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羔羊 - 助人综合症：20种西班牙患者和文献综述扩大了由Sox5单倍弥补引起的神经发育障碍的看法
1。Lamb AN，Rosenfeld JA，Neill NJ等。 在12p12.1时Sox5的单倍不足与具有明显的行为延迟，行为问题和轻度畸形特征的发育延迟有关。 嗡嗡声突变。 2012; 33：728-740。 2。 Aza-Carmona M，Shears DJ，Yuste-Checa P等。 shox与软骨的转录因子Sox5和Sox6相互作用，以使Aggrecan增强剂作用。 hum mol Genet。 2011; 20：1547-1559。 3。 Harley VR，Clarkson MJ，Argentaro A. 睾丸确定因子的分子作用和调节，SRY（Y染色体上的性别确定区域）和Sox9 [与SRY相关的高弹性组（HMG）Box 9]。 Endocr Rev。 2003; 24：466-487。 4。 Truebestein L，Leonard TA。 盘绕螺旋：长而短。 生物评估。 2016; 38：903-916。 5。 Ikeda T，Zhang J，Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5（L-SOX5）基因。 基因。 2002; 298：59-68。 6。 Wu L，Yang Z，Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54：987-998。 7。 Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。Lamb AN，Rosenfeld JA，Neill NJ等。在12p12.1时Sox5的单倍不足与具有明显的行为延迟，行为问题和轻度畸形特征的发育延迟有关。嗡嗡声突变。2012; 33：728-740。2。Aza-Carmona M，Shears DJ，Yuste-Checa P等。shox与软骨的转录因子Sox5和Sox6相互作用，以使Aggrecan增强剂作用。hum mol Genet。2011; 20：1547-1559。3。Harley VR，Clarkson MJ，Argentaro A. 睾丸确定因子的分子作用和调节，SRY（Y染色体上的性别确定区域）和Sox9 [与SRY相关的高弹性组（HMG）Box 9]。 Endocr Rev。 2003; 24：466-487。 4。 Truebestein L，Leonard TA。 盘绕螺旋：长而短。 生物评估。 2016; 38：903-916。 5。 Ikeda T，Zhang J，Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5（L-SOX5）基因。 基因。 2002; 298：59-68。 6。 Wu L，Yang Z，Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54：987-998。 7。 Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。Harley VR，Clarkson MJ，Argentaro A.睾丸确定因子的分子作用和调节，SRY（Y染色体上的性别确定区域）和Sox9 [与SRY相关的高弹性组（HMG）Box 9]。Endocr Rev。2003; 24：466-487。 4。 Truebestein L，Leonard TA。 盘绕螺旋：长而短。 生物评估。 2016; 38：903-916。 5。 Ikeda T，Zhang J，Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5（L-SOX5）基因。 基因。 2002; 298：59-68。 6。 Wu L，Yang Z，Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54：987-998。 7。 Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。2003; 24：466-487。4。Truebestein L，Leonard TA。盘绕螺旋：长而短。生物评估。2016; 38：903-916。 5。 Ikeda T，Zhang J，Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5（L-SOX5）基因。 基因。 2002; 298：59-68。 6。 Wu L，Yang Z，Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54：987-998。 7。 Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。2016; 38：903-916。5。Ikeda T，Zhang J，Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5（L-SOX5）基因。 基因。 2002; 298：59-68。 6。 Wu L，Yang Z，Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54：987-998。 7。 Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。Ikeda T，Zhang J，Chano T等。识别和表征人类长的SOX5（L-SOX5）基因。基因。2002; 298：59-68。 6。 Wu L，Yang Z，Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54：987-998。 7。 Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。2002; 298：59-68。6。Wu L，Yang Z，Dai G等。SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。Acta Biochim Biophys罪。2022; 54：987-998。7。Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。Proc Natl Acad Sci u s a。2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。2008; 105：16021-16026。8。神经元。Lai T，Jabaudon，BJ和Al。 SOX5皮质果神经元神经元的依次属。 2008; 57：232-247。 9。 Martin-Mors PL，AC女王，倒钩，道德AV。 sox5按照wnt-beta诱导的途径符合这种新进展的这种进展。 