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COV-2对COVID-19疫苗的关注变体
包含在中和图中的方法以下图中包括的研究被确定为对评估SARS-COV-2变体对Covid-19疫苗性能的影响的研究的一部分。从2021年3月15日开始的研究报告中和折叠的减少或报告的数据可以计算中和折叠减少。未包括以下研究： - 评估部分疫苗接种的研究 - 最终疫苗剂量后收集疫苗血清<7天或6个月的研究 - 使用了关注的变体的研究（例如alpha，delta）作为参考菌株 - 免疫弱势者的研究 - 包括来自杂交免疫力的人的样品 - 使用替代中和分析的研究 - 结合疫苗的研究 - 除了nd80的eve nd dyd80 tragiant a devients nd nd80 trimical a dectials nd dyd nd nd nd nd nd nd nd nd deve nd dy dyd a vos的研究 - 由于Nd80的范围，因为Nd80均具有nd80的范围，因为初级串联疫苗接种后中和抗体很低。因此，Omicron的折叠减少可以是人造的。因此，除了显示中和抗体相对于祖先应变的折叠的图外，图显示了图中的Omicron sub-lineages的图，图中包括了具有可检测的抗体水平的样品，盒子代表IQR，代表IQR，中位数由盒子内的杆代表。从盒子延伸的线表示不包括异常值的观察范围。除非另有说明，否则“ mRNA”是指单价祖传的mRNA疫苗。WHO COVID-19每周的流行病学更新每周发布在WHO网站（https://www.who.int/emergencies/diseases/novel-coronavirus-2019/situation-reports）上。每隔一周就会在WEU中提供疫苗和关注变体的这些研究结果的摘要。有关此文件的任何疑问，评论或建议，请联系Melissa Higdon：mhigdon@jhu.edu。
开发跳跃的概念插图变体...
摘要 - 2020年代，Artemis计划致力于将人类降落到月球上，从而在十年末实现了可持续的月球存在。，要向月球表面提供大量有效载荷，以支持当前可用的地球发射系统的这些目标。发射系统的有效载荷能力限制了月球着陆器的大小，从而限制了其货物容量。幸运的是，如果多个着陆器在太空中融合在一起，则可以显着提高着陆器货物的能力。此概念以前已被引入为可加入的底盘，以最大程度地提高有效载荷（跳跃）着陆器。利用跳跃着陆器系统将增加选择权，并使遵守白宫高级领导层发出的指令更加容易发起月球上的长期活动。从定义上讲，这种活动意味着广泛的居住，流动性，研究和资源发展能力，进而要求大量批量交付到月面。本文开发了跳跃着陆器的三个概念插图变体。这些概念探索高光，氢和甲烷推进剂选择，以及实现此类着陆器概念所需的功率和热排斥系统。本文还估计了必要的航空电子，结构和机械子系统的质量。纸张记录了所得的配置，并建议跳跃着陆器在进一步开发中进行。
糖尿病中OneCut1的突变和变体
对应作者：Albert-Einstein-Allee Internechance I Alexander Kleger教授，Albert-Einstein-Allee 23，89081 Ulm，德国，电话： +49-731-500-44728，传真： +49-731-731-500-444612，Alexander.klegleni-umi-ulm.dee; CécileJulier，内分泌学，代谢和糖尿病系，科钦研究所，24 Rue du Faubourg Saint-Jacques，75014法国巴黎，电话：+33.1.44.41.41.22.33＃这些作者为这项工作做出了同样的贡献。*这些作者也同样贡献。作者贡献AP，SH，IGC和VS被获取，分析和解释数据，起草和修改工作。AP对项目的人类遗传部分进行了统计，遗传和生物信息学分析。SH对RNA，ATAC-SEQ和质谱法进行了PSC和准备样品的功能研究。IGC对项目进行了并定向生物信息学分析。与糖尿病患者及其家人以及德国队列的测序和基因分型。MB，ZL和GK获得了数据并进行了数据分析。ad，pz，hn，ES，TK，MW，CB，RO，JFD，BK，CDR获得了该项目的数据。MB，RG，MHE和TS修订了手稿。具体来说，MB和AI进行了hESC和初始功能分析的基因编辑。