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结构变异（SV）是重大的基因组改变，在包括癌症在内的遗传多样性，进化和各种疾病中起着至关重要的作用。检测SVS的传统方法通常在计算效率，准确性和可扩展性方面面临挑战，尤其是在处理大型基因组数据时。近年来，图形处理单元（GPU）和机器学习（ML）的出现已经开发了解决这些挑战的新途径。本文探讨了GPU加速度和ML技术的整合，以增强结构变体的检测和分析。我们提出了一个全面的框架，该框架利用深度学习模型（用于在GPU上并行处理）以高精度实现实时SV检测。我们的方法不仅减轻了计算负担，而且还提高了与常规方法相比，SV检测的敏感性和特异性。通过在各种基因组数据集上进行广泛的基准测试，我们在速度，准确性和可扩展性方面证明了我们的GPU加速ML框架的出色性能。这些发现强调了将GPU和ML技术相结合以革新基因组研究的潜力，并为在临床和研究环境中更有效，更精确的结构变体分析铺平道路。
通过GPU和机器学习加速结构变体检测
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