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World File Search System单倍
坏死性到凋亡信号轴是炎症性肠病的基础
摘要。在测序相似序列的混合物时，重建单倍型很重要。长阅读测序可以将遥远的等位基因连接到分解类似的单倍型，但是处理误差需要专门的技术。我们提出了Devider，这是一种用于单倍序列（例如病毒或基因）的算法。Devider使用在信息性等位基因的字母表上使用序列到图形对准的位置de bruijn图，以提供与各种长阅读测序技术兼容的快速组装启发的方法。在包含七个HIV菌株的合成纳米孔数据集上，Devider恢复了97％的单倍型内容的97％，即下一个最佳方法的86％，同时服用<4分钟和1 GB的存储器，以> 8000×覆盖范围。基准对抗微生物耐药性（AMR）基因的合成混合物的基准测试表明，分离器恢复了83％的单倍型，比下一个最佳方法高23个百分点。在实际PACBIO和NANOPORE数据集上，Devider在几秒钟内概括了先前已知的结果，从而消除了具有> 10个菌株的细菌群落和HIV-1共感染数据集。我们使用Devider来研究富含AMR基因的长读牛肠元素的宿主内多样性，发现TET（Q）Tetracycline抗性基因具有13种不同的单倍型，具有> 18，000倍覆盖量和6个单倍型的cfxa2 beta-beta-beta-lacta-lacta-lacta-lacta抗体基因。我们发现了这些AMR基因单倍型的清晰重组块，展示了Devider揭示异质混合物生态信号的能力。
纵向单...
为了最大程度地减少与强制施用相关的纵向成像和潜在风险的辐射暴露，采取了二维（2D）非对比度轴向轴向单板CT CT，而不是在临床实践中常见的三维（3D）体积CT。然而，很难在纵向成像中找到相同的横截面位置，因此在不同年内捕获的器官和组织存在实质性变化，如图1。在2D腹部切片中扫描的器官和组织与身体成分措施密切相关。因此，增加的位置差异可以准确地分析身体组成的挑战。尽管有这个问题，但尚未提出任何方法来解决2D切片中位置差异的问题。我们的目标是减少位置方差在人体组成分析中的影响，以促进更精确的纵向解释。一个主要的挑战是，在不同年内进行的扫描之间的距离是未知的，因为该切片可以在任何腹部区域进行。图像注册是在其他情况下用于纠正姿势或位置错误的常用技术。但是，这种方法不适合解决2D采集中的平面运动，其中一种扫描中出现的组织/器官可能不会出现在另一种扫描中。基于参考。13，图像协调方法分为两个主要组：深度学习和统计方法。值得注意的统计方法包括战斗14及其变体，15-17 Convbat，18和贝叶斯因子回归。19然而，与生成模型不同，统计方法通常缺乏对我们方案至关重要的生成能力。基于深度学习的现代生成模型最近在生成和重建高质量和现实的图像方面取得了重大成功。20 - 26生成建模的基本概念是训练生成模型以学习分布，以便生成的样品 ^ x〜pdð ^xÞ来自与训练数据分布x〜pdðxÞ的分布相同。27通过学习输入和目标切片之间的联合分布，这些模型可以有效地解决注册的局限性。变化自动编码器（VAE），28是一种生成模型，由编码器和解码器组成。编码器将输入编码为可解释的潜在分布，解码器将潜在分布的样本解码为新数据。生成对抗网络（GAN）20是另一种类型的生成模型，其中包含两个子模型，一个生成新数据的生成器模型和一个区分实际图像和生成图像的歧视器。通过玩这个两人Min-Max游戏，Gans可以生成逼真的图像。Vaegan 29将GAN纳入VAE框架中，以创建更好的合成图像。通过使用歧视器来区分真实图像和生成的图像，Vaegan可以比传统的VAE模型产生更真实和高质量的图像。但是，原始的vaes和gan遭受了缺乏对产生图像的控制的局限性。有条件的GAN（CGAN）30和CONDINATION VAE（CVAE）31解决了此问题，该问题允许生成具有条件的特定图像，从而对生成的输出提供了更多控制。但是，这些条件方法中的大多数都需要特定的目标信息，例如目标类，语义图或热图，在测试阶段32作为条件，这在我们的情况下是不可行的，因为我们没有任何可用的直接目标信息。
使用单...
