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细胞色素 P450 基因型指导治疗策略
可能为良性 DNA 序列可能为良性改变 良性 DNA 序列良性改变 ACMG：美国医学遗传学和基因组学学会；AMP：分子病理学协会。 遗传咨询 遗传咨询主要针对有患遗传性疾病风险的患者，专家建议在考虑对遗传性疾病进行基因检测时，大多数情况下都应进行正式的遗传咨询。对基因检测结果的解释和对风险因素的理解可能非常困难和复杂。因此，遗传咨询将帮助个人了解基因检测的可能益处和危害，包括这些信息对个人家庭的可能影响。遗传咨询可能会大大改变基因检测的利用率，并可能减少不适当的检测。遗传咨询应由在遗传医学和基因检测方法方面具有经验和专业知识的个人进行。
研究趋同进化以将基因型与行为表型联系起来
神经科学在利用不寻常的动物进行研究方面有着悠久而丰富的历史。在过去的几十年里，用于神经科学研究的物种一直存在技术驱动的瓶颈。然而，即将到来的适用于多种动物的技术浪潮有望使研究人员能够解决使用传统实验室动物无法解决的具有挑战性的科学问题。在这里，我们讨论了如何利用生理或行为表型的趋同进化来增强研究基因型与表型相互作用的映射。我们介绍了两个使用电鱼和毒蛙的案例研究，并讨论了比较工作如何教会我们了解生物组织各个层面的进化约束和灵活性。我们还就建立神经科学研究中新模型系统的潜力和陷阱提供了建议。最后，我们以讨论魅力动物在神经科学研究中的使用及其在公众宣传中的效用结束。总的来说，我们认为趋同进化框架可以帮助确定神经科学的可推广原则。
基因型测试，以指导使用抗生素并防止新生儿的听力损失
总共招募了749名婴儿； 711个婴儿（94.9％）来自一个NICU。1，13个中位参与者年龄为2.5天（范围0到198天）。没有记录性别和种族。用抗生素作为护理的一部分，总共526名婴儿（70％）接受了治疗。成功测试了M.1555a> g基因变体的424。未对十二个新生儿进行测试，90名新生儿的测试失败（17.1％）。高测试失败率是由墨盒未完全插入机器引起的。在试验期间更改了墨盒的设计，随后的测试失败率为5.7％。1，13尚不清楚在测试失败后重新测试的新生儿是否在假设它们没有变体的假设下被给予氨基糖苷。
表型和基因型抗生素耐药性，从即食盐的海鲜中分离出来
安全的粮食生产面临着引起疾病的细菌和抗生素耐药细菌面临重大挑战，因为两者都对公共卫生和食品安全构成了严重的风险。这项研究调查了从渔民和鱼类市场获得的盐海鲜（Lakerda）样品中抗生素耐药菌的存在。表型分析表明，从渔民中收集的Lakerda样品中含有具有多抗生素耐药性的细菌，包括荧光假单胞菌，溶血性葡萄球菌和葡萄球菌。玛阳药，肉汤移动性和颤音的Hibernica物种是在鱼类市场出售的Larkerda样品中分离出来的。已经确定，在分离的细菌中，鲁莫尼斯V.不含任何基因型测试的基因。然而，P。荧光菌携带Blatem，QNRB，QNRS，Blaz和MSRA； S. Hemolyticus拥有Blatem，Tetk，DFRD，Blaz，MSRA，MSRB和MECA；玛阳c。具有Blatem，QNRA，QNRB，QNRS，Stra-STRB，Aphai-iab和Meca； C. Mobile包括Blatem，Blaz，MSRA，DFRD和MECA； V. Hibernica携带Blatem，Blaz，Meca和Vana。此外，S。casteuri和Equorum具有MECA抗性基因。总而言之，公共卫生需要提供卫生条件，以准备莱克达，确定传播方式，采取预防措施并提高对生产者和消费者的认识。
四例谷胱甘肽合成酶缺乏症患者的基因型和临床表型
背景和目的：谷胱甘肽合成酶缺乏症 (GSSD) 是一种常染色体隐性遗传病，文献中描述了约 80 名患者。目前，人们对 GSSD 的基因型-表型相关性知之甚少，尽管可以通过突变分析在一定程度上预测其严重程度。在这里，我们描述了四名患有 GSSD 的患者，并评估了他们的基因型和表型。此外，我们还提供了最新的文献综述。方法：我们回顾性地审查了巴勒斯坦耶路撒冷 Al-Makassed 医院过去十年中所有患有 GSSD 患者的病历。我们回顾了医疗管理的文献和最新的治疗研究，并讨论了表型-基因型相关性。结果：我们描述了四名确诊为 GSSD 的患者。临床表现的严重程度各不相同，但患者通常表现为溶血性贫血和乳酸性酸中毒。尿液有机酸分析显示大量乳酸和焦谷氨酸排泄。所有患者均接受了 N-乙酰半胱氨酸、维生素 E、维生素 C 和碳酸氢钠治疗。除一名患者在两个月大时死亡外，所有患者在治疗后均有显著改善。结论：GSSD 的表现与许多其他疾病相似，有时会导致诊断延迟。早期开始治疗可以改善临床结果和整体发展。如果高度怀疑患有 GSSD，则重要的是考虑进行 mRNA 测序，以防止在存在剪接位点突变时延误诊断。
