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World File Search System基因座
物理学的定量性状基因座和候选基因...
遗传改进计划需要简单，快速和低成本的工具来筛选大量人群。近红外的反射光谱（NIR）已被证明是一种可靠的技术，可以预测D. alata山药物种中主要的块茎成分。9,10然而，由于光谱是由我们的样品而不是从原始样本产生的，因此该协议需要长时间的样本处理时间，并且仍然很难适用于大量基因型。标记辅助选择可能是促进育种工作的高通量方法。的确，随着新一代测序技术的发展，搜索与互动特征相关的基因组区域变得更加容易。已经对山药进行了一些研究，以阐明块茎质量相关特征的遗传决定论。通过在两个双阶层种群上使用定量性状基因座（QTL）映射方法，已经确定了与重要形态和农艺块茎质量性状相关的几个基因组区域。11在包括八种不同的二若氏种类（包括八种不同的二维体物种）上估算了DMC的遗传力。12在D. alata中进行了全基因组关联研究，可以鉴定与与DMC相关的一些单核苷酸多态性（SNP）标记。13
lovis4u：比较基因组学的基因座可视化工具
可用性和实现：Lovis4U在Python3中实现，并在Linux和MacOS上运行。命令行接口涵盖了最实际的用例，而提供的Python API允许在Python程序中使用，集成到外部工具中以及其他自定义。源代码可在github页面上获得：github.com/art- egorov/lovis4u。详细的文档，其中包括示例驱动指南，可以从软件主页上获得：art-egorov.github.io/lovis4u。简介微生物基因组数据库的指数增长已解锁了许多比较基因组分析的机会（1）。各种任务，例如对基因邻域保护的分析（2,3），功能短ORF（4,5）的注释以及基因组变异性热点（6-8）的研究通常需要可视化多个基因组基因局基因局基因局基因局基因局基因局。为此目的开发了几种软件工具。这些子集具有图形用户界面（GUI），例如Artemis比较工具（9），EasyFig（10），Genespy（11）和Geneious Prime（Geneious.com）。另一个类别包括基于Web的应用程序，例如基因图形（12）。此外，还有库，例如r套件genoplotr（13）和gggenes（14），以及python包装Genomediagram（15）。一些工具集成了多种方法，创建混合解决方案。例如，GenView是一种与交互式Web应用程序（16）相结合的Python管道（16），Clinker＆ClusterMap.js（17）是一种流行的工具，具有命令行界面和可以生成矢量图形的交互式Web应用程序。尽管这些工具中的许多工具都通过GUIS或Web应用程序具有交互性，但缺乏适用用户友好的命令行工具
R14del 但不是 PLN-WT 基因座自失活载体...
(A) Tenaya 的一体化腺相关病毒 (AAV) 治疗 gRNA 针对特定的 Pln-R14del 靶向性进行了优化，同时避免了 Pln-WT 基因座。Cas9 由心脏特异性启动子驱动，以实现组织特异性。(B) 实验设计说明了在 Pln-R14del 纯合子小鼠中使用第一代载体 TNGE101 和小鼠 Pln-R14del gRNA (mTNGE101) 的体内基因编辑功效。采用眼眶后 (RO) 注射以三种不同剂量递送 mTNGE101。(C) TNGE101 即使在最低剂量 1E13 vg/kg 下也能保持心脏功能，以射血分数 (EF) 衡量。(D) TNGE101 剂量低至 1E13 vg/kg 时可实现 100% 存活。(E) 心脏三色染色显示，与载体对照 (HBSS) 相比，使用不同剂量的 mTNGE101 治疗后，心脏纤维化明显减少。(F) 心脏 DAB 染色显示，与对照相比，使用 mTNGE101 治疗后，PLN 蛋白聚集明显减少。
针对肝脏定向基因治疗的APOA1基因座
体细胞基因组编辑的临床应用需要可以推广到广泛患者的疗法。tar-插入无启动子转基因的插入可以确保编辑是永久且广泛适用的，同时最大程度地降低了脱靶集成的风险。在肝脏中，白蛋白（ALB）基因座是目前唯一用于无启动子插入式插入的特征良好的位点。在这里，我们针对ApoA1基因座，其腺体呈现病毒（AAV）的CRISPR-CAS9递送（AAV），并达到靶向肝细胞的6％至16％的速率，没有毒性的证据。我们进一步表明，内源性apoA1启动子可以驱动治疗蛋白（例如载脂蛋白E（APOE））的稳健和持续表达，在高胆固醇血症模型中大大降低了血浆脂质。最后，我们证明了由ApoA1靶向的富马乙酸乙酸乙酸苯胺其乙酸酯水解酶（FAH）可以纠正和挽救严重的代谢性肝病遗传性酪氨酸。总而言之，我们将APOA1识别为一个新型整合位点，该位点支持基因治疗应用中肝脏中持久的转基因表达。
单基因座和多基因座全基因组关联研究揭示了普通小麦十三个产量相关性状的基因组区域
