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World File Search System基因型
AI辅助基因型分析肝炎病毒
4美国默瑟大学5埃及大学摘要背景：丙型肝炎病毒以及全球丙型肝炎病毒是由于慢性肝病，肝硬化和肝细胞癌引起的发病率和死亡率的主要原因。随着直接作用抗病毒药（DAAS）和核苷类似物的进化，适当的基因分型对于设计个性化治疗方法的设计至关重要。传统的基因分型方法不适合目的，因为它们不能缩放或应对新兴抗性的问题。这些是具有机器和深度学习能力的人工智能（AI）的一些客观问题。方法：根据Prisma 2020指南进行了系统的审查。作者使用结构化搜索字符串在PubMed和Google Scholar中搜索了相关研究。根据纳入标准，总共筛选了1200篇论文，其中包括30篇论文。开发的数据收集表包含有关目的，治疗结果指标和实践的信息。以这种方式，研究了研究以确定AI在肝炎基因分型和个性化医学前景中的作用。结果：当涉及到现有，尤其是HCV Genotype-8（基于AI的新型基因型）的基因分型肝炎病毒时，基于AI的模型可以在准确性和测量的可扩展性方面表现更好。机器学习技术（如随机森林和支持向量机器）的准确率超过90％。to但是，捕获基因组序列的复杂基因组成像，例如基于深度学习模型的卷积神经网络或长期短期记忆网络，它超越了成像。更快的诊断，改善了与抗性相关突变的检测以及由于AI方法的增强。结论：与经典方法相比，由于AI在此过程中采用了AI，因此在肝炎基因分型方面取得了进步，这些方法伴随着局限性，无法提供如此准确，可靠和及时的诊断。因此，它有助于为患者计划治疗策略，有助于实时应用，甚至支持有关全球健康状况的政策。尽管如此，诸如患者数据保护，集聚训练数据中的相对偏见以及可解释性等因素尚待解决。
细胞外囊泡和基因型特征在糖尿病足综合征患者病原菌群中临床金黄色葡萄球菌分离株抗生素耐药性形成中的作用
有研究表明，对抗大生物体免疫因素的防御是通过形成对革兰氏阳性菌有溶解作用的膜囊泡来实现的，而这反过来可能导致微生物产生抗生素耐药性。金黄色葡萄球菌 ( S. aureus ) 是引起糖尿病足综合征 (DFS) 的常见病原体。我们描述了抗生素耐药性以及溶解囊泡作为金黄色葡萄球菌分离株和金黄色葡萄球菌参考菌株培养物中抗生素耐药性的作用。此外，我们使用枯草芽孢杆菌 ( B. subtilis ) 来确定囊泡在 36 名不同年龄的缺血性和混合性 DFS 患者中的溶解作用。这项研究的结果是，我们发现膜囊泡具有溶解作用，在金黄色葡萄球菌参考菌株及其临床分离株的囊泡周围以及枯草芽孢杆菌参考菌株的囊泡周围均形成了溶解区。在编码对多种抗生素耐药性的基因中，16.7%的临床菌株检测到blaCTX-M-2基因，11.1%的菌株检测到Erm和Tet基因，5.5%的菌株检测到Mec-1基因，5.5%的菌株检测到VanA和VanB基因。5.5%的菌株还检测到了质粒介导的喹诺酮类药物耐药基因qnrB。同时，11.1%的金黄色葡萄球菌临床菌株检测到多重耐药。进一步的研究应分析所述基因对粘附和膜囊泡形成的贡献及其在DFS患者和其他来源的伤口和感染的伤口愈合发病机制中的意义。
细胞色素 P450 基因型指导治疗策略
可能为良性 DNA 序列可能为良性改变 良性 DNA 序列良性改变 ACMG：美国医学遗传学和基因组学学会；AMP：分子病理学协会。 遗传咨询 遗传咨询主要针对有患遗传性疾病风险的患者，专家建议在考虑对遗传性疾病进行基因检测时，大多数情况下都应进行正式的遗传咨询。对基因检测结果的解释和对风险因素的理解可能非常困难和复杂。因此，遗传咨询将帮助个人了解基因检测的可能益处和危害，包括这些信息对个人家庭的可能影响。遗传咨询可能会大大改变基因检测的利用率，并可能减少不适当的检测。遗传咨询应由在遗传医学和基因检测方法方面具有经验和专业知识的个人进行。