REP。 2010; 11：466-4 10。 问题交流，Stolt CC，Coral R和Al。 neu-robiol必须 2015; 75：522-538。 11。 li，menine menendize c，garci-corse l和al。 我们需要新的成年干细胞操作。 rep眼。 2022; 38：1 12。 Edgerley K，Bryson L，Hanington L和Al。 SOX5：综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。 am j with genet a 2023; 191：1447-1458。 13。 扬声器M，Na和Al。 变体解释使用人群数据：第一GMMAD。 Mutat的Hum 2022; 43：1012-1 14。 Rentzsch P，Schubma M，Shendure J，Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测，使用传递深度分数。 基因组医学。 2021; 13：31。 15。 ioannidis NM，Rothstein JH，Pejaver V和Al。 reve：变体的致病性。 am j hum genet 2016; 99：877-885。Lai T，Jabaudon，BJ和Al。SOX5皮质果神经元神经元的依次属。2008; 57：232-247。 9。 Martin-Mors PL，AC女王，倒钩，道德AV。 sox5按照wnt-beta诱导的途径符合这种新进展的这种进展。 REP。 2010; 11：466-4 10。 问题交流，Stolt CC，Coral R和Al。 neu-robiol必须 2015; 75：522-538。 11。 li，menine menendize c，garci-corse l和al。 我们需要新的成年干细胞操作。 rep眼。 2022; 38：1 12。 Edgerley K，Bryson L，Hanington L和Al。 SOX5：综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。 am j with genet a 2023; 191：1447-1458。 13。 扬声器M，Na和Al。 变体解释使用人群数据：第一GMMAD。 Mutat的Hum 2022; 43：1012-1 14。 Rentzsch P，Schubma M，Shendure J，Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测，使用传递深度分数。 基因组医学。 2021; 13：31。 15。 ioannidis NM，Rothstein JH，Pejaver V和Al。 reve：变体的致病性。 am j hum genet 2016; 99：877-885。2008; 57：232-247。9。Martin-Mors PL，AC女王，倒钩，道德AV。sox5按照wnt-beta诱导的途径符合这种新进展的这种进展。REP。 2010; 11：466-4 10。 问题交流，Stolt CC，Coral R和Al。 neu-robiol必须 2015; 75：522-538。 11。 li，menine menendize c，garci-corse l和al。 我们需要新的成年干细胞操作。 rep眼。 2022; 38：1 12。 Edgerley K，Bryson L，Hanington L和Al。 SOX5：综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。 am j with genet a 2023; 191：1447-1458。 13。 扬声器M，Na和Al。 变体解释使用人群数据：第一GMMAD。 Mutat的Hum 2022; 43：1012-1 14。 Rentzsch P，Schubma M，Shendure J，Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测，使用传递深度分数。 基因组医学。 2021; 13：31。 15。 ioannidis NM，Rothstein JH，Pejaver V和Al。 reve：变体的致病性。 am j hum genet 2016; 99：877-885。REP。2010; 11：466-410。问题交流，Stolt CC，Coral R和Al。neu-robiol必须2015; 75：522-538。11。li，menine menendize c，garci-corse l和al。我们需要新的成年干细胞操作。rep眼。2022; 38：112。Edgerley K，Bryson L，Hanington L和Al。 SOX5：综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。 am j with genet a 2023; 191：1447-1458。 13。 扬声器M，Na和Al。 变体解释使用人群数据：第一GMMAD。 Mutat的Hum 2022; 43：1012-1 14。 Rentzsch P，Schubma M，Shendure J，Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测，使用传递深度分数。 基因组医学。 2021; 13：31。 15。 ioannidis NM，Rothstein JH，Pejaver V和Al。 reve：变体的致病性。 am j hum genet 2016; 99：877-885。Edgerley K，Bryson L，Hanington L和Al。SOX5：综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。am j with genet a2023; 191：1447-1458。13。扬声器M，Na和Al。变体解释使用人群数据：第一GMMAD。Mutat的Hum2022; 43：1012-114。Rentzsch P，Schubma M，Shendure J，Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测，使用传递深度分数。基因组医学。2021; 13：31。15。ioannidis NM，Rothstein JH，Pejaver V和Al。reve：变体的致病性。am j hum genet2016; 99：877-885。2016; 99：877-885。16。Macnee M，Perez-Palma E，Brunger T等。cnv-clinviewer：在线增强对大型拷贝数变体的临床解释。生物信息学。2023; 39：1-6。
以 10 倍速度打造可靠的太空产品
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口腔潜在恶性肿瘤的 DNA 倍体评估...
