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2q35乳腺癌风险基因座的功能注释暗示了影响长期增强子元素活性的结构变异
约瑟夫·巴克斯特（Joseph S. Andrulis, 9, 10 Hoda Anton-Culver, 11 Natalia N. Antonenkova, 12 Volker Arndt, 13 Kristan J. Aronson, 14 Annelie Augustinsson, 15 Heiko Becher, 16 Matthias W. Beckmann, 17 Sabine Behrens, 18 Javier Benitez, 19, 20 Marina Bermisheva, 21 Natalia V. Bogdanova, 12, 22，23 Stig E. Bojsen，24，25，26 Hermann Brenner，13，27，27，28 Sara Y. Brucker，29 Qiuyin Cai，30 Daniele Campa，18，18，31 Federico Canzian，32 Jose E. Castelao，33 Tsun L. Chan，33 Tsun L. Chan，34，35 Jenny Chand Chan，36 J. Chan J. Chan，J。 Chenevix-Trench，37 Ji-Yeob Choi，38，39，40 Christine L. Clarke，41 NBCS合作者，42，43，44，44，45，46，46，47，47，48，48，50，50，50，51，51，51，51，51，52 Sarah Colonna，53 Don M. Conroy，4 Fergus J. Conroy，4 Fergus J. Couch，54 simne cross，55 s. cocoun cross，55 corm s。玛丽·戴利（Mary B.
在GWAS基因座附近发现的De从头变体的功能注释与有或没有left裂的唇ce裂
在GWAS基因座附近发现的从头变体的功能注释，有或没有left裂的嘴唇sarah W. Curtis 1，Laura E. Cook 3，Kitt Paraiso 3，Kitt Paraiso 3，Axel Visel 2,3，Axin L. Cotney 4，Justne L. Cotney 4，Justney 5 J. Leslie-Clarkson 1 * 1-人类遗传学系，埃默里大学医学院，亚特兰大，佐治亚州亚特兰大，30322 2-美国能源部联合基因组研究所，劳伦斯·伯克利国家实验室，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利，3-环境基因组和系统生物学部，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利。4- - 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。 因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。 然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。- 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。尽管以前的许多研究都将常见的，非编码的遗传基因座与OFC相关联，但在OFC案例中，先前对从头变异的研究（DNV）的研究重点是编码可能对蛋白质结构产生功能影响的变体，并且对非编码DNV对OFC形成的贡献也没有被忽略，并且已被忽略了。在预测的增强子或启动子区域内。两个DNV落在相同的增强子区域（HS1617）之内，这超出了偶然性的预期（p = 0.0017）。预计由这些DNV引起的序列变化将创建在转录因子PAX6和ZBTB7A的参考序列中未见的结合位点，并破坏了STAT1和STAT3的结合位点。该增强子区域与HHAT，SERTAD4和IRF6在同一拓扑相关的域内，所有这些区域都参与颅面发育。这三个基因在人神经rest细胞中高度表达。HHAT和IRF6的基因敲除小鼠具有异常的胚胎发育，包括left裂，IRF6及其周围的变体与人类OFC的非综合症和综合综合症形式有关。综上所述，这表明非编码DNV有助于OFC的遗传结构，在增强子区域中，OFC Trios的DNV负担在已知的OFC相关基因附近。总的来说，这增加了我们对OFC形成基础的遗传机制的理解。
两个定量性状基因座与Apis Mellifera Mellifera中的varroa驱动因子染色器的繁殖细胞
摘要对瓦罗阿击蛋白的饲养源细胞的摘要是一种特征，最近吸引了对蜜蜂育种的兴趣，以选择耐螨的Apis mellifera菌落。为了研究该性状的遗传结构，我们评估了一个样本。Mellifera Mellifera菌落（n = 155）来自瑞士和法国，并进行了全基因组关联研究，使用每个菌落500名工人进行下一代测序。结果表明，两个QTL显着（p <0.05），与destructor -destructor摄取的育雏细胞的回旋相关。最佳相关的QTL位于以前发现与修饰行为相关的区域的5号染色体上，这是对V. destructor的抗性性状，在a中。Mellifera和Apis Cerana。第二最佳相关的QTL位于DSCAM基因内含子中的4号染色体上，该基因与神经元接线有关。先前的研究表明，与神经元接线有关的基因与回顾和Varroa敏感卫生有关。因此，我们的研究证实了基因区域对5染色体在社会免疫中的作用，并同时提供了对蜂蜜蜜蜂常见螨抗性性状之间遗传相互作用的新见解。
基因组序列分析确定多个系统萎缩的新风险基因座