Zl，GK和XZ进行了chip-seq，Zl，GK和MSC进行ATAC-SEQ和ZL，GK，MSC和QL RNA-SEQ生物信息信息分析。RR获得了数据并对工作进行了大量修订。MHO对患者成纤维细胞和IPSC分析进行了重编程。SL解释了数据并修改了工作。JRB生成的记者ESC线路。对WES数据进行了生物信息学分析，并在临床上描述了黎巴嫩患者及其家人的PZ。MSA解释了提供的数据，提供了材料，修改了工作。JK获得并分析了质谱数据。AW awed并提供了RG提供芯片序列数据。 kg，JC解释了遗传学数据，而GN提供了来自分化MEL1 HESC的RNA。 Bob，FO，MN，CJ和AK负责获取和分析数据的起草和修订。 此外，鲍勃（Bob）也指导了有关德国患者队列和解释遗传学数据的研究，FO表达和分析了TFS和ONECUT1变体，MN确定并临床表征了患者1及其大家庭，并解释了人类的遗传和临床数据。 此外，CJ和AK设计了工作，解释了数据并用所有作者的输入起草了手稿。 cj指导项目的遗传部分，并进行了人类遗传分析。 AK指导该项目的功能研究。AW awed并提供了RG提供芯片序列数据。kg，JC解释了遗传学数据，而GN提供了来自分化MEL1 HESC的RNA。Bob，FO，MN，CJ和AK负责获取和分析数据的起草和修订。此外，鲍勃（Bob）也指导了有关德国患者队列和解释遗传学数据的研究，FO表达和分析了TFS和ONECUT1变体，MN确定并临床表征了患者1及其大家庭，并解释了人类的遗传和临床数据。此外，CJ和AK设计了工作，解释了数据并用所有作者的输入起草了手稿。cj指导项目的遗传部分，并进行了人类遗传分析。AK指导该项目的功能研究。
恢复期血清和疫苗接种血清对 SARS-CoV-2 祖先变体、β、δ 和 omicron 变体临床分离株的免疫原性
康复和接种血清的免疫原性针对临床造成的临床隔离，祖先SARS-COV-2，Beta，三角洲和Omicron变体2 3 Arinjay Banerjee 1,2,3，*，Jocelyne lew 1，liw 1，andrea kroeker 1，andrea kroeker 1，andrea kroeker 1，kaushal baid 1，kaush baid 1，patrick aftich ahah nirm nirm nirm nirm Ryan McDonald 8，Amanda Lang 8.9，5 Volker Gerdts 1.2，Sharon E. Straus 10.11，Lois Gilbert 12，Angel Xinliu li 12，Mohammad 6 Mozafarihasjin 12，Sharon Walmsley 13，Anne-Claude 13，Anne-Claude 12,14，Jeffrey L. Wrana 12，14，Tony 7，tony 7，盖尔7,12,15;加拿大萨斯喀彻温省萨斯卡通 S7N 11 5E3 12 2 萨斯喀彻温大学兽医微生物学系；萨斯喀彻温省萨斯卡通 S7N 5B4,13 加拿大 14 3 滑铁卢大学生物系；加拿大安大略省滑铁卢 N2L 3G1 15 4 共享医院实验室；加拿大安大略省多伦多 M4N 3M5 16 5 Sunnybrook 研究所；加拿大安大略省多伦多 M4N 3M5 17 6 达尔豪斯大学计算机科学学院；加拿大新斯科舍省哈利法克斯 B3H 4R2 18 7 多伦多大学实验室医学和病理生物学系；加拿大安大略省多伦多 19 M5S 1A8 20 8 萨斯喀彻温省卫生局 Roy Romanow 省实验室；里贾纳，SK，S4S 0A4，21 加拿大 22 9 萨斯喀彻温大学医学院；加拿大萨斯喀彻温省萨斯卡通 S7N 5E5 23 10 多伦多大学医学系；加拿大安大略省多伦多 M5S 3H2 24 11 Unity Health；加拿大安大略省多伦多 M5B 1W8 25 12 西奈医疗系统；加拿大安大略省多伦多 M5G 1X5 26 13 大学健康网络；加拿大安大略省多伦多 M5G 2C4 27 14 多伦多大学分子遗传学系；加拿大安大略省多伦多 M5S 1A8 28 15 多伦多大学达拉拉纳公共卫生学院；加拿大安大略省多伦多 M5S 1A1 29 30 *通信地址：arinjay.banerjee@usask.ca (AB) 和 darryl.falzarano@usask.ca (DF)
抗Omicron变体的异质杂交免疫力...