单细胞基因型 - 表型映射标识Vexas综合征的治疗漏洞
抽象的躯体进化导致跨组织中克隆多样性的出现，对人类健康具有广泛的影响。躯体进化的一个引人注目的例子是由造血干细胞中的体细胞UBA1突变引起的Vexas（液泡E1酶X连接自身炎症体细胞）综合征，诱发了治疗治疗 - 恐怖分子，全身炎症。然而，导致突变体HSC生存和扩展的机制尚不清楚，从而限制了有效疗法的发展。缺乏UBA1突变HSC的动物或细胞模型阻碍了对原代人Vexas样品的分析，该样品具有野生型和UBA1的混合物的分析。为了应对这些挑战，我们应用了单细胞多词，以全面定义了VEXAS患者的转录组，染色质的可及性和信号传导途径改变，从而可以直接比较突变体与野生型细胞在同一环境中的直接比较。我们证实了髓样细胞中UBA1 M41V/T突变的预期富集，并还发现这些突变在天然杀手（NK）
将定向演化与机器学习结合起来启用准确的基因型至表型预测
摘要：将序列变化与表型效应联系起来对于有效利用大型基因组数据集至关重要。在这里，我们提出了一种新的方法，将定向进化与蛋白质语言建模相结合，以表征水稻免疫受体的自然发展变体。使用高通量定向进化，我们设计了水稻免疫受体PIK-1，以结合和识别真菌蛋白AVR-PIKC和AVR-PIKF，它们通过当前特征的PIK-1等位基因避免检测。在此数据上对蛋白质语言模型进行了微调，以将序列变化与配体结合行为相关联。然后使用此建模来表征3,000个水稻基因组项目数据集中发现的PIK-1变体。两种变体因与AVR-PIKC的结合高度评分，并且体外分析证实了它们在野生型PIK-1受体上的提高配体结合。总体而言，这种机器学习方法确定了水稻中有希望的疾病抗性来源，并显示了探索其他感兴趣蛋白质的表型变化的潜在效用。
杜氏肌营养不良症的 DMD 基因型和运动功能
来自杜波维茨神经肌肉中心 (FM、MC、AYM)、NIHR 大奥蒙德街医院生物医学研究中心、大奥蒙德街儿童健康研究所、伦敦大学学院和英国大奥蒙德街医院信托基金；波士顿分析集团 (JS、GS、HL、MJ、ID)；马萨诸塞州剑桥协作轨迹分析项目 (JS、SJW)；加州大学戴维斯分校物理医学与康复系和儿科 (CM)；比利时鲁汶大学医院儿童神经病学 (NG)；荷兰莱顿大学医学中心神经病学系 (EHN)；伍斯特马萨诸塞大学医学院儿科 (BW)；英国牛津大学儿科系 MDUK 牛津神经肌肉中心 (LS) 和比利时列日大学 CHU 儿科分部列日神经肌肉中心 (LS)；英国纽卡斯尔大学及纽卡斯尔医院 NHS 基金会约翰沃尔顿肌肉萎缩症研究中心 (VS, MG)；荷兰奈梅亨拉德堡德大学医学中心唐德斯神经科学中心康复系 (IJMdG)；俄亥俄州辛辛那提儿童医院医学中心 (CT) 和辛辛那提大学医学院 (CT)；意大利罗马天主教大学 Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS 儿科神经病学系 (EM)；以及荷兰莱顿大学医学中心人类遗传学系 (AA-R.)。
辣椒囊肿的多样性。基于表型和分子标记的基因型以及父母选择1
摘要：观赏辣椒植物具有遗传变异性，可以通过形态学和分子特征进入。基因型选择以形成基本种群进行育种，可以通过对几种类型的数据的联合分析进行繁殖，从而提供更高的选择准确性。从这个角度来看，这项研究旨在根据对表型性状和分子标记的分析评估胡椒加入之间的多样性，并选择在育种计划中用作父母的最佳方法。这项研究是在巴西Paraíba的联邦DaParaíba大学的CenciasAgrárias进行的。使用了16种观赏性胡椒基因型，并针对八个定量性状，九个定性性状和18对微卫星引物进行了表征。使用Tocher的聚类方法，Ward的群集算法和差异矩阵进行了同时变量分析。通过定量，定性和分子数据的联合分析，聚类方法在分离基因型，鉴定遗传变异性和准确性方面是有效的。通过Tocher方法（六组）和Ward的方法（三个组）形成了基因型之间的不同组。考虑到定量，定性和分子数据的联合分析，观赏性胡椒基因型之间存在遗传变异。定性性状对于鉴定观赏辣椒垫之间的遗传差异很重要。UFPB基因型46、134、137、443和449，迷你胡椒akamu和品种Calypso被指示用于选择，可用于执行十字架并继续育种计划。
基因型无关的转化和基因组编辑，使用新型的外植体材料
农杆菌介导的菜籽（甘蓝纳普斯）通过下胚轴段转化是过去30年来常用的一种方法。虽然基于下胚基的方法是良好的，但它不容易适应精英种质，并且延长过程对于生产转化设置并不理想。我们开发了一种基于上皮基和较高的茎（损伤）段的农杆菌介导的转化方法，该方法有效，快速且可用于高通量转化和基因组编辑。该方法已在多种低芥酸菜籽基因型中成功实现。该方法似乎是与基因型无关的，具有不同的转化效率。节日段转换用于产生转基因事件以及CRISPR-CAS9介导的移码基因敲除。