XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System单倍
四倍体中国樱桃（Prunus pseudocerasus）的单倍型解析基因组组装为果实硬度提供了见解
中国樱桃（Prunus pseudocerasus）是中国主要的核果作物之一，具有十分重要的意义。然而，由于缺乏高质量的基因组资源，人工改良其性状和遗传分析具有挑战性，这主要归因于难以解析其四倍体和高度杂合的基因组。在此，我们使用 PacBio HiFi、Oxford Nanopore 和 Hi-C 组装了品种‘诸暨短柄饼’的染色体水平、单倍型解析基因组，包含 993.69 Mb，组装成 32 条假染色体。单倍型内比较分析揭示了广泛的基因组内序列和表达一致性。系统发育和比较基因组分析表明，P. pseudocerasus 是一个稳定的同源四倍体物种，与野生的 P. pusilliflora 密切相关，两者大约在 1834 万年前分化。与其他李属植物类似，樱桃也经历了一次常见的全基因组复制事件，该事件发生在大约 1.3996 亿年前。由于果实硬度低，樱桃不适合长距离运输，从而限制了其在中国的快速发展。在成熟果实阶段，樱桃品种‘诸暨短柄梨’的硬度明显低于樱桃品种‘黑珍珠’。硬度的差异归因于果胶、纤维素和半纤维素含量变化的程度。此外，比较转录组分析发现了两个参与果胶生物合成的基因 GalAK-like 和 Stv1，这可能是造成‘诸暨短柄梨’和‘黑珍珠’果实硬度差异的原因。PpsGalAK-like 和 PpsStv1 的瞬时转化会增加原果胶含量，从而提高果实硬度。我们的研究为中国樱桃功能基因组学研究和重要园艺性状的提升奠定了坚实的基础。
locityper：复杂多态基因的靶向基因分型
图2。单倍型精度定义和分析在256个具有挑战性的医学相关基因座。a，hap-lot型误差计算为实际和预测的单倍型之间的序列差异。质量值（QV）是单倍型误差的类似phred的变换。b，序列差异（单倍型误差）和QV箱之间的近似对应关系。c，全数据库locityper的单倍分型精度（以填充圆圈为标记）和1公斤的调用分别设置为最多40 HPRC样品。单倍型失败过滤的单倍型以灰色显示。d，在多达40个HPRC样本中，保留的一个设置中的locityper精度（loo;带有白色圆圈）和相应的单倍型可用性（实际和最接近可用的单倍型之间的QV）。e，从1kgp的602 Illumina WGS三重奏处的Locityper一致性。f，准确性，在跨HPRC样品的LOO设置中被Locityper丢失 - 最佳可用QV和预先介绍的QV之间的差异。累积分数显示为浅蓝色。
人工智能的查询速度提高了 30 倍以上
作为智能制造应用的领先供应商，找到一种解决方案来管理更接近实时的大量传感器数据并轻松集成到其应用生态系统中至关重要。他们需要一种解决方案来取代传统的数据库解决方案，以满足智能制造的要求并能与其创新的 AI 解决方案集成。为了保持竞争力并扩大其客户群的能力，他们需要一个数据库系统来管理时间序列数据，提供提取和查询性能、实时快速分析、处理流和历史数据的能力以及可扩展和可互操作的架构。
单倍型解析基因组组装和 VitExpress 的实现，VitExpress 是一个用于葡萄的开放式交互式转录组平台
与大多数作物不同，由于葡萄的杂合性，传统育种对葡萄的益处甚微。令人惊讶的是，我们今天看到的主要栽培葡萄品种与几个世纪前一样；它们缺乏适应不断变化的环境的特性。然而，气候变化和对环境的担忧要求葡萄栽培进行重大变革，需要过渡到基于知识的概念和先进的基因组学工具。我们在此报告了两种葡萄品种的单倍型解析基因组组装的生成以及 VitExpress 的建立，VitExpress 是一个开放的交互式转录组学平台，提供基因组浏览器和集成的网络工具，用于表达分析和基因相关性研究。这些社区资源和工具预计将促进葡萄研究的几个领域的进步。
利用牛津纳米孔技术公司的自适应采样技术进行药物基因组学中的靶向单倍型分析
药物基因组学 (PGx) 研究个体间基因组变异对药物反应的影响，从而有机会为每位患者量身定制给药方案。目前有针对性的 PGx 测试平台主要基于微阵列、聚合酶链式反应或短读测序。尽管这些检测在识别单核苷酸变异 (SNV) 和插入/缺失 (INDEL) 方面表现出巨大价值，但它们无法识别大的结构变异，也无法进行明确的单倍型分型以进行星号等位基因分配。在这里，我们使用 Oxford Nanopore Technologies 的自适应采样来丰富从药物基因组学知识库 (PharmGKB) 中提取的具有充分记录的 PGx 相关性的 1,036 个基因面板。通过评估与现有真实集的一致性，我们展示了对五个瓶中基因组参考样本的准确变异和星号等位基因调用。我们表明，最多可以在一个 PromethION 流动槽上复用三个样本，而不会显著降低变异调用性能，从而分别实现 99.35% 和 99.84% 的目标变异召回率和精确度。这项工作推动了纳米孔测序在临床 PGx 环境中的使用。