ruth chia, 1, 82 anindita ray, 2, 82 zalak shah, 2 jinhui ding, 3 paola ruffo, 1, 4 masashi fujita, 5 vilas menon, 5 saraz-tienzar, 1 paolo reho, 2 karri kaivola, 2 karri kaivola, 2 karri kaivola, 2 karri kaivola, 2 karri kaivola, Walton, 6 Regina H. Reynolds, 7, 8, 9 Ramita Karra, 1 Shaimaa Sait, 2 Fulya Akcimen, 1 Monica Diz-Fairen, 10 ignacio Alvarez, 10 AlesSandra Fanciuli, 11 Nadia Stefanova, 11 Klaus Sppi, 11 Susanne Duerr, 11 Fabian Leys, 11 Florian Krismer, 11 Victoria Sidoroff, 11 Alexander Zimprich, 12 Walter Pirker, 13 Olivier Rascol, 14 Alexandra Faubert-Samier, 15 WassiliOS G.SSSSSRER, 15, 16, 17 Franca Ois Tisson, 15, 16 Anne Pavy-Le Traon, 18 Maria Teresa Pellecchia, 19 Paolo Barone, 19玛丽亚·克劳迪娅·拉西洛（Maria Claudia Russillo），19胡安·马大（JuanMarı'n-Lahoz），20，21，22，22 Jaime Kulisevsky，20，21 Soraya Torres，21 Pablo Miri，23，24，25 Maria Teresa a”劳拉·帕克宁（Laura Parkinen），米歇尔（Michele）t。
物种形成和适应的遗传基础：从基因座到致病突变
进化是小步前进还是大步前进？进化的可重复性如何？进化过程受到多大限制？回答进化生物学中这些长期存在的问题对于理解现存生物多样性如何进化以及预测未来生物和生态系统如何应对不断变化的环境都是必不可少的。了解自然种群表型多样化和物种形成的遗传基础是正确回答这些问题的关键。基因组测序技术的飞跃使得研究遗传结构以及识别自然种群中适应和物种形成的变异位点变得越来越容易。此外，基因组编辑技术的最新进展使得研究自然种群生物中每个候选基因的功能成为可能。在本文中，我们讨论了这些最新技术进步如何使分析致病基因和突变成为可能，以及这种分析如何帮助回答长期存在的进化生物学问题。本文是主题期刊“适应和物种形成的遗传基础：从位点到致病突变”的一部分。
在GE，SB和TE元素系统中氮的氮掺入的光谱研究：迈向了解相变材料中氮效应的一步 开发用于拆卸应用的紧凑型Alpha和Beta摄像头 通过直接数字合成的可扩展低延迟FPGA体系结构量子验控制 智能写算法以增强RRAM宏的性能和可靠性 关键驱动因素和促使6G时代 全基因组关联研究确定了与法洛的四边形相关的12q24和13q32的基因座 用户实施例比较虚拟现实中半自治和完全捕获的头像运动 绿色回收方法处理锂离子电池电子废物 开发一个方法学框架，用于评估行星边界内电池升级的绝对可持续性 主动学习中的无监督未知检测 创新的多层OT选择器用于性能调整和提高可靠性 多层OTS选择器工程高温稳定性，可伸缩性和高耐力 模型驱动的设计空间探索模拟中的多机器人系统 燃油库，TAF-ID数据库和OC软件
氮化物材料中的氮掺杂是改善材料特性的一种有希望的方法。的确，GESBTE相位变化合金中的N掺杂已证明可以极大地提高其无定形相的热稳定性，这是确保最终相变存储设备的数据保留所必需的。尽管建议这种合金中的N掺杂导致GE-N键的优先形成，但有关键的进一步问题，尤其是SB-N和TE-N，并且结构排列尚不清楚。在本文中，我们介绍了使用大量的N含量从0到50 at at 50 at，我们介绍了沉积的元素GE，SB和TE系统及其氮化物（即Gen，SBN和10合金）的研究。％。通过傅立叶变换红外和拉曼光谱法研究了AS沉积合金。我们确定与GE-N，SB-N和TE-N键形成相关的主动振动模式，强调了N融合对这些元素系统结构的影响。我们进一步定性地将Gen，SBN和十个实验光谱与相关理想氮化物结构的“从头开始”进行了比较。最后，对氮化元素层的分析扩展到N掺杂的GESBTE合金，从而在记忆技术中采用的此类三元系统中对氮键有更深入的了解。
焦点中的基因座：基因座变化情节通过竞争的动态展开
抽象目的 - 我的目的是通过介绍和发展基因座变化情节的概念来提高竞争动态奖学金。此类情节是指的情况，其特征是在各种演员汇总为竞争者的水平上专门产生变化的情况。设计/方法/方法 - 我将我的理论重新分析了两项已发表的研究，这些研究从位于竞争动力学奖学金之外的管理文献中选择。这两项研究最初不是集中在基因座拐点发作上的，但是这些研究的特征是此类发作的说明性实例。调查结果 - 我的重新分析强调了两种显着情况，当时竞争企业部署的行动和响应的战略曲目创造或解散了各种组织形式，从而在聚集水平上产生转变，从而产生轨迹拐点的拐点。这些情况包括创造以及元组织的溶解。在这两种情况下，竞争组织者在不竞争的演员中起着重要的作用，但尽管如此，这些角色仍会影响竞争的发展方式。独创性/价值 - 竞争动态学者主要检查了公司在整个竞争过程中所做的事情（即它的“如何”）。，但他们在很大程度上忽略了企业在部署战略曲目时所做的事情可能包括创建或解散各种组织形式，并且这种创造或解散可以改变竞争展开的聚合水平。在整个竞争过程中，它的“谁”和“ where”）是可变的方面。这种转变是通过基因座变化发作的概念来捕获的，竞争动力学学者可以利用它来接近竞争的基因座（即关键字基因座，过程，竞争，竞争动态，基因座变化情节纸类型概念纸
全基因组关联研究确定了与法洛的四边形相关的12q24和13q32的基因座
摘要 - 我们在本文中描述了一种用户研究，在动画虚拟人类的背景下，比较了用户对众所周知的半自治头像和全身跟踪的头像的自我感知。我们旨在突出各个步行阶段中这些方法的优势和局限性。参与者走进了具有不同障碍的4个模拟环境。通过虚拟现实疾病问卷和一份专门研究用户感知和享受其头像下部的新问卷来量化这些结果。这项研究显示了半自治化头像的积极结果，尤其是在混乱的环境中。用户使用两种方法都保持相同的效率，在模拟内部超过45分钟后，他们没有疾病问题，并且为具有复杂障碍的环境提供了更好的享受结果。
乳突的多符合元分析发现了各种不同的敏感性基因座
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。此预印本版的版权持有人于2025年1月31日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.28.25321288 doi：medrxiv preprint
linkAgeMapView：图链接组映射与定量性状基因座
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