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肌营养不良蛋白DP71剪接变体的表达在啮齿动物脑发育期间受到时间调节
摘要肌营养不良蛋白DP71是大脑中Duchenne肌肉营养不良（DMD）基因的主要产物，其在DMD患者和小鼠模型中的丧失会导致认知障碍。dp71表示为一系列蛋白质，该蛋白质是由外显子71至74和78的替代剪接产生的，该蛋白在主DP71D和DP71F组中分类为包含特定C端端的dp71d和DP71F组。但是，尚不清楚每个同工型在大脑发育的不同细胞类型，大脑区域和/或阶段中是否具有特定的作用。在本研究中，我们表征了胎儿（E10.5，E15.5）和产后（P1，P7，P14，P14，P21和P60）小鼠和大鼠脑发育期间DP71同工型的表达。我们通过RT-PCR和在全脑和不同大脑结构中的样品中的RT-PCR和克隆测定方法很好地量化了几个DP71转录本的表达。检测到以下DP71转录本：DP71D，DP71D ∆71，DP71D ∆74，DP71D ∆71,74，DP71D ∆71d ∆71-74，DP71F，DP71F，DP71F，DP71F，DP71F ∆71，DP71F ∆1F ∆1F ∆1FΔ74，dpp0071,71,71,71,71,71,007,71,00f ∆71,了Δ71-74。我们发现DP71F同工型是在E10.5（> 80％）中表达的主要转录物，而其表达则逐渐降低并被DP71D组的同工型从E15.5到产后和成年年龄所代替。第三代纳米孔测序证实了这一主要发现。此外，我们发现特定DP71同工型的表达水平随产后阶段和大脑结构的函数而变化。我们的结果表明，DP71同工型在胚胎和产后脑发育过程中具有不同的和互补的作用，很可能参与了不同细胞类型的各种成熟过程。
使用基于图像的机器学习和流量接近信息的结构变体检测
图2。为各种结构重排显示了简化的图，模拟的托管矩阵和HG002 / NA24385的示例。每个子图的最左侧图显示了每个bin对的托管计数，矩阵下方的盒子代表基因组箱排序，由矩阵指示。中心托管图显示了指定结构重排的模拟纯合示例，最右边的图显示了HG002 / NA24385中重排的示例，该示例是杂合子或纯合子。反转不是来自HG002。A：无SV； B：杂合插入； C：纯合删除； D：杂合串联复制； E：杂合反转。
糖尿病中OneCut1的突变和变体
对应作者：Albert-Einstein-Allee Internechance I Alexander Kleger教授，Albert-Einstein-Allee 23，89081 Ulm，德国，电话： +49-731-500-44728，传真： +49-731-731-500-444612，Alexander.klegleni-umi-ulm.dee; CécileJulier，内分泌学，代谢和糖尿病系，科钦研究所，24 Rue du Faubourg Saint-Jacques，75014法国巴黎，电话：+33.1.44.41.41.22.33＃这些作者为这项工作做出了同样的贡献。*这些作者也同样贡献。作者贡献AP，SH，IGC和VS被获取，分析和解释数据，起草和修改工作。AP对项目的人类遗传部分进行了统计，遗传和生物信息学分析。SH对RNA，ATAC-SEQ和质谱法进行了PSC和准备样品的功能研究。IGC对项目进行了并定向生物信息学分析。与糖尿病患者及其家人以及德国队列的测序和基因分型。MB，ZL和GK获得了数据并进行了数据分析。ad，pz，hn，ES，TK，MW，CB，RO，JFD，BK，CDR获得了该项目的数据。MB，RG，MHE和TS修订了手稿。具体来说，MB和AI进行了hESC和初始功能分析的基因编辑。Zl，GK和XZ进行了chip-seq，Zl，GK和MSC进行ATAC-SEQ和ZL，GK，MSC和QL RNA-SEQ生物信息信息分析。