基因型测试，以指导使用抗生素并防止新生儿的听力损失
总共招募了749名婴儿； 711个婴儿（94.9％）来自一个NICU。1，13个中位参与者年龄为2.5天（范围0到198天）。没有记录性别和种族。用抗生素作为护理的一部分，总共526名婴儿（70％）接受了治疗。成功测试了M.1555a> g基因变体的424。未对十二个新生儿进行测试，90名新生儿的测试失败（17.1％）。高测试失败率是由墨盒未完全插入机器引起的。在试验期间更改了墨盒的设计，随后的测试失败率为5.7％。1，13尚不清楚在测试失败后重新测试的新生儿是否在假设它们没有变体的假设下被给予氨基糖苷。
CYP2B6基因型和美沙酮治疗的临床药物遗传学实施联盟指南
美沙酮是成人和儿童在临床上使用的阿片类药物受体激动剂来管理阿片类药物使用障碍，新生儿戒断综合征，以及急性和慢性疼痛。它通常被销售为r-和s-替代物的外围混合物。r-甲基二酮比S-甲基二酮高30至50倍，而S-甲基酮对心脏QTC间隔具有更大的不利影响（延长）。美沙酮经历立体选择性代谢。cyp2b6是负责催化两种对映异构体的代谢的主要酶，即无活跃的代谢物，S-和R -2-乙基1,5-二甲基-3,3-二甲基 - 二苯基吡啶胺（S-和R-EDDP）。CYP2B6基因的遗传变异已在对美沙酮药代动力学，剂量和临床结果的影响下进行了研究。大多数CYP2B6变体会导致CYP2B6酶活性的降低或丧失，这可能导致血浆美沙酮浓度较高（影响S-大于r-美沙酮）。但是，数据并未始终表明基于CYP2B6的代谢变异性对美沙酮剂量，功效或QTC延长具有临床上的显着影响。对已发表文献的专家分析不支持基于CYP2B6基因型的标准美沙酮处方的变化（www。CPICPGX。org的更新）。
CRISPR屏幕在IPSC衍生的神经元中揭示了tau proteostasis 的原理 分泌信号的正交的人蛋白酶控制 大小选择巨型Unilamellar囊泡（GUV）通过改良的CDICE方法 Cyclin-G相关激酶（GAK）是一种新型有丝分裂激酶和弥漫性大B细胞淋巴瘤作者的治疗靶标：Olivia B. Lightfuss 1 实验微生物群落中的宏观生态模式 机器学习预测酶最佳pH 在阿尔茨海默氏病级联的情节记忆网络的功能障碍 使用分层变压器的机械基因型 - 表型翻译 前序和早期的纵向神经苯胺变化 基于映射的基因组大小估计
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2024年10月21日。 https://doi.org/10.1101/2024.01.18.576308 doi：Biorxiv Preprint
在灌溉条件下的棉花（Hirsutum L.）基因型的某些定量性状的相关性和路径系数分析
对植物研究人员的众多农艺属性与产量的作物性质，绩效水平和关联的全面了解对于应对棉花限制限制是必要的。但是，缺乏有关棉花产量，相关和纤维质量性状的相关性和路径系数分析的足够信息。了解不同特征与将相关系数进一步分配到直接和间接效应之间的相关性知识是对可持续遗传增强的任何利用不足的作物改善的先决条件。实验是在十二个基因型上进行的，并进行了三场检查，以评估不同特征对皮棉产量的关联，直接和间接影响。该实验在灌溉状态下在Werer农业研究中心和NASA/Birale Farm种植，在随机的完整块设计中，在2016年至2018年的种植季节中进行了三次复制。数据。相关研究表明，皮棉产率与每植物的骨数量，种子棉产量，杜松子酒发育和微生物的数量显着且正相关，而在表型和基因型水平上，它与纤维长度显着且负相关。在表型和基因型水平上的路径系数分析表明，种子棉对棉绒产量的直接影响最大，其次是杜松子酒的囊肿和每植物的毛孔数量。相关性和路径分析都表明种子棉的产量，杜松子酒的发作和每植物的骨数量是皮棉产量的主要贡献者。因此，本研究表明，更多的种子棉产量，杜松子酒的发作和每植物的骨数量是选择高棉绒产量基因型的主要产量因素。