1呼吸道健康研究所，中国四川大学西中国医院的边境科学中心，中国成都; 2中国四川医院四川省的精密医学中心，中国成都四川大学； 3中国西中国医院的呼吸健康和多医生的国家主要实验室； 4中国四川大学西中国医院呼吸健康与多种病房研究所； 5中国的研究部门，中国医学院，西中国医院，成都，中国四川，中国； 6国家癌症中心/国家癌症/癌症医院国家临床研究中心，中国医学科学院和北京联合医学院，中国100021； 7中国四川大学西川肺和重症监护医学系，中国四川； 8西中国基础医学科学与法医医学学院致病生物学系，中国四川大学，中国成都； 9广州国家实验室，中国广州510005，广东；
金黄色葡萄球菌Cas9的高保真KKH变体...
1组合遗传学和合成生物学实验室，生物医学科学学院，香港大学，波克福姆大学，波克福兰，香港，中国香港，2，香港科学公园，香港科学公园，香港SAR，香港SAR，中国，3月wai waiu waiu for Reparative for Reparative for Reparative of Hem hem hem hem karitetka karitetka karitetka karittka Department of Medicine, LKS Faculty of Medicine, The University of Hong Kong, Pokfulam, Hong Kong SAR, China, 5 The Jockey Club Centre for Clinical Innovation and Discovery, LKS Faculty of Medicine, The University of Hong Kong, Pokfulam, Hong Kong SAR, China, 6 Department of Biomedical Sciences, City University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China, 7 Biotechnology and Health Centre, City University中国深圳的香港深圳研究所和8号电气和电子工程系
分析快速启动：注释的稀有变体调用
bionano访问支持不同的工作流以检测人类基因组中的结构变体（SV）（图1）。根据Bionano技术，一种罕见的变体被定义为样品中低丰度中存在的变体，并且在参考分子中不存在。为了有效地识别此类变体，使用专用的生物信息学管道，该管道在局部将分子与参考保持一致，将它们与假定的差异组装成共识图，并以较少的计算负担确定结构变化。有关这些工作流中每一个的更多信息，请参阅Bionano求解操作理论：结构变体呼叫（CG-30110），Bionano求解操作理论：变体注释管道（CG-30190）和Bionano solve of操作理论：ENFOCUS FSHD分析（CG-303221）。要获取有关数据覆盖目标的信息，这些信息可能会根据分析而变化，请参见数据收集指南（CG-30173）。获取有关Bionano如何确定原始数据质量控制的信息，请参阅Bionano Access仪表板和芯片指标指南（CG-30304）和Bionano Access分子质量报告指南（CG-30223）。
对系统变体效应映射的优先基因
动机：临床上罕见的错义变体的致病性解释时，大多数被分类为不确定意义的变体（VUS）。尽管功能分析可以为变异分类提供有力的证据，但这种结果通常不可用。变体效应的多路复用测定可以生成实验性的“变异效应图”，该实验效果图几乎为选定蛋白质靶标的几乎所有可能的错义变体都对蛋白质功能产生影响。然而，这些努力并不总是优先考虑蛋白质的优先蛋白，这些蛋白质对临床变异的解释产生了最大的影响。结果：在这里，我们挖掘了临床解释的变体的数据库，并应用了三种策略，每种策略在上一个建筑物上，以优先考虑基因，以进行系统的功能测试。根据已报告给Clinvar的独特错义VU的数量，策略对基因进行了排名（i）； （ii）通过移动性和重新出现加权冲击评分，可以通过难以调整的影响分数为重新出现，可移动VU和（iii）提供额外的权重，以说明更长期基因的生成变异效应图的较高资源密集型性质。我们的结果可用于指导错义变化的系统功能测试，以更大的影响对临床变异解释。可用性和实施：源代码可用：https：//github.com/rothlab/mave-gene-prioritization联系人联系：robert.nussbaum@invitae.com或fritz.roth@utorento@utoronto.ca补充信息：补充数据可在Bioinformics Online上获得补充数据。
Bi-Callelic ACBD6变体导致神经发育
©作者2023。由牛津大学出版社（Oxford University Press）代表大脑的担保人出版。这是根据Creative Commons Attribution许可条款（https://creativecommons.org/licenses/4.0/）分发的一篇开放访问文章，该文章允许在任何媒介中不受限制地重复使用，分发和再现，前提是适当地引用了原始工作。1