RR获得了数据并对工作进行了大量修订。MHO对患者成纤维细胞和IPSC分析进行了重编程。SL解释了数据并修改了工作。JRB生成的记者ESC线路。对WES数据进行了生物信息学分析，并在临床上描述了黎巴嫩患者及其家人的PZ。MSA解释了提供的数据，提供了材料，修改了工作。JK获得并分析了质谱数据。AW awed并提供了RG提供芯片序列数据。 kg，JC解释了遗传学数据，而GN提供了来自分化MEL1 HESC的RNA。 Bob，FO，MN，CJ和AK负责获取和分析数据的起草和修订。 此外，鲍勃（Bob）也指导了有关德国患者队列和解释遗传学数据的研究，FO表达和分析了TFS和ONECUT1变体，MN确定并临床表征了患者1及其大家庭，并解释了人类的遗传和临床数据。 此外，CJ和AK设计了工作，解释了数据并用所有作者的输入起草了手稿。 cj指导项目的遗传部分，并进行了人类遗传分析。 AK指导该项目的功能研究。AW awed并提供了RG提供芯片序列数据。kg，JC解释了遗传学数据，而GN提供了来自分化MEL1 HESC的RNA。Bob，FO，MN，CJ和AK负责获取和分析数据的起草和修订。此外，鲍勃（Bob）也指导了有关德国患者队列和解释遗传学数据的研究，FO表达和分析了TFS和ONECUT1变体，MN确定并临床表征了患者1及其大家庭，并解释了人类的遗传和临床数据。此外，CJ和AK设计了工作，解释了数据并用所有作者的输入起草了手稿。cj指导项目的遗传部分，并进行了人类遗传分析。AK指导该项目的功能研究。
帕金森病患者中发现一种新型 α-突触核蛋白 K58N 错义变体 1
此预印本的版权所有者于 2025 年 2 月 14 日发布此版本。；https://doi.org/10.1101/2025.02.07.25321793 doi: medRxiv preprint
以鼻喷形式施用的新型纳米疫苗被发现可有效对抗所有主要的 COVID-19 变体
SARS-CoV-2 肽选择免疫信息学分析工作流程。A) SARS-CoV-2 抗原选择策略。B) SARS-CoV-2 刺突三聚体 (PDB ID 6VXX) 表面表示为灰色。每个单体的受体结合域 (RBD) 以橙色突出显示。计算机工作流程中排名靠前的表位序列以黄色 (RBD 区域) 和绿色 (其他刺突区域) 突出显示。在顶视图中，选定的肽以红色突出显示 (MHC-I
固执的严重合并免疫缺陷疾病变体策展专家面板：ADA，DCLRE1C，IL2RG，IL7R，JAK3，RAG1和RAG2 的变体分类规格 坦桑尼亚的1型糖尿病：对患病率和发病率的系统评价 评估2型糖尿病患者参加联邦医疗中心OWO 的一些血清矿物 计算机视纸健康记录Bhiken Naik 猫科动物中的鸟类流感病毒感染 antsx
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。
细胞到患者的机器学习转移方法揭示了替代剪接变体中的新型基底样乳腺癌预后标记
背景：乳腺癌是全球女性死亡的十大原因之一。约 20% 的患者被误诊，导致早期转移、治疗耐药和复发。许多临床和基因表达谱已成功用于将乳腺肿瘤分为 5 种主要类型，这些类型具有不同的预后和对特定治疗的敏感性。不幸的是，这些谱未能将乳腺肿瘤细分为更多亚型，以提高诊断率和存活率。可变剪接正在成为一种新的高度特异性生物标志物来源，用于将肿瘤分为不同等级。利用乳腺癌细胞系 (CCLE) 和乳腺癌肿瘤 (TCGA) 中的大量公共转录组学数据集，我们已经解决了可变剪接变体对高度侵袭性乳腺癌进行细分的能力。
gorasp1中的双重变体引起新型的高脂肪酸，糖基化和有丝分裂缺陷
