个种族匹配的对照。使用Genentech/Midas生物信息学包装进行等位基因频率分析和氨基酸对齐。等位基因频率。使用GGSTATSPLOT软件包进行了发作分析时的年龄。所有分析均在RSTUDIO版本1.4.1717中进行。结果：我们的发现验证了HLA-DRB1*03：01：01与IBM的独立关联，并将风险归因于DRβ1蛋白中位置74中的精氨酸残基。相反，DRB4*01：01：01和DQA1*01：02：01具有保护作用；不具备这些等位基因的DRB1*03：01：01的载体增加了IBM在普通高加索人群中发展的14倍。此外，上述基因型的患者平均比没有患者的患者早五年更早出现症状。我们没有发现与抗CN1A抗体产生的HLA关联。结论：高分辨率HLA测序更精确地表征了与IBM相关的等位基因，并定义了与早期疾病发作相关的单倍型。通过对免疫遗传学数据的高级生物统计分析来识别关键氨基酸残基，提供了机械洞察力和未来的方向，以发现IBM AetioPADENESECHESED。
RFX6 单倍体不足通过损害 β 细胞导致糖尿病
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2023 年 11 月 16 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.11.15.567202 doi：bioRxiv preprint