对产量相关性状进行遗传解析可用于通过分子设计育种提高小麦产量。本研究对 245 个小麦品种进行了基因分型，在 7 种环境下测定了 13 个与产量相关的株高、粒重和穗相关性状，利用单基因座和多基因座模型，通过全基因组关联研究 (GWAS) 鉴定了 778 个与这些性状相关的基因座。其中 9 个为主效基因座，还有 7 个为新发现的基因座，包括：Qph/lph.ahau- 7A（株高 (PH) 和叶枕高度 (LPH)）、Qngps/sps.ahau-1A（穗粒数 (NGPS) 和穗小穗数 (SPS)）、Qsd.ahau-2B.1 和 Qsd.ahau-5A.2（小穗密度 (SD)）、Qlph.ahau-7B.2（LPH）、Qgl.ahau-7B.3（粒长 (GL)）和 Qsl.ahau-3A.3（穗长 (SL)）。通过标记开发、重新 GWAS、基因注释和克隆以及序列变异、单倍型和表达分析，我们确认了两个新的主要基因座，并确定了潜在候选基因 TraesCS7A02G118000（命名为 TaF-box-7A）和 TraesCS1A02G190200（命名为 TaBSK2-1A），它们分别与 PH 相关性状的 Qph/lph.ahau-7A 和穗相关性状的 Qngps/sps.ahau-1A 相关。此外，我们报道了两种有利的单倍型，包括与低 PH 和 LPH 相关的 TaF-box-Hap1 以及与高 NGPS 和 SPS 相关的 TaBSK2-Hap3。总之，这些发现对于提高小麦产量和丰富我们对产量相关性状复杂遗传机制的理解很有价值。
QTLDESIGN：QTL的设计（定量性状基因座）实验
效果我们要检测到的QTL效应。对于PowerCalc和样品，这是一个Nu-erseric（向量）。为可检测到它指定了间交叉的附加成分和优势成分的相对大小。效应的规范取决于十字架。对于反向交叉而言，这是杂合gote和纯合子的均值。对于RI线来说，这是纯合子均值的一半，对于间卷，它是C（a，d）的两个组成矢量，其中A是添加效应（纯合子之间的差异），而D是主导效应（杂合子和纯合量的平均值之间的差异）。基因型均值为-A-D/2，D/2和A-D/2。对于可检测到的，可选的对于间折，可以使用字符串指定QTL效应类型。字符串“ add”或“ dom”用于分别表示表型的加性模型或主导模型。可能是表格C（a，d）的数量向量，表明添加剂和优势成分的相对幅度（如上所述）。默认值为“ add”。
基因组基因座影响人脑结构协方差的模式
Junhao Wen，Ilya M Nasrallah，Ahmed Abdulkadir，Theodore D Satterthwaite，Zhijian Yang等。基因组基因座影响人脑结构协方差的模式。美国科学学院的会议记录，2023，120（52），10.1073/pnas.2300842120。hal-04362321
基因组基因座影响人脑结构协方差的模式
Juna M. Nasrallah，Abdulkadir B，Theodore D. Boquet -Pjadas G，Elizabeth Mamourian B，Sinnivasan Srinavasan。 Yang H，Paola Dazzan J，Rene St. Kahn K，Hugo G. Schnack，Marcus V.Wood Q，消息来源，拉蒙塔尼（Lamontagne），苏珊·奥斯丁（Susan Austin），莱诺尔·J·劳纳（Lenorer J.
小麦抗锈病基因座全基因组图谱
摘要 锈病，包括叶锈病、条锈病/黄锈病和秆锈病，严重影响小麦 (Triticum aestivum L.) 的产量，每年造成巨大的经济损失。培育和推广具有遗传抗性的品种是控制这些疾病最有效和可持续的方法。小麦育种者用于选择抗锈病的遗传工具包已迅速扩展，利用最新的基因组学、作图和克隆策略鉴定了大量基因位点。本综述的目的是建立一个小麦基因组图谱，全面总结已报道的与抗锈病相关的基因位点。我们的图谱总结了过去二十年 170 篇出版物中针对三种锈病绘制的数量性状基因位点 (QTL) 和特征基因。根据最新的小麦参考基因组 (IWGSC RefSeq v2.1)，总共有 920 个 QTL 或抗性基因被定位在小麦的 21 条染色体上。有趣的是，26 个基因组区域包含多个锈病基因座，表明它们可能对两种或多种锈病具有多效性。我们讨论了一系列利用这些丰富的遗传信息来有效利用抗性来源的策略，包括利用基因组信息来堆叠理想的和多个 QTL，以开发具有增强的抗锈病小麦品种。
表达数量性状基因座分析的简要指南
近几十年来，全基因组关联研究 (GWAS) 通过识别人类群体中存在的因果变异，增进了我们对疾病和复杂性状遗传基础的理解 ( Buniello 等人，2019 年；Visscher 等人，2017 年；Wang 等人，2022 年；)。为了揭示潜在机制并发现潜在的治疗靶点，人们越来越需要解释遗传变异的功能相关性 ( Cano-Gamez 和 Trynka，2020 年)。随着高通量测序技术的快速发展，越来越多的研究采用了综合方法，将遗传信息与各种分子表型相结合，例如基因表达、剪接、蛋白质丰度和染色质修饰/可及性。这些综合策略为分子数量性状基因座 (molQTL) 作图（ Aguet 等，2023）铺平了道路，这是一种强大的统计框架，可以识别与分子表型数量变异相关的基因座，从而深入了解遗传变异的功能后果。