grasp65是一种由高尔基体相关的外围蛋白，该蛋白由Gorasp1基因编码，并且在体外堆叠了高尔基体蓄水系统所需。也已经提出了Grasp65在细胞分裂调节中的关键作用。然而，小鼠中Grasp65的耗竭对高尔基体结构的影响很小，迄今为止，该基因尚未与任何人类表型相关。在这里，我们报告了GORASP1（C.1170_1171DEL; P.ASP390GLUFS*18）的第一个人类致病变异的识别，该患者将神经发育障碍与神经增强性，Neuromuscu-神经肌肉，神经肌肉和骨骼异常相结合。功能分析表明，这种变体导致完全缺乏GRASP65。高尔基体的结构没有显示出碎片化，但是检测到诸如低溶性等异常的糖基异常。有丝分析分析表明，与极性染色体的突起酶和中期过量过多，表明细胞周期会延迟。在RPE细胞中概括了这些表型，其中CRISPR/CAS9引入了类似的突变。这些结果表明，人类中的grasp65丢失引起与糖基化和有丝分裂进程中缺陷相关的新型高尔基体病。
gorasp1中的双重变体引起新型的高脂肪酸，糖基化和有丝分裂缺陷
grasp65是一种由高尔基体相关的外围蛋白，该蛋白由Gorasp1基因编码，并且在体外堆叠了高尔基体蓄水系统所需。也已经提出了Grasp65在细胞分裂调节中的关键作用。然而，小鼠中Grasp65的耗竭对高尔基体结构的影响很小，迄今为止，该基因尚未与任何人类表型相关。在这里，我们报告了GORASP1（C.1170_1171DEL; P.ASP390GLUFS*18）的第一个人类致病变异的识别，该患者将神经发育障碍与神经增强性，Neuromuscu-神经肌肉，神经肌肉和骨骼异常相结合。功能分析表明，这种变体导致完全缺乏GRASP65。高尔基体的结构没有显示出碎片化，但是检测到诸如低溶性等异常的糖基异常。有丝分析分析表明，与极性染色体的突起酶和中期过量过多，表明细胞周期会延迟。在RPE细胞中概括了这些表型，其中CRISPR/CAS9引入了类似的突变。这些结果表明，人类中的grasp65丢失引起与糖基化和有丝分裂进程中缺陷相关的新型高尔基体病。
Ampere启动Magnus Neo：Magnus的增强变体
每个骑手的舒适，安全和节省。班加罗尔，2025年1月14日：Greaves Cotton Limited的E-Mobilition Cotton Limited Electric Mobilition Limited（GEML）推出了Ampere Magnus Neo，这是其Magnus Electric Scooter的增强变体，其承诺“更多的力量”。建立在其Magnus系列的遗产上，Magnus Neo旨在使环保通勤更容易访问，时尚且负担得起。Magnus Neo代表了Ampere的Magnus Ex的演变，并将提供更多的风格，更多的力量，更多的力量，更多的安全性，安全性和更多的节省。Magnus Neo将从1月17日开始在德里的2025年Auto Expo Expo中心舞台。展示了其出色的耐力，这家踏板车从班加罗尔（Bengaluru）到德里（Delhi）行驶了2,000多公里，证明了它在路上的勇气，甚至在击中展览楼上。Greaves Electric Mobility Limited执行董事兼首席执行官Kunnakavil Vijaya Kumar说：“马格努斯（Magnus）赢得了客户的信任和热爱，这一新一代体现了我们制造“ Har Gully Electric”的愿景，推动了“ Har Gully Electric”，推动了Eco-Frift fimher forco forco forco forco forco forco forco。建立在马格努斯（Magnus Ex）的成功基础上，马格努斯Neo（Magnus Neo）结合了先进的技术，为日常通勤者提供了增强的功能。这款新的踏板车是为了满足客户不断变化的需求，同时倡导环保运输选项，这有助于绿色的未来。”更多的力量：Magnus Neo提供了这些关键特征无与伦比的骑行体验：