引言早期发现和治疗 OPMD 中的上皮发育不良是预防恶变的重要步骤。现行指南建议进行常规口腔检查 (COE)，包括白光下的目视检查和触诊，活检是确诊的金标准 [1]。任何简化可疑病变可视化的方法都可以帮助口腔临床医生在早期发现恶变。因此，出现了几种光诱导荧光可视化设备，例如 VELscope。由于对非侵入性诊断评估的需求增加，这可能会成为诊断 OPMD 的常规白光口腔检查。它的敏感性为 98%，特异性为 96%-100% [2]。Shah S 等人成功研究了自发荧光在诊断 OPMD 中的功效 [2]。 Xiaobo Lu 等人对使用自发荧光诊断 OPMD 进行了系统评价，结果表明该方法更适合专科诊所，而非初级保健 [1,3]。
孟加拉国人民的遗传景观描绘...
使用AMPFLSTR®Yfiler®PCR扩增系统在404名属于孟加拉国三个最大族裔群体的男性受试者中使用AMPFLSTR®Yfiler®PCR扩增系统进行了 17个微卫星基因座。 分别以73.885％，65.563％和81.250％的相应歧视能力检测到chakma的150个单倍型，Tripura的144个，来自Khasia的144个。 在Tripuras的DyS391基因座中检测到0.828的最高等位基因频率，而在同一基因座，对于chakma种群，检测到0.009的最低等位基因频率。 在Khasias的DyS385a/b基因座处观察到最高的基因多样性（0.964），而Tripuras人群中DyS391基因座的最低基因多样性（0.301）。 研究人群的整体单倍型多样性为0.986141。 邻居的树木和成对的遗传距离都表明，脉轮更接近由Tripuras（Khagrachari，孟加拉国）和Tripuri（印度Tripura）组成的进化枝。 相比之下，卡西亚斯与Oraon（印度恰蒂斯加尔邦）的亲和力非常亲密，其次是Santals。 种群和人群之间的Y-STR单倍型匹配概率表明chakma，Tripura和Khasia在遗传上是100％不同的。 研究的种族人群对于单倍群L和Q表现出较高的频率，而不是在孟加拉人种群中发现的单倍群R1A，H和L。 关键字：Y-STR，歧视，单倍型，多样性，单倍群，网络。 电子邮件：sazaman@du.ac.bd17个微卫星基因座。分别以73.885％，65.563％和81.250％的相应歧视能力检测到chakma的150个单倍型，Tripura的144个，来自Khasia的144个。在Tripuras的DyS391基因座中检测到0.828的最高等位基因频率，而在同一基因座，对于chakma种群，检测到0.009的最低等位基因频率。在Khasias的DyS385a/b基因座处观察到最高的基因多样性（0.964），而Tripuras人群中DyS391基因座的最低基因多样性（0.301）。研究人群的整体单倍型多样性为0.986141。邻居的树木和成对的遗传距离都表明，脉轮更接近由Tripuras（Khagrachari，孟加拉国）和Tripuri（印度Tripura）组成的进化枝。相比之下，卡西亚斯与Oraon（印度恰蒂斯加尔邦）的亲和力非常亲密，其次是Santals。种群和人群之间的Y-STR单倍型匹配概率表明chakma，Tripura和Khasia在遗传上是100％不同的。研究的种族人群对于单倍群L和Q表现出较高的频率，而不是在孟加拉人种群中发现的单倍群R1A，H和L。关键字：Y-STR，歧视，单倍型，多样性，单倍群，网络。电子邮件：sazaman@du.ac.bd中值结网的网络表明，L和R1A的人口中最紧凑的聚类是最紧凑的聚类，其次是单倍型Q和H。Haplogroup R1a的存在表明，孟加拉语可能是通过西方迁移的，而Shaplogroup L和Q的范围内的均具有较大的群体，而较大的群体则是一个非常重要的群体，其范围是在研究中的范围内的范围，并且是在研究中的一定范围，并且是在研究中的Quarge and-east Spristion，其起源于较高的亲属关系，是east的范围。蒙古种群。收到：2024年3月9日，接受：2024年5月18日 *通讯作者：Sharif Akhteruzzaman博士，孟加拉国达卡1000号基因工程与生物技术系，基因工程与生物技术系。
利用大规模并行测序对中国山东汉族人群的全线粒体基因组进行分析
结果：共鉴定出 135 种独特的线粒体 DNA 单倍型，分为 105 个单倍群，单倍型多样性值为 0.9993。整个线粒体基因组的鉴别能力计算为 0.9574，而仅分析控制区时为 0.8936。观察到的大多数单倍群是东亚谱系所特有的，包括 D4、D5 和 F1。人群比较显示，现代山东汉族与来自黄河和西辽河流域的古代人群有遗传联系。此外，山东汉族在其发展过程中可能融合了大量来自其他地区的母系血统。山东汉族的人口扩张估计发生在大约 9,000 年前，相当于新石器时代，这是一个文化和技术发展显著的时期。