辣椒囊肿的多样性。基于表型和分子标记的基因型以及父母选择1
摘要：观赏辣椒植物具有遗传变异性，可以通过形态学和分子特征进入。基因型选择以形成基本种群进行育种，可以通过对几种类型的数据的联合分析进行繁殖，从而提供更高的选择准确性。从这个角度来看，这项研究旨在根据对表型性状和分子标记的分析评估胡椒加入之间的多样性，并选择在育种计划中用作父母的最佳方法。这项研究是在巴西Paraíba的联邦DaParaíba大学的CenciasAgrárias进行的。使用了16种观赏性胡椒基因型，并针对八个定量性状，九个定性性状和18对微卫星引物进行了表征。使用Tocher的聚类方法，Ward的群集算法和差异矩阵进行了同时变量分析。通过定量，定性和分子数据的联合分析，聚类方法在分离基因型，鉴定遗传变异性和准确性方面是有效的。通过Tocher方法（六组）和Ward的方法（三个组）形成了基因型之间的不同组。考虑到定量，定性和分子数据的联合分析，观赏性胡椒基因型之间存在遗传变异。定性性状对于鉴定观赏辣椒垫之间的遗传差异很重要。UFPB基因型46、134、137、443和449，迷你胡椒akamu和品种Calypso被指示用于选择，可用于执行十字架并继续育种计划。
单细胞基因型 - 表型映射标识Vexas综合征的治疗漏洞
抽象的躯体进化导致跨组织中克隆多样性的出现，对人类健康具有广泛的影响。躯体进化的一个引人注目的例子是由造血干细胞中的体细胞UBA1突变引起的Vexas（液泡E1酶X连接自身炎症体细胞）综合征，诱发了治疗治疗 - 恐怖分子，全身炎症。然而，导致突变体HSC生存和扩展的机制尚不清楚，从而限制了有效疗法的发展。缺乏UBA1突变HSC的动物或细胞模型阻碍了对原代人Vexas样品的分析，该样品具有野生型和UBA1的混合物的分析。为了应对这些挑战，我们应用了单细胞多词，以全面定义了VEXAS患者的转录组，染色质的可及性和信号传导途径改变，从而可以直接比较突变体与野生型细胞在同一环境中的直接比较。我们证实了髓样细胞中UBA1 M41V/T突变的预期富集，并还发现这些突变在天然杀手（NK）
对HAPTOGLOBIN基因型的综述及其与疾病的关联
haptoglobin（HP）是血浆中存在的蛋白质。它由肝脏释放并与血红蛋白（HB）结合。主要消除或最小化自由循环的HB的功能，从而防止诸如KID NEY毒性等不利影响，以及其他问题。HP的三种主要多态性（HP1-1，HP2-1和HP2-2）是已知的，并且已经独立或与几种疾病有关，包括肝病，糖尿病，肥胖，镰状细胞疾病和寄生虫感染。鉴于其参与多种疾病，人们对HP作为潜在疾病生物标志物的兴趣越来越大。了解个人的HP表型和基因型可以预测疾病的风险和进展，并有助于自定义治疗并避免疾病。因此，本文旨在审查和分析与各种疾病有关的触觉蛋白基因分型的现有研究，并研究抗果胶多态性在发育，进展，进展和疾病结果中的作用。马来西亚医学与健康科学杂志（2024）20（5）：344-352。 doi：10.47836/mjmhs20.5.41马来西亚医学与健康科学杂志（2024）20（5）：344-352。 doi：10.47836/mjmhs20.5.41