微生物驱动全球碳循环1，并可以与宿主生物体建立象征关系，从而影响其健康，衰老和行为2 - 6。微生物种群通过改变可用的代谢物池和专门的小分子7、8的产生与不同的生态系统相互作用。这些群落的巨大遗传潜力被人相关的微型iSms举例说明，该微生物ISM的编码是人类基因组9、10的大约100倍。然而，这种代谢潜力在现代的未纳入代谢组学实验中仍未被反射，其中通常<1％的注释分子可以归类为微生物。这个问题特别影响质谱（MS）基于非靶向代谢组学，这是一种通过微生物11所产生或修饰的分子11的常见技术，该技术在复杂生物学样品的光谱注释中著名地挣扎。这是因为大多数光谱参考文献都偏向于原代代谢产物，药物或工业化学品的市售或以其他方式的标准。即使在注释代谢物时，也需要进行广泛的文献搜索，以了解这些分子是否具有微生物起源并识别各自的微生物生产者。公共数据基础，例如Kegg 12，Mimedb 13，Npatlas 14和Lotus 15，可以帮助进行这种解释，但它们大部分限于已建立的，很大程度上基因组所涉及的代谢模型或完全表征和发行的分子结构。此外，虽然旨在从机械上开发了旨在询问肠道微生物组的靶向代谢组学努力16，但它们仅着眼于相对较少的商业可用的微生物分子。因此，尽管MS参考文库不断扩大，但大多数微生物化学空间仍然未知。为了填补这一空白，我们已经开发了Microbemasst（https://masst.gnps2.org/microbemasst/），这是一种利用的搜索工具
dds-e-sim：基于变压器的生成框架，用于模拟DNA数据存储中易用错误的序列
摘要。单倍型组装是重建在母体和父亲遗传的染色体拷贝上等位基因组合的问题。单个单倍型对于我们对不同变体组合如何影响表型的理解至关重要。在这项工作中，我们专注于单个二倍体基因组的基于读取的单倍型组件，该组件直接从变体基因座的读取对齐中重建了两种单倍型。我们介绍了Ralphi，这是一种新颖的深入强化学习框架单倍型组装的框架，该框架将深度学习的代表力与强化学习的代表力整合在一起，以准确地将片段读取其各自的单倍型集。为了为增强学习设定奖励目标，我们的方法将问题的经典减少到片段图上的最大片段切割公式中，其中节点与读取和边缘权重相对应捕获共享变体站点上读取的冲突或一致。我们在1000个基因组项目中衍生自基因组的片段图拓扑数据集上训练了Ralphi。我们表明，在标准人类基因组基准中，在短和长的范围内，Ralphi始终以在明显和长的覆盖范围下以相当或更长的单倍型块长度在最新的读取状态下达到较低的错误率。Ralphi可从https://github.com/popiclab/ralphi获得。
中红外单
超敏光谱是中红外（MIR）技术的重要组成部分。然而，miR探测器的缺点在单光子水平上对稳健的miR光谱构成了挑战。我们提出了miR单光子频率上转换光谱非局部将miR信息映射到时间do-main。来自自发参数下调的宽带miR光子频率向上转换为具有量子相关性保存的近红外带。通过纤维的组延迟，在1.18微米的带宽为2.76至3.94微米内的miR光谱信息被成功地投影到相关光子对的到达时间。在每秒6.4×10 6光子的条件下，使用单像素检测器证明了具有单光子敏感性的聚合物的传输光谱。开发方法绕过扫描和频率选择不稳定性，它在不断发展的环境中固有的兼容性和各种波长的可伸缩性而引人注目。由于其高灵敏度和鲁棒性，生化样品的表征和量子系统的弱测量值可能是预见的。
使用长读测序对扩增的亨廷顿基因进行单倍型 SNP 等位基因特异性基因编辑
亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种常染色体显性神经退行性疾病，由亨廷顿蛋白 ( HTT ) 外显子 1 的 CAG 三核苷酸重复扩增引起。目前，HD 尚无治愈方法，HD 患者的临床治疗侧重于症状管理。之前，我们展示了使用 CRISPR-Cas9 通过靶向附近 ( < 10 kb) 的 SNP（在外显子 1 附近产生或消除原间隔区相邻基序 (PAM)）来特异性删除扩增的 HTT 等位基因 ( mHTT )。在这里，我们使用 Oxford Nanopore 平台上的多重靶向长读测序方法，全面分析了 983 名 HD 个体中 HTT 外显子 1 两侧 10.4 kb 基因组区域内的所有潜在 PAM 位点。我们开发了计算工具（NanoBinner 和 NanoRepeat）来对数据进行解复用、检测重复并对扩增或野生型 HTT 等位基因上的读数进行分阶段。通过此分析，我们发现 30% 具有欧洲血统的 HD 患者共有一个 SNP，这被证实是人类 HD 细胞系中 mHTT 等位基因特异性删除的有力候选者。此外，多达 57% 的 HD 患者可能通过组合 SNP 靶向成为等位基因特异性编辑的候选者。总之，我们提供了受 HD 影响的个体中 HTT 外显子 1 周围区域的单倍型图。我们的工作流程可应用于其他重复扩增疾病，以促进用于等位基因特异性基因编辑的指导 RNA 的设计。
质量死亡率事件发生后，在Pinna nobilis中Toll样受体库的表征表明自适应intodression
fi g u r e 3 TLR-7编码DNA序列单倍型的中间连接网络以及在侵入性个体中Microsatellites和TLR基因座的P. rudis等位基因的组成。上面：考虑了八十六个序列：敏感，抗性和未定义的诺比利杆菌表型的38、30和8单倍型，以及rudis或杂交的10个单倍型，自然抗性表型。连接线上的破折号提到了单倍型之间的突变数。饼图的大小反映了观察到的单倍型的个体的数量。下面：分别考虑了微卫星和TLR基因座的十二个基因座和14个基因座。左：个人内部的P. rudis等位基因的比例。右：TLR基因座的P. Rudis等位基因的组成。ptl，蛋白质收费，（a）重叠群38,093，（b）重叠群84,580，（c）重叠群39,158。