selscan 2.0：在未经遗传数据中扫描扫描
基于单倍型的摘要统计数据 - 例如IHS（Voight等人2006），NSL（Ferrer-Admetlla等人 2014），XP-EHH（Sabeti等人。 2007）和XP-NSL（Szpiech等人 2021） - 在进化基因组学研究中司空见惯，以确定种群中的最新和持续的阳性选择（例如， Colonna等。 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2006），NSL（Ferrer-Admetlla等人2014），XP-EHH（Sabeti等人。 2007）和XP-NSL（Szpiech等人 2021） - 在进化基因组学研究中司空见惯，以确定种群中的最新和持续的阳性选择（例如， Colonna等。 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2014），XP-EHH（Sabeti等人。2007）和XP-NSL（Szpiech等人2021） - 在进化基因组学研究中司空见惯，以确定种群中的最新和持续的阳性选择（例如，Colonna等。2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2014，Zoledziewska等。2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2015，Ne´de´lec等。2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2016，Crawford等。2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2017，Meier等。2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2018，Lu等。2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2019，Zhang等。2020，Salmo´n等。2021）。当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2014，Zoledziewska等。2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2015，Ne´de´lec等。2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2016，Crawford等。2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2017，Meier等。2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2018，Lu等。2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。2019，Zhang等。2020，Salmo´n等。2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。2021）。此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2014，Schrider 2020）。 然而，这些统计数据中的每一个都认为单倍型相是已知或据估计的。 作为非模型生物的基因组测序数据的产生正在变得常规（Ellegren 2014），有很多很大的机会来研究整个生命之树的最新适应性（例如， Campagna和Toews 2022）。 但是，这些生物/种群通常没有特征良好的人口历史或重组率2014，Schrider 2020）。然而，这些统计数据中的每一个都认为单倍型相是已知或据估计的。作为非模型生物的基因组测序数据的产生正在变得常规（Ellegren 2014），有很多很大的机会来研究整个生命之树的最新适应性（例如，Campagna和Toews 2022）。但是，这些生物/种群通常没有特征良好的人口历史或重组率
反复进化和选择形成了淀粉酶基因座的结构多样性