单倍型分辨的端粒至居粒基因组组装雄性二下品种提供了有关性别确定机制的见解
结果：单倍型包括Y染色体（Dalachr6a），该染色体表现出早期的异态，其特征在于与X染色体相比略有尺寸减小和丝粒转移。比较基因组分析显示，二下的性染色体更新。性别确定区域（SDR）被完善至〜7.6 MB，占性染色体的约44％。该区域对应于富含男性特异性变异和性别特异性基因的上心反转。在SDR中注释的455个基因中，有88个被确定为具有性偏见表达的性别联系的候选者，许多人参与花器官的发育。值得注意的是，Y编码的COI1基因被确定为茉莉酸（JA）信号的潜在调节剂。雄花表现出JA-IE浓度是雌花的三倍，基因表达分析涉及性表型测定中的JA生物合成和信号传导途径。
作用于免疫力的IgE受体多态性的影响...
摘要个体的基因型是其免疫功能的重要预测指标，随后，它们控制或避免感染并最终为下一代贡献了后代。然而，受到不同内在和/或外部环境的相同基因型也可能导致不同的表型结果，在受控实验室研究中可能会遗漏。捕获基因型和环境变异性的自然野生动植物种群为更充分理解遗传变异的表型表达提供了机会。我们确定了高亲和力免疫球蛋白E（IgE）受体（GC和非GC单倍型）中的同义多态性，该受体（GC和非GC单倍型）对免疫基因表达，感染的易感性以及在田野孢子的自然种群中对个人感染的易感性和生殖成功具有性别依赖性影响。我们发现，性别之间的GC单倍型对免疫基因表达的影响有所不同。不管性别如何，在具有GC单倍型的个体中，促炎和抗炎基因的表达比没有单倍型的个体。然而，具有GC单倍型的雄性对促炎基因的信号更强，而女性对抗炎基因的信号更强。此外，我们发现了GC单倍型对女性中常见的微寄生虫Microti感染的可能性，而女性中携带GC单倍型的女性更有可能被感染。最后，我们发现GC单倍型对男性生殖成功的影响 - 男性带有GC单倍型的生殖成功较低。这是多态性的罕见例子，我们能够遵循自然人群中男性和女性的免疫，感染和繁殖的后果。
KMT5B神经发育中的单倍症的机制。 Sheppard，S.E。；科比，L。 Wickramasekara，R.N。； Vaccaro，C。；罗伯逊
ThomasGpGrünewald1，2，3，*，Marta Alonso 4，Sofia Avnet 5，Ana Banito 6，Stefan Burdach 7，Florencia Cidre-Aranaz 1，Gemma Di Pompo 5，Martin Distle 8，Martin Distle 8，Heathclifif Dordo dort dort dort dort diren diren diarin diren dira diare diare diare diare diare diena， Javier Garcia-Castro 10，LauraGonzález-González10，Agamemnon E Grigoriadis 11，Merve Kasan 1，Christian Koelsche 3，Manuela Kramumbholz 12，Fernando Lecanda 13 Claudia Madrigal-Xquivel 15，ÁlvaroMoles-Molina 10，Julian Musa 1，16，Shunya Ohmura 1，Benjamin Ory 17，Miguel Pereira-Silva 18，Silva 18，Silva 18，Silva 18，Francesca Perut 5 Nada al Shabani 15，Shabnam Shaabani 22，Kristina Shiavone 15，Snehadri Sinha 23，Eleni M Tomazou 8，Marcel Trautmann 24，Maria Vela 25，Yvone MH Versleijen-Jenkers 26，Julia Visgauss 27，Marta，Marta，Marta Zalacain 14，Sebastian J Schober 7，Andrej Lissat 28，William R English 15，Nicola Baldini 5，29，**＆Dominique Heymann 15，30，***
