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图2。为各种结构重排显示了简化的图,模拟的托管矩阵和HG002 / NA24385的示例。每个子图的最左侧图显示了每个bin对的托管计数,矩阵下方的盒子代表基因组箱排序,由矩阵指示。中心托管图显示了指定结构重排的模拟纯合示例,最右边的图显示了HG002 / NA24385中重排的示例,该示例是杂合子或纯合子。反转不是来自HG002。A:无SV; B:杂合插入; C:纯合删除; D:杂合串联复制; E:杂合反转。

使用基于图像的机器学习和流量接近信息的结构变体检测

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