农业的采用引发了人类饮食向富含淀粉的快速转变 1 。淀粉酶基因有助于淀粉的消化，在一些高淀粉摄入量的现代人类群体中观察到了淀粉酶拷贝数的增加 2 ，尽管缺乏近期选择的证据 3,4 。在这里，使用来自大约 5,600 个当代和古代人类的 94 个长读单倍型解析组装和短读数据，我们解决了淀粉酶基因座结构变异的多样性和进化历史。我们发现淀粉酶基因在农业群体中的拷贝数高于渔猎和游牧群体。我们鉴定了 28 种不同的淀粉酶结构架构，并证明在整个人类近代历史中，几乎相同的结构在不同的单倍型背景下反复出现。 AMY1 和 AMY2A 基因均经历了多次重复/缺失事件，突变率高达单核苷酸多态性突变率的 10,000 倍以上，而 AMY2B 基因重复则具有单一起源。使用基于泛基因组的方法，我们推断了数千名人类的结构单倍型，并在现代农业人群中以更高的频率识别出大量重复的单倍型。利用 533 个古人类基因组，我们发现，在过去 12,000 年中，西欧亚大陆中含有重复的单倍型（基因拷贝数多于祖先单倍型）的频率迅速增加，这表明存在正向选择。总之，我们的研究强调了农业革命对人类基因组的潜在影响以及结构变异在人类适应中的重要性。
两个单倍型解析的基因组揭示了大叶绣球花（Hydrangea macrophylla）的重要花朵特征以及对菊科植物进化的见解
绣球花属属于绣球花科，属于开花植物山茱萸目，该目早期在菊科中分化，包括几种常用的观赏植物。其中，大叶绣球是苗圃贸易中最有价值的物种之一，但这种作物或密切相关的菊科物种的基因组资源很少。绣球花品种“Veitchii”和“Endless Summer”的两个高质量单倍型解析参考基因组[最高品质为 2.22 千兆碱基对 (Gb)、396 个重叠群、N50 22.8 兆碱基对 (Mb)]被组装并支架到预期的 18 条假染色体中。利用新开发的高质量参考基因组以及其他相关开花植物的高质量基因组，发现核数据支持菊科植物演化支中的单个分歧点，其中山茱萸目和杜鹃花目均与真菊科植物分化。使用 F 1 杂交种群进行基因作图证明了连锁作图与新基因组资源相结合的强大功能，可以识别位于 4 号染色体上的花序形状基因 CYP78A5 和位于 17 号染色体上的导致重花的新基因 BAM3。本研究开发的资源不仅有助于加速绣球花的遗传改良，还有助于了解最大的开花植物群——菊科植物。
非侵入性产前测试以确定胎儿非整倍性，微缺失，单基因疾病和双重Zygosity
迄今为止发表的关于胎儿非整倍性无创产前筛查的研究报告了罕见但偶尔会误报。假阳性发现与包括胎盘镶嵌，消失双胞胎和母体恶性肿瘤在内的因素有关。诊断测试对于确认无细胞的胎儿DNA测试是必要的，并且管理决策不应仅基于无细胞的胎儿DNA测试的结果。美国产科医生和妇科医生进一步建议将无细胞的胎儿DNA测试结果转介，以进行遗传咨询并提供超声评估和诊断测试，因为无细胞的胎儿DNA测试结果被引用，因为“无调用”的发现与Aneuplodiely Aneuploidey的风险增加有关。
Malbec葡萄种植品种的二倍体基因组组装启用了克隆表型变异的转录组差异的单倍型感知分析
为了保留其品种属性，已建立的葡萄藤品种（Vitis Vinifera L. ssp。vinifera）必须由于其高度杂合基因组而被克隆繁殖。马尔贝克（Malbec）是一种以法国原始的品种生产高质量的葡萄酒，是品种Prunelard和Magdeleine Noire des Charentes的后代。在这里，我们已经建立了Malbec的二倍体基因组组装，在PacBio Long的三人组合中读取了从任何一个父母继承的两个单倍体补充中。在单倍型的重复数据删除和校正后，以非常低的单倍型开关率（<0.025）获得了两个单倍相的完整组件。单倍相一致性识别> 25％的多态区域。基因注释，包括RNA-Seq转录组组装和从头算预测证据，两种单倍相的基因模型数量相似。在MALBEC的四个克隆辅助的转录组比较中，在浆果组成性状变化的四个克隆辅助中被利用。 使用任何一个单倍相作为参考的成熟果皮转录组分析产生了相似的结果，尽管观察到了一些差异。 尤其是，在仅以玛格德林属性单倍型为参考的差异表达基因中，我们观察到了假设半合子基因的过度占代表性。 总体而言，结果突出了产生二倍体组件以完全表示高度杂合木质作物品种的基因组多样性的重要性，并揭示了克隆表型变异的分子碱基。在浆果组成性状变化的四个克隆辅助中被利用。使用任何一个单倍相作为参考的成熟果皮转录组分析产生了相似的结果，尽管观察到了一些差异。尤其是，在仅以玛格德林属性单倍型为参考的差异表达基因中，我们观察到了假设半合子基因的过度占代表性。总体而言，结果突出了产生二倍体组件以完全表示高度杂合木质作物品种的基因组多样性的重要性，并揭示了克隆表型变异的分子碱基。克隆登录595的较高的浆果花青素含量与脱落酸反应增加有关，可能导致观察到观察到的苯基丙烷代谢基因的过表达以及对与非生物应激反应相关的基因失控。