对应作者:Albert-Einstein-Allee Internechance I Alexander Kleger教授,Albert-Einstein-Allee 23,89081 Ulm,德国,电话: +49-731-500-44728,传真: +49-731-731-500-444612,Alexander.klegleni-umi-ulm.dee; CécileJulier,内分泌学,代谢和糖尿病系,科钦研究所,24 Rue du Faubourg Saint-Jacques,75014法国巴黎,电话:+33.1.44.41.41.22.33#这些作者为这项工作做出了同样的贡献。*这些作者也同样贡献。作者贡献AP,SH,IGC和VS被获取,分析和解释数据,起草和修改工作。AP对项目的人类遗传部分进行了统计,遗传和生物信息学分析。SH对RNA,ATAC-SEQ和质谱法进行了PSC和准备样品的功能研究。IGC对项目进行了并定向生物信息学分析。与糖尿病患者及其家人以及德国队列的测序和基因分型。MB,ZL和GK获得了数据并进行了数据分析。ad,pz,hn,ES,TK,MW,CB,RO,JFD,BK,CDR获得了该项目的数据。MB,RG,MHE和TS修订了手稿。具体来说,MB和AI进行了hESC和初始功能分析的基因编辑。Zl,GK和XZ进行了chip-seq,Zl,GK和MSC进行ATAC-SEQ和ZL,GK,MSC和QL RNA-SEQ生物信息信息分析。RR获得了数据并对工作进行了大量修订。MHO对患者成纤维细胞和IPSC分析进行了重编程。SL解释了数据并修改了工作。JRB生成的记者ESC线路。对WES数据进行了生物信息学分析,并在临床上描述了黎巴嫩患者及其家人的PZ。MSA解释了提供的数据,提供了材料,修改了工作。JK获得并分析了质谱数据。AW awed并提供了RG提供芯片序列数据。 kg,JC解释了遗传学数据,而GN提供了来自分化MEL1 HESC的RNA。 Bob,FO,MN,CJ和AK负责获取和分析数据的起草和修订。 此外,鲍勃(Bob)也指导了有关德国患者队列和解释遗传学数据的研究,FO表达和分析了TFS和ONECUT1变体,MN确定并临床表征了患者1及其大家庭,并解释了人类的遗传和临床数据。 此外,CJ和AK设计了工作,解释了数据并用所有作者的输入起草了手稿。 cj指导项目的遗传部分,并进行了人类遗传分析。 AK指导该项目的功能研究。AW awed并提供了RG提供芯片序列数据。kg,JC解释了遗传学数据,而GN提供了来自分化MEL1 HESC的RNA。Bob,FO,MN,CJ和AK负责获取和分析数据的起草和修订。此外,鲍勃(Bob)也指导了有关德国患者队列和解释遗传学数据的研究,FO表达和分析了TFS和ONECUT1变体,MN确定并临床表征了患者1及其大家庭,并解释了人类的遗传和临床数据。此外,CJ和AK设计了工作,解释了数据并用所有作者的输入起草了手稿。cj指导项目的遗传部分,并进行了人类遗传分析。AK指导该项